# Tubulopatia renal - encefalopatia - insuficiência hepática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tubulopatia-renal-encefalopatia-insuficiencia-hepatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 254902 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254902
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A tubulopatia renal - encefalopatia - insuficiência hepática é uma doença rara que afeta múltiplos órgãos desde o início da vida. Ela costuma causar alterações nos rins e no fígado, além de poder atingir o sistema nervoso com encefalopatia e alterações psiquiátricas. A condição está associada a alterações genéticas no gene BCS1L. No Brasil, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e os cuidados são prestados pelas redes de referência do SUS.

## Descrição clínica

Tubulopatia renal - encefalopatia - insuficiência hepática descreve um espectro de fenótipos com manifestações semelhantes, porém mais leves, às observadas na síndrome de Gracile e que podem estar associadas a encefalopatia e transtornos psiquiátricos.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **BCS1L** — Mitochondrial chaperone BCS1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chaperone necessary for the incorporation of Rieske iron-sulfur protein UQCRFS1 into the mitochondrial respiratory chain complex III (PubMed:11528392, PubMed:9878253). Plays an important role in the m

## Perguntas frequentes

### O que causa a tubulopatia renal - encefalopatia - insuficiência hepática?

A doença é causada por alterações genéticas identificadas no gene BCS1L. Esse gene é responsável pela síntese da proteína mitocondrial BCS1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254902); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quando surgem os primeiros sintomas?

Os sinais e sintomas costumam se manifestar de forma precoce, ocorrendo no período neonatal ou durante a primeira infância. As manifestações incluem disfunções renais, hepáticas e neurológicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254902)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a análise clínica dos sinais de comprometimento renal, hepático e cerebral. A confirmação pode ser estabelecida por meio de testes genéticos que analisam o gene BCS1L, havendo testes registrados no catálogo NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254902); [19] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Renal%20tubulopathy-encephalopathy-liver%20failure%20syndrome)

### A condição tem tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para ela, sendo o suporte fornecido pela rede assistencial de referência.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são as manifestações no sistema nervoso?

O quadro pode estar associado a encefalopatia e ao surgimento de transtornos psiquiátricos. Esses sintomas compõem o espectro clínico característico da síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254902)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Tubulopatia renal - encefalopatia - insuficiência hepática. Disponível em: https://raras.org/doenca/tubulopatia-renal-encefalopatia-insuficiencia-hepatica
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