# Tumor benigno da bainha dos nervos periféricos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-benigno-da-bainha-dos-nervos-perifericos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 252131 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/252131
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Tumores benignos da bainha dos nervos periféricos podem causar sintomas neuropáticos agudos, fraqueza muscular, deficiência auditiva e outros achados. Associados a genes como NF2 e LZTR1, podem ocorrer em conjunto com escoliose e lipomas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Episódios agudos de sintomas neuropáticos** — HPO: HP:0003489
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748
- **Neoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0011750
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hemangioma lombossacral** — HPO: HP:0410275
- **Leiomioma uterino** — HPO: HP:0000131
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Schwannoma vestibular bilateral** — HPO: HP:0009589
- **Nódulos de Lisch** — HPO: HP:0009737
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858
- **Poucas manchas café com leite** — HPO: HP:0007429
- **Tumor da medula espinhal** — HPO: HP:0010302
- **Nódulos subcutâneos periarticulares** — HPO: HP:0007470
- **Neurofibromas espinhais** — HPO: HP:0009735
- **Neurofibromatose atípica** — HPO: HP:0007524
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995
- **Schwannoma periférico** — HPO: HP:0009593
- **Morfologia anormal do osso temporal** — HPO: HP:0009911
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Anormalidade da laringe** — HPO: HP:0001600
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011
- **Neurofibroma plexiforme** — HPO: HP:0009732
- **Neurofibromas subcutâneos** — HPO: HP:0100698
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Sangramento intestinal** — HPO: HP:0002584
- **Meningioma espinhal** — HPO: HP:0100010
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Nervo periférico aumentado** — HPO: HP:0012645
- **Neoplasia da traqueia** — HPO: HP:0100551
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/tumor-benigno-da-bainha-dos-nervos-perifericos._

## Genes associados (4)

- **COQ6** — Ubiquinone biosynthesis monooxygenase COQ6, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: FAD-dependent monooxygenase required for two non-consecutive steps during ubiquinone biosynthesis (PubMed:26260787, PubMed:38425362). Required for the C5-ring hydroxylation during ubiquinone biosynthe
- **NF2** — Merlin [Candidate gene tested in]
  - Função: Probable regulator of the Hippo/SWH (Sav/Wts/Hpo) signaling pathway, a signaling pathway that plays a pivotal role in tumor suppression by restricting proliferation and promoting apoptosis. Along with
- **LZTR1** — Leucine-zipper-like transcriptional regulator 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin-protein ligase complex that mediates ubiquitination of Ras (K-Ras/KRAS, N-Ras/NRAS and H-Ras/HRAS) (PubMed:30442762, PubMed:30442766, P
- **SMARCB1** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Core component of the BAF (hSWI/SNF) complex. This ATP-dependent chromatin-remodeling complex plays important roles in cell proliferation and differentiation, in cellular antiviral activities and inhi

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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