# Tubulopatia renal - encefalopatia - insuficiência hepática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tubulopatia-renal-encefalopatia-insuficiencia-hepatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 254902 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254902
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Tubulopatia renal - encefalopatia - insuficiência hepática descreve um espectro de fenótipos com manifestações semelhantes, porém mais leves, às observadas na síndrome de Gracile e que podem estar associadas a encefalopatia e transtornos psiquiátricos.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **BCS1L** — Mitochondrial chaperone BCS1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chaperone necessary for the incorporation of Rieske iron-sulfur protein UQCRFS1 into the mitochondrial respiratory chain complex III (PubMed:11528392, PubMed:9878253). Plays an important role in the m

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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