# Tumor de células germinativas extragonadal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-de-celulas-germinativas-extragonadal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363579 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363579
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O tumor de células germinativas extragonadal é um câncer raro que se forma a partir de células germinativas em áreas fora dos ovários ou testículos, como tórax ou abdome. Os sintomas dependem de onde a massa está localizada, podendo causar dor e inchaço no abdome, visão dupla ou desequilíbrios hormonais como puberdade precoce. O diagnóstico pode envolver exames laboratoriais como a dosagem de alfa-fetoproteína no sangue e biópsias do tecido afetado. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o tratamento conduzido pela rede de atenção oncológica do SUS.

## Descrição clínica

Um tumor de células germinativas que surge em um local do corpo diferente dos testículos ou ovários (por exemplo, no sistema nervoso central, pulmão, mediastino e retroperitônio).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Teratoma** — HPO: HP:0009792
- **Morfologia anormal do abdome** — HPO: HP:0001438
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Coriocarcinoma** — HPO: HP:0100768
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Tumor trofoblástico** — HPO: HP:0031502
- **Metrorragia** — HPO: HP:0100608
- **Neoplasia gonadal** — HPO: HP:0010785
- **Neoplasia neuroectodérmica** — HPO: HP:0030061
- **Nível anormal de gonadotrofina circulante** — HPO: HP:0030338
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107
- **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254
- **Neoplasia de cabeça e pescoço** — HPO: HP:0012288
- **Massa abdominal** — HPO: HP:0031500
- **Início anormal de sangramento** — HPO: HP:0040231
- **Morfologia anormal do mediastino** — HPO: HP:0045026
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Morfologia anormal do peritônio** — HPO: HP:0002585
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Aumento da serotonina sérica** — HPO: HP:0003144
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Puberdade precoce isosexual** — HPO: HP:0008236
- **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088

## Genes associados (1)

- **JMJD1C** — Jumonji domain-containing protein 1C [Candidate gene tested in]
  - Função: Demethylates lysine in proteins, such as STAT3 or MDC1 (By similarity) (PubMed:24240613). Demethylates MDC1, thereby promoting MDC1-RNF8 interaction and facilitating RNF8-dependent MDC1 ubiquitination

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor de células germinativas não-disgerminoma extragonadal](https://raras.org/doenca/tumor-de-celulas-germinativas-nao-disgerminoma-extragonadal) — ORPHA:99913 — 31 sintomas em comum
- [Poliembrioma](https://raras.org/doenca/poliembrioma) — ORPHA:180229 — 19 sintomas em comum
- [Teratoma extragonadal](https://raras.org/doenca/teratoma-extragonadal) — ORPHA:883 — 8 sintomas em comum
- [Teratoma do sistema nervoso central](https://raras.org/doenca/teratoma-do-sistema-nervoso-central) — ORPHA:252018 — 8 sintomas em comum
- [Cisto da aracnoide](https://raras.org/doenca/cisto-da-aracnoide) — ORPHA:2356 — 6 sintomas em comum
- [Tumor raro induzido por vírus](https://raras.org/doenca/tumor-raro-induzido-por-virus) — ORPHA:289635 — 5 sintomas em comum
- [Tumor relacionado com vírus Epstein-Barr](https://raras.org/doenca/tumor-relacionado-com-virus-epstein-barr) — ORPHA:289638 — 5 sintomas em comum
- [Doença linfoproliferativa associada a vírus Epstein-Barr](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-associada-a-virus-epstein-barr) — ORPHA:289644 — 5 sintomas em comum
- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 5 sintomas em comum
- [Doença do transporte da glicose](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-da-glicose) — ORPHA:79178 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o tumor de células germinativas extragonadal?

É um tumor originado de células germinativas que cresce em locais fora dos testículos ou ovários. Pode acometer estruturas como o mediastino, retroperitônio, pulmão ou sistema nervoso central.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363579)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os sintomas incluem dor abdominal, presença de massa e inchaço no abdome. Também podem ocorrer queixas como visão dupla (diplopia), puberdade precoce e febre.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O tumor de células germinativas extragonadal é hereditário?

O padrão formal de herança genética não está catalogado nas fontes oficiais da doença. Entretanto, há uma associação genética documentada nos repositórios com o gene JMJD1C.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363579); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico apoia-se em exames de imagem e na detecção de alterações teciduais por biópsia. Exames de sangue que demonstram alfa-fetoproteína elevada também auxiliam na avaliação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363579); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para o tumor de células germinativas extragonadal?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado e as opções terapêuticas ocorrem dentro da rede de oncologia e serviços de alta complexidade do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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