# Tronco arterial comum com dominância aórtica > Página oficial: https://raras.org/doenca/tronco-arterial-comum-com-dominancia-aortica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 665044 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/665044 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples O tronco arterial comum com dominância aórtica é uma alteração anatômica rara do coração identificada nos sistemas internacionais de catalogação médica. A literatura científica descreve essa anomalia a partir de variações estruturais nas artérias do coração e indica a realização de cirurgia reparadora como forma de abordagem. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. A investigação diagnóstica pode envolver exames de imagem tomográfica e testes genéticos registrados que analisam genes associados como GATA6 e TBX1. ## Descrição clínica O tronco arterial persistente (TAP), muitas vezes referido simplesmente como tronco arterial, é uma forma rara de cardiopatia congênita que se manifesta ao nascimento. Nesta condição, a estrutura embriológica conhecida como tronco arterial não se divide adequadamente em tronco pulmonar e aorta. Isso resulta em um único tronco arterial que emerge do coração e fornece sangue misturado às artérias coronárias, artérias pulmonares e circulação sistêmica. Para a Classificação Internacional de Doenças (CID-11), foi desenvolvido o Código Internacional de Cardiologia Pediátrica e Congênita (IPCCC) para padronizar a nomenclatura das cardiopatias congênitas. Sob este sistema, o inglês é agora o idioma oficial, e o tronco arterial persistente deve ser corretamente denominado tronco arterial comum. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (2) - **GATA6** — Transcription factor GATA-6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcriptional activator (PubMed:19666519, PubMed:22750565, PubMed:22824924, PubMed:27756709). Regulates SEMA3C and PLXNA2 (PubMed:19666519). Involved in gene regulation specifically in the gastric e - **TBX1** — T-box transcription factor TBX1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription factor that plays a key role in cardiovascular development by promoting pharyngeal arch segmentation during embryonic development (By similarity). Also involved in craniofacial muscle de ## Perguntas frequentes ### O que é o tronco arterial comum com dominância aórtica? Trata-se de um subtipo clínico de anomalia arterial congênita classificado sob o código ORPHA:665044. A alteração é descrita em estudos médicos a partir de características anatômicas cardiovasculares específicas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/665044); [3] Persistent truncus arteriosus with aortic dominance in female adult patient. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25883754/); [7] Use of 3D volume-rendered CT imaging in analysing the anatomy of an unusual type of common arterial trunk. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36647705/) ### Quais genes estão associados a esta condição? Os fatores de transcrição GATA6 e TBX1 estão catalogados em correlação genética com a alteração do tronco arterial comum. Existem centenas de variantes catalogadas publicamente para o gene GATA6 em bases especializadas de genética humana. - Fontes: [2] GenCC (https://search.thegencc.org); [18] ClinVar — 733 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GATA6[gene]) ### Existe teste genético para diagnóstico? O Genetic Testing Registry documenta 336 testes genéticos catalogados para a investigação laboratorial associada à condição. Estes testes auxiliam na identificação de mutações e variações estruturais nos genes envolvidos no desenvolvimento cardíaco. - Fontes: [2] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ### A doença possui tratamento pelo SUS? Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o acompanhamento e o manejo cirúrgico relatado na literatura ocorrem pelas redes assistenciais e especializadas do sistema de saúde. - Fontes: [4] Successful surgical repair of pulmonary dominant common arterial trunk without aortic arch obstruction in a ne (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34667419/); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem ensaios clínicos em andamento? Não há ensaios clínicos ativos com recrutamento de participantes registrados nas fontes catalogadas para este subtipo. O conhecimento científico baseia-se prioritariamente em publicações de casos cirúrgicos e estudos anatômicos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/665044); [4] Successful surgical repair of pulmonary dominant common arterial trunk without aortic arch obstruction in a ne (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34667419/); [15] Clarifying the anatomy of common arterial trunk: a clinical study of 70 patients. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31628808/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Tronco arterial comum com dominância aórtica. Disponível em: https://raras.org/doenca/tronco-arterial-comum-com-dominancia-aortica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/tronco-arterial-comum-com-dominancia-aortica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=665044