# Tumor benigno da bainha dos nervos periféricos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-benigno-da-bainha-dos-nervos-perifericos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 252131 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/252131
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O tumor benigno da bainha dos nervos periféricos engloba lesões não cancerosas que surgem nas camadas que protegem e envolvem os nervos do corpo. As manifestações costumam incluir fraqueza muscular, formigamentos, perda de sensibilidade e problemas auditivos ou visuais decorrentes da compressão de estruturas neurais. O manejo clínico abordado na literatura apoia-se principalmente em intervenções cirúrgicas para descompressão e remoção dos tumores quando necessário. No Brasil, esta condição não conta com um PCDT oficial de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado oferecido pela rede de assistência do SUS.

## Descrição clínica

Tumores benignos da bainha dos nervos periféricos podem causar sintomas neuropáticos agudos, fraqueza muscular, deficiência auditiva e outros achados. Associados a genes como NF2 e LZTR1, podem ocorrer em conjunto com escoliose e lipomas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Episódios agudos de sintomas neuropáticos** — HPO: HP:0003489
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748
- **Neoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0011750
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hemangioma lombossacral** — HPO: HP:0410275
- **Leiomioma uterino** — HPO: HP:0000131
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Schwannoma vestibular bilateral** — HPO: HP:0009589
- **Nódulos de Lisch** — HPO: HP:0009737
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858
- **Poucas manchas café com leite** — HPO: HP:0007429
- **Tumor da medula espinhal** — HPO: HP:0010302
- **Nódulos subcutâneos periarticulares** — HPO: HP:0007470
- **Neurofibromas espinhais** — HPO: HP:0009735
- **Neurofibromatose atípica** — HPO: HP:0007524
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995
- **Schwannoma periférico** — HPO: HP:0009593
- **Morfologia anormal do osso temporal** — HPO: HP:0009911
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Anormalidade da laringe** — HPO: HP:0001600
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011
- **Neurofibroma plexiforme** — HPO: HP:0009732
- **Neurofibromas subcutâneos** — HPO: HP:0100698
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Sangramento intestinal** — HPO: HP:0002584
- **Meningioma espinhal** — HPO: HP:0100010
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Nervo periférico aumentado** — HPO: HP:0012645
- **Neoplasia da traqueia** — HPO: HP:0100551
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/tumor-benigno-da-bainha-dos-nervos-perifericos._

## Genes associados (4)

- **COQ6** — Ubiquinone biosynthesis monooxygenase COQ6, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: FAD-dependent monooxygenase required for two non-consecutive steps during ubiquinone biosynthesis (PubMed:26260787, PubMed:38425362). Required for the C5-ring hydroxylation during ubiquinone biosynthe
- **NF2** — Merlin [Candidate gene tested in]
  - Função: Probable regulator of the Hippo/SWH (Sav/Wts/Hpo) signaling pathway, a signaling pathway that plays a pivotal role in tumor suppression by restricting proliferation and promoting apoptosis. Along with
- **LZTR1** — Leucine-zipper-like transcriptional regulator 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin-protein ligase complex that mediates ubiquitination of Ras (K-Ras/KRAS, N-Ras/NRAS and H-Ras/HRAS) (PubMed:30442762, PubMed:30442766, P
- **SMARCB1** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Core component of the BAF (hSWI/SNF) complex. This ATP-dependent chromatin-remodeling complex plays important roles in cell proliferation and differentiation, in cellular antiviral activities and inhi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor dos nervos cranianos e espinhais](https://raras.org/doenca/tumor-dos-nervos-cranianos-e-espinhais) — ORPHA:252057 — 71 sintomas em comum
- [Glioma](https://raras.org/doenca/glioma) — ORPHA:182067 — 71 sintomas em comum
- [Schwannoma benigno](https://raras.org/doenca/schwannoma-benigno) — ORPHA:252164 — 47 sintomas em comum
- [Neurofibroma](https://raras.org/doenca/neurofibroma) — ORPHA:252183 — 28 sintomas em comum
- [Schwannomatose de espectro clínico completo](https://raras.org/doenca/schwannomatose-de-espectro-clinico-completo) — ORPHA:93921 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia-facial) — ORPHA:137634 — 14 sintomas em comum
- [Schwannomatose de espectro clínico completo NF2-relacionada](https://raras.org/doenca/schwannomatose-de-espectro-clinico-completo-nf2-relacionada) — ORPHA:637 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 17q11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q11) — ORPHA:97685 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Cowden](https://raras.org/doenca/sindrome-cowden) — ORPHA:201 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o tumor benigno da bainha dos nervos periféricos?

A condição está associada a alterações em genes catalogados como NF2, LZTR1, SMARCB1 e COQ6. Esses genes atuam na regulação e na manutenção funcional das células dos tecidos nervosos.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas relatados?

Os pacientes podem apresentar parestesia (formigamentos), hipoestesia (perda de sensibilidade) e fraqueza muscular. Manifestações como perda auditiva, zumbido, vertigem e o aparecimento de nódulos ou schwannomas periféricos também são descritas.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a condição disponível pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, de modo que não há medicamentos específicos catalogados para dispensação pelo SUS. O cuidado e as intervenções cirúrgicas necessárias são direcionados por meio da rede assistencial de referência do sistema público.
- Fontes: [9] Clinical course and predictors of outcome following surgical treatment of benign peripheral nerve sheath tumor (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38618859/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se em exames de imagem, como ressonância magnética e ultrassonografia, combinados à avaliação clínica neurológica. Existem ainda 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na confirmação diagnóstica de bases moleculares associadas.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [17] Epithelioid schwannoma: imaging findings on radiographs, MRI, and ultrasound. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30903261/); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe teste do pezinho para essa condição?

Não há protocolo de triagem neonatal catalogado nas fontes oficiais para esta categoria de tumores. A investigação é motivada pelo aparecimento dos sinais clínicos ou histórico familiar ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252131); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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