# Tumor de células germinativas extragonadal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-de-celulas-germinativas-extragonadal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363579 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363579
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um tumor de células germinativas que surge em um local do corpo diferente dos testículos ou ovários (por exemplo, no sistema nervoso central, pulmão, mediastino e retroperitônio).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Teratoma** — HPO: HP:0009792
- **Morfologia anormal do abdome** — HPO: HP:0001438
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Coriocarcinoma** — HPO: HP:0100768
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Tumor trofoblástico** — HPO: HP:0031502
- **Metrorragia** — HPO: HP:0100608
- **Neoplasia gonadal** — HPO: HP:0010785
- **Neoplasia neuroectodérmica** — HPO: HP:0030061
- **Nível anormal de gonadotrofina circulante** — HPO: HP:0030338
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107
- **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254
- **Neoplasia de cabeça e pescoço** — HPO: HP:0012288
- **Massa abdominal** — HPO: HP:0031500
- **Início anormal de sangramento** — HPO: HP:0040231
- **Morfologia anormal do mediastino** — HPO: HP:0045026
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Morfologia anormal do peritônio** — HPO: HP:0002585
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Aumento da serotonina sérica** — HPO: HP:0003144
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Puberdade precoce isosexual** — HPO: HP:0008236
- **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088

## Genes associados (1)

- **JMJD1C** — Jumonji domain-containing protein 1C [Candidate gene tested in]
  - Função: Demethylates lysine in proteins, such as STAT3 or MDC1 (By similarity) (PubMed:24240613). Demethylates MDC1, thereby promoting MDC1-RNF8 interaction and facilitating RNF8-dependent MDC1 ubiquitination

## Ensaios clínicos ativos (20)

- **NCT06940804** [WITHDRAWN]: A Clinical Study Investigating the Therapeutic Effects and Safety of an Investigational Cell Therapy Given With and Without an Additional Investigational Product in Males With Testicular Cancer or a Form of Cancer That Developed From Sperm — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06940804
- **NCT00638898** [COMPLETED]: Busulfan, Melphalan, Topotecan Hydrochloride, and a Stem Cell Transplant in Treating Patients With Newly Diagnosed or Relapsed Solid Tumor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00638898
- **NCT00104676** [COMPLETED]: Combination Chemotherapy in Treating Patients With Stage II or Stage III Germ Cell Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00104676
- **NCT00716976** [COMPLETED]: Sodium Thiosulfate in Preventing Hearing Loss in Young Patients Receiving Cisplatin for Newly Diagnosed Germ Cell Tumor, Hepatoblastoma, Medulloblastoma, Neuroblastoma, Osteosarcoma, or Other Malignancy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00716976
- **NCT00788125** [TERMINATED]: Dasatinib, Ifosfamide, Carboplatin, and Etoposide in Treating Young Patients With Metastatic or Recurrent Malignant Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00788125
- **NCT00432094** [COMPLETED]: Autologous Peripheral Blood Stem Cell Transplant for Germ Cell Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00432094
- **NCT00053352** [COMPLETED]: Surgery and Combination Chemotherapy in Treating Children With Extracranial Germ Cell Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00053352
- **NCT01037790** [COMPLETED]: Phase II Trial of the Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor PD 0332991 in Patients With Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01037790
- **NCT00002566** [COMPLETED]: Combination Chemotherapy With Bone Marrow Transplantation in Treating Men With Germ Cell Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00002566
- **NCT00007813** [COMPLETED]: Peripheral Stem Cell Transplantation Plus Chemotherapy in Treating Patients With Malignant Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00007813

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor de células germinativas não-disgerminoma extragonadal](https://raras.org/doenca/tumor-de-celulas-germinativas-nao-disgerminoma-extragonadal) — ORPHA:99913 — 31 sintomas em comum
- [Poliembrioma](https://raras.org/doenca/poliembrioma) — ORPHA:180229 — 19 sintomas em comum
- [Teratoma extragonadal](https://raras.org/doenca/teratoma-extragonadal) — ORPHA:883 — 8 sintomas em comum
- [Teratoma do sistema nervoso central](https://raras.org/doenca/teratoma-do-sistema-nervoso-central) — ORPHA:252018 — 8 sintomas em comum
- [Cisto da aracnoide](https://raras.org/doenca/cisto-da-aracnoide) — ORPHA:2356 — 6 sintomas em comum
- [Tumor raro induzido por vírus](https://raras.org/doenca/tumor-raro-induzido-por-virus) — ORPHA:289635 — 5 sintomas em comum
- [Tumor relacionado com vírus Epstein-Barr](https://raras.org/doenca/tumor-relacionado-com-virus-epstein-barr) — ORPHA:289638 — 5 sintomas em comum
- [Doença linfoproliferativa associada a vírus Epstein-Barr](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-associada-a-virus-epstein-barr) — ORPHA:289644 — 5 sintomas em comum
- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 5 sintomas em comum
- [Doença do transporte da glicose](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-da-glicose) — ORPHA:79178 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Tumor de células germinativas extragonadal. Disponível em: https://raras.org/doenca/tumor-de-celulas-germinativas-extragonadal
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/tumor-de-celulas-germinativas-extragonadal
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=363579