# Tumor carcinoide e síndrome carcinoide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-carcinoide-e-sindrome-carcinoide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100093 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100093
- **CID-10**: E34.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O tumor carcinoide e síndrome carcinoide é uma condição rara caracterizada pelo surgimento de tumores neuroendócrinos e pela liberação de substâncias como a serotonina. Entre os sintomas mais comuns que a pessoa e a família podem notar estão episódios repetidos de diarreia prolongada, dores abdominais, manchas na pele e palpitações. No Sistema Único de Saúde (SUS), a condição não possui um PCDT oficial de doença rara nem medicamentos específicos dispensados por essa via, sendo o cuidado coordenado pela rede de atenção especializada.

## Descrição clínica

Tumor carcinoide e síndrome carcinoide são condições associadas a tumores neuroendócrinos, frequentemente pulmonares, que produzem excesso de serotonina. Isso pode levar a sintomas como diarreia, rubor, sopros cardíacos e rinorreia, com mutações no gene SDHD sendo um fator de risco.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Tumor carcinoide pulmonar** — HPO: HP:0030445 (Ocasional (29-5%))
- **Tumor carcinoide pulmonar atípico** — HPO: HP:0030446 (Raro (<5%))
- **Ausência de ruídos hidroaéreos** — HPO: HP:0030145 (Raro (<5%))
- **Aumento da serotonina sérica** — HPO: HP:0003144 (Ocasional (29-5%))
- **Rinorreia** — HPO: HP:0031417 (Ocasional (29-5%))
- **Necrose hepática** — HPO: HP:0002605 (Raro (<5%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Ocasional (29-5%))
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474 (Frequente (79-30%))
- **Tumor carcinoide** — HPO: HP:0100570
- **Diarreia prolongada** — HPO: HP:0004385 (Frequente (79-30%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708 (Ocasional (29-5%))
- **Nível anormal de peptídeo natriurético tipo B** — HPO: HP:0031138 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoide do intestino delgado** — HPO: HP:0006722 (Frequente (79-30%))
- **Epífora** — HPO: HP:0009926 (Ocasional (29-5%))
- **Paraganglioma** — HPO: HP:0002668 (Raro (<5%))
- **Carcinoide intestinal** — HPO: HP:0006723 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasia facial** — HPO: HP:0007380 (Ocasional (29-5%))
- **Suores noturnos** — HPO: HP:0030166 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia crônica não infecciosa** — HPO: HP:0002730 (Ocasional (29-5%))
- **Broncoconstrição** — HPO: HP:4000007 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Raro (<5%))

## Genes associados (1)

- **SDHD** — Succinate dehydrogenase [ubiquinone] cytochrome b small subunit, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Membrane-anchoring subunit of succinate dehydrogenase (SDH) that is involved in complex II of the mitochondrial electron transport chain and is responsible for transferring electrons from succinate to

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Lanreotide Acetate (LANREOTIDE ACETATE), Xermelo (TELOTRISTAT ETHYL)

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07087054** [RECRUITING]: Carcinoid Syndrome Efficacy Study Featuring an Oral Daily Paltusotine Regimen — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07087054
- **NCT07450287** [NOT_YET_RECRUITING]: CardioNETPOL National Registry of Carcinoid Heart Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07450287
- **NCT05064514** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Investigation of a Transcatheter Tricuspid Valved Stent Graft in Patients With Carcinoid Heart Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05064514
- **NCT04993261** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: An Investigational Scan (Dual Energy CT) in Detecting Gastrointestinal Carcinoid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04993261
- **NCT05361668** [COMPLETED]: Study to Evaluate the Safety, PK, and Dose Response of Paltusotine in Subjects With Carcinoid Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05361668
- **NCT00774930** [COMPLETED]: An Efficacy and Safety Study of Somatuline Depot (Lanreotide) Injection to Treat Carcinoid Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00774930
- **NCT05756608** [COMPLETED]: Fibrosis in Chronic and Delayed Myocardial Infarction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05756608
- **NCT03722511** [COMPLETED]: Evaluating an Amino Acid Based Medical Food w/ Diarrhea in Carcinoid Syndrome & Other NETs — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03722511
- **NCT03453489** [COMPLETED]: AMT-PET in Monitoring Telotristat Etiprate Treatment in Participants With MetastaticNeuroendocrine Neoplasm — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03453489
- **NCT03223428** [COMPLETED]: Real-world Evidence Study EvaLuating PAtient-Reported Outcomes With XERMELO — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03223428

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## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome carcinóide e o tumor carcinoide?

Trata-se de uma síndrome clínica associada a tumores neuroendócrinos do trato digestivo ou pulmonar. A afecção leva à circulação de substâncias ativas, como níveis elevados de serotonina sérica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100093); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais e sintomas da condição?

As manifestações costumam incluir diarreia prolongada e dor abdominal episódica. Além disso, os pacientes podem apresentar alterações cutâneas como telangiectasia facial, placas eritematosas, palpitações e falta de ar com chiado.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a síndrome carcinóide dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos formalmente incorporados ou dispensados sob esse protocolo no SUS, ocorrendo a assistência na rede oncológica e de alta complexidade.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome carcinóide é uma condição hereditária?

O gene SDHD encontra-se catalogado em correlação à condição em bancos moleculares. Entretanto, o padrão formal de herança genética não está catalogado nas fontes oficiais de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100093); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico inclui exames laboratoriais como a detecção de aumento da serotonina sérica e alterações no peptídeo natriurético tipo B. Além dos exames de imagem para localizar os tumores carcinoides, existem 4 testes genéticos catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Carcinoid%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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