# Tronco arterial comum

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tronco-arterial-comum
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3384 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3384
- **CID-10**: Q20.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O tronco arterial comum é uma cardiopatia congênita rara em que o coração do bebê tem apenas um grande vaso saindo dos ventrículos, em vez de dois. Logo após o nascimento, os sinais mais frequentes incluem cianose (lábios e pele arroxeados), respiração acelerada, cansaço para mamar e baixo ganho de peso. A condição exige cirurgia cardíaca para reestruturar os vasos, procedimento fundamental para a sobrevivência da criança. Embora a doença não tenha um PCDT específico no Ministério da Saúde, o SUS lista exames genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Doença cardiovascular congênita rara caracterizada pela falha da estrutura embriológica do truncus arteriosus em se dividir em aorta e tronco pulmonar. Isso resulta na presença de um único vaso em vez de dois vasos que saem do coração. Os sinais e sintomas clínicos incluem cianose presente ao nascimento, baixo crescimento, dispneia, taquipneia, arritmia, cardiomegalia e insuficiência cardíaca. Se não for reparado cirurgicamente, pode levar à morte.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669 (Raro (<5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660
- **Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0000778 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade adrenocortical** — HPO: HP:0000849 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004971 (Raro (<5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 (Ocasional (29-5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequente (79-30%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654 (Muito frequente (99-80%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Frequente (79-30%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo ossos das extremidades** — HPO: HP:0045060 (Ocasional (29-5%))
- **Origem anômala da artéria carótida comum esquerda da artéria braquiocefálica** — HPO: HP:0031635 (Raro (<5%))
- **Fisiologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0031653 (Muito frequente (99-80%))
- **Arco aórtico interrompido** — HPO: HP:0011611 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pulmonar** — HPO: HP:0100598 (Ocasional (29-5%))
- **Artéria lusória** — HPO: HP:0031014
- **Veia cava superior esquerda persistente** — HPO: HP:0005301 (Ocasional (29-5%))
- **Arco aórtico direito** — HPO: HP:0012020 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da artéria coronária** — HPO: HP:0006704 (Ocasional (29-5%))
- **Origem anômala de uma artéria pulmonar da aorta ascendente** — HPO: HP:0011660 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da veia cava superior** — HPO: HP:0025575 (Ocasional (29-5%))
- **Origem única da artéria coronária** — HPO: HP:0011640 (Ocasional (29-5%))
- **Artéria subclávia direita aberrante** — HPO: HP:0031632 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (4)

- **PLXND1** — Plexin-D1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cell surface receptor for SEMA4A and for class 3 semaphorins, such as SEMA3A, SEMA3C and SEMA3E. Plays an important role in cell-cell signaling, and in regulating the migration of a wide spectrum of c
- **NKX2-6** — Homeobox protein Nkx-2.6 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator (PubMed:15649947). In conjunction with NKX2-5, may play a role in both pharyngeal and cardiac embryonic development
- **GATA6** — Transcription factor GATA-6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator (PubMed:19666519, PubMed:22750565, PubMed:22824924, PubMed:27756709). Regulates SEMA3C and PLXNA2 (PubMed:19666519). Involved in gene regulation specifically in the gastric e
- **TBX1** — T-box transcription factor TBX1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that plays a key role in cardiovascular development by promoting pharyngeal arch segmentation during embryonic development (By similarity). Also involved in craniofacial muscle de

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT07425171** [RECRUITING]: Safety and Effectiveness of GENOSS PCB in Patients With Long Femoropopliteal Lesion — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07425171
- **NCT06771687** [RECRUITING]: High Intensity Interval Training in Patients With a Right Ventricle to Pulmonary Artery Conduit — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06771687
- **NCT05452720** [RECRUITING]: MASA Valve Early Feasibility Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05452720
- **NCT05809310** [RECRUITING]: Effects Branch PA Stenting d-TGA, ToF and TA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05809310
- **NCT06768008** [RECRUITING]: An Integrated Prenatal and Postnatal Treatment Model for the Treatment of Newborns With Critical Congenital Heart Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06768008
- **NCT02744677** [RECRUITING]: COMPASSION S3 - Evaluation of the SAPIEN 3 Transcatheter Heart Valve in Patients With Pulmonary Valve Dysfunction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02744677
- **NCT07399080** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Clinical Outcomes of GENOSS PCB for Femoropopliteal Artery Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07399080
- **NCT07431437** [ENROLLING_BY_INVITATION]: One-Year Results of GENOSS PCB Real-World Study in Femoropopliteal Artery Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07431437
- **NCT04452188** [COMPLETED]: Targeting Normoxia in Neonates With Cyanotic Congenital Heart Disease in the Intra-operative and Immediate Post-operative Period — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04452188
- **NCT03045224** [COMPLETED]: PTA-Registry, a Prospective, Multicenter Study With 24-Month Follow-up — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03045224

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Malformações cardíacas cono-truncais](https://raras.org/doenca/malformacoes-cardiacas-cono-truncais) — ORPHA:2445 — 36 sintomas em comum
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- [Ausência da artéria pulmonar](https://raras.org/doenca/ausencia-da-arteria-pulmonar) — ORPHA:980 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o tronco arterial comum?

É uma cardiopatia congênita rara caracterizada pela presença de uma única artéria emergindo do coração em vez de aorta e artéria pulmonar separadas. Essa falha na divisão das artérias afeta a oxigenação e a circulação sanguínea da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3384)

### Quais são os primeiros sintomas observados na criança?

Os sinais mais precoces incluem cianose (pele ou lábios arroxeados), respiração rápida (taquipneia) e cansaço respiratório. A criança também pode ter batimentos cardíacos muito acelerados, aumento do coração e dificuldade no ganho de peso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3384); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O tronco arterial comum tem cura?

A cardiopatia exige reparo cirúrgico precoce para reconstruir a circulação pulmonar e aórtica. Se a correção cirúrgica não for realizada, a anomalia pode ser fatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3384); [10] Outcomes of truncus arteriosus repair: 40 years of experience at a single institution (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR694306/)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos especializados catalogados. O sistema público, no entanto, cobre exames diagnósticos como cariótipo e FISH, além de procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

A investigação é confirmada por meio de exames de imagem como ultrassom e ecocardiograma, que podem detectar a má-formação antes ou logo após o nascimento. Avaliações genéticas, incluindo testes moleculares e exoma, também auxiliam na pesquisa de alterações associadas.
- Fontes: [16] Truncus Arteriosus With Absent Semilunar Valve: Prenatal Diagnosis and Morphology (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR336346/); [18] Clinical value of ultrasound in diagnosis and classification of common arterial trunk (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR585700/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Common%20arterial%20trunk)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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