# Tronco arterial comum com dominância pulmonar e interrupção do arco aórtico > Página oficial: https://raras.org/doenca/tronco-arterial-comum-com-dominancia-pulmonar-e-interrupcao-do-arco-aortico > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 665058 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/665058 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples O tronco arterial comum com dominância pulmonar e interrupção do arco aórtico é uma malformação cardiovascular rara congênita identificada na literatura médica. As bases científicas apontam associação da condição com variações nos genes TBX1 e GATA6. Estudos médicos relatam que o cuidado dessa anatomia requer abordagens cirúrgicas de reparação cardiovascular especializada. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede do SUS. ## Descrição clínica O tronco arterial persistente (TAP), muitas vezes referido simplesmente como tronco arterial, é uma forma rara de cardiopatia congênita presente ao nascimento. Nessa condição, a estrutura embriológica conhecida como tronco arterial não se divide adequadamente em tronco pulmonar e aorta. Isso resulta em um único tronco arterial que emerge do coração e fornece sangue misturado às artérias coronárias, artérias pulmonares e circulação sistêmica. Para a Classificação Internacional de Doenças (CID-11), foi desenvolvido o Código Internacional de Cardiologia Pediátrica e Congênita (IPCCC) para padronizar a nomenclatura das cardiopatias congênitas. Sob este sistema, o inglês é agora o idioma oficial, e o tronco arterial persistente deve ser denominado corretamente como tronco arterial comum. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (2) - **GATA6** — Transcription factor GATA-6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcriptional activator (PubMed:19666519, PubMed:22750565, PubMed:22824924, PubMed:27756709). Regulates SEMA3C and PLXNA2 (PubMed:19666519). Involved in gene regulation specifically in the gastric e - **TBX1** — T-box transcription factor TBX1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription factor that plays a key role in cardiovascular development by promoting pharyngeal arch segmentation during embryonic development (By similarity). Also involved in craniofacial muscle de ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE AMBROXOL, ESPECBAC, TOSSLAB, FLUIBRON, FLUISOLVAN, AMBROL, SEDAVAN, MUCOXOLAN, MUCOSOLVAN, NEOSSOLVAN, BEXMUCO, SPECTOFLUX ## Perguntas frequentes ### O que é tronco arterial comum com dominância pulmonar e interrupção do arco aórtico? É um subtipo clínico raro de anomalia cardiovascular catalogado internacionalmente sob o código ORPHA:665058. Trabalhos da literatura científica descrevem correções cirúrgicas e detalhes da sua anatomia vascular complexa. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/665058); [5] Use of 3D volume-rendered CT imaging in analysing the anatomy of an unusual type of common arterial trunk. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36647705/); [6] Surgical repair for common arterial trunk with pulmonary dominance, hypoplasia of ascending aorta, and interru (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31516284/) ### Quais genes estão associados a esta condição? Os genes catalogados em correlação científica com esta anomalia são o TBX1 e o GATA6. O banco ClinVar possui mais de 700 variantes genéticas catalogadas em investigações do gene TBX1. - Fontes: [2] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] ClinVar — 733 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TBX1[gene]) ### Existe teste genético para esta doença? Sim, o Genetic Testing Registry (NCBI GTR) registra 336 testes genéticos catalogados para apoio diagnóstico. Esses testes realizam o sequenciamento e análise de genes como TBX1 e GATA6. - Fontes: [2] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ### A doença tem tratamento fornecido pelo SUS? Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos com dispensação específica cadastrados no SUS, e o manejo apoia-se no atendimento da rede pública de referência. - Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem ensaios clínicos abertos para este subtipo? Atualmente, não há registro de ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes para este subtipo clínico. O acompanhamento baseia-se nos procedimentos cirúrgicos e no manejo individual documentados na literatura médica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/665058); [6] Surgical repair for common arterial trunk with pulmonary dominance, hypoplasia of ascending aorta, and interru (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31516284/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Tronco arterial comum com dominância pulmonar e interrupção do arco aórtico. Disponível em: https://raras.org/doenca/tronco-arterial-comum-com-dominancia-pulmonar-e-interrupcao-do-arco-aortico **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/tronco-arterial-comum-com-dominancia-pulmonar-e-interrupcao-do-arco-aortico **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=665058