# Tronco arterial comum

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tronco-arterial-comum
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3384 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3384
- **CID-10**: Q20.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença cardiovascular congênita rara caracterizada pela falha da estrutura embriológica do truncus arteriosus em se dividir em aorta e tronco pulmonar. Isso resulta na presença de um único vaso em vez de dois vasos que saem do coração. Os sinais e sintomas clínicos incluem cianose presente ao nascimento, baixo crescimento, dispneia, taquipneia, arritmia, cardiomegalia e insuficiência cardíaca. Se não for reparado cirurgicamente, pode levar à morte.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669 (Raro (<5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660
- **Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0000778 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade adrenocortical** — HPO: HP:0000849 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004971 (Raro (<5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 (Ocasional (29-5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequente (79-30%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654 (Muito frequente (99-80%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Frequente (79-30%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo ossos das extremidades** — HPO: HP:0045060 (Ocasional (29-5%))
- **Origem anômala da artéria carótida comum esquerda da artéria braquiocefálica** — HPO: HP:0031635 (Raro (<5%))
- **Fisiologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0031653 (Muito frequente (99-80%))
- **Arco aórtico interrompido** — HPO: HP:0011611 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pulmonar** — HPO: HP:0100598 (Ocasional (29-5%))
- **Artéria lusória** — HPO: HP:0031014
- **Veia cava superior esquerda persistente** — HPO: HP:0005301 (Ocasional (29-5%))
- **Arco aórtico direito** — HPO: HP:0012020 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da artéria coronária** — HPO: HP:0006704 (Ocasional (29-5%))
- **Origem anômala de uma artéria pulmonar da aorta ascendente** — HPO: HP:0011660 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da veia cava superior** — HPO: HP:0025575 (Ocasional (29-5%))
- **Origem única da artéria coronária** — HPO: HP:0011640 (Ocasional (29-5%))
- **Artéria subclávia direita aberrante** — HPO: HP:0031632 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (4)

- **PLXND1** — Plexin-D1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cell surface receptor for SEMA4A and for class 3 semaphorins, such as SEMA3A, SEMA3C and SEMA3E. Plays an important role in cell-cell signaling, and in regulating the migration of a wide spectrum of c
- **NKX2-6** — Homeobox protein Nkx-2.6 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator (PubMed:15649947). In conjunction with NKX2-5, may play a role in both pharyngeal and cardiac embryonic development
- **GATA6** — Transcription factor GATA-6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator (PubMed:19666519, PubMed:22750565, PubMed:22824924, PubMed:27756709). Regulates SEMA3C and PLXNA2 (PubMed:19666519). Involved in gene regulation specifically in the gastric e
- **TBX1** — T-box transcription factor TBX1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that plays a key role in cardiovascular development by promoting pharyngeal arch segmentation during embryonic development (By similarity). Also involved in craniofacial muscle de

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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