# Tumor de células germinativas gonadal

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363582 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363582
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O tumor de células germinativas gonadal é uma classificação médica para tumores originados em tecidos reprodutivos. Ele pode se manifestar por alterações em exames como a alfa-fetoproteína elevada, tumores como teratomas e quadros de azoospermia. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde brasileiro. Por isso, o cuidado e o acompanhamento clínico devem ser realizados por meio da rede assistencial do SUS e de seus hospitais especializados.

## Descrição clínica

Tumor de células germinativas gonadal é uma neoplasia rara originada nas células germinativas dos ovários ou testículos. Pode apresentar-se como teratoma, coriocarcinoma ou neoplasia embrionária, frequentemente associada à azoospermia e elevação de marcadores como alfa-fetoproteína.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Neoplasia embrionária** — HPO: HP:0002898
- **Teratoma** — HPO: HP:0009792
- **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254
- **Coriocarcinoma** — HPO: HP:0100768
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Neoplasia de células germinativas** — HPO: HP:0100728

## Genes associados (7)

- **STK11** — Serine/threonine-protein kinase STK11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tumor suppressor serine/threonine-protein kinase that controls the activity of AMP-activated protein kinase (AMPK) family members, thereby playing a role in various processes such as cell metabolism,
- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an
- **KIT** — Mast/stem cell growth factor receptor Kit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine KITLG/SCF and plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maint
- **SPRY4** — Protein sprouty homolog 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Suppresses the insulin receptor and EGFR-transduced MAPK signaling pathway, but does not inhibit MAPK activation by a constitutively active mutant Ras (PubMed:12027893). Probably impairs the formation
- **BMP15** — Bone morphogenetic protein 15 [Candidate gene tested in]
  - Função: May be involved in follicular development. Oocyte-specific growth/differentiation factor that stimulates folliculogenesis and granulosa cell (GC) growth
- **KITLG** — Kit ligand [Candidate gene tested in]
  - Função: Ligand for the receptor-type protein-tyrosine kinase KIT. Plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maintenance, gametogenesis, mast cell d
- **BCL10** — B-cell lymphoma/leukemia 10 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a key role in both adaptive and innate immune signaling by bridging CARD domain-containing proteins to immune activation (PubMed:10187770, PubMed:10364242, PubMed:10400625, PubMed:24074955, PubM

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor testicular de células germinativas](https://raras.org/doenca/tumor-testicular-de-celulas-germinativas) — ORPHA:363504 — 6 sintomas em comum
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- [Duplicação da hipófise](https://raras.org/doenca/duplicacao-da-hipofise) — ORPHA:314621 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O tumor de células germinativas gonadal tem cura?

A evolução clínica depende do tipo específico de tecido tumoral e do momento da intervenção médica. Estudos científicos relatam abordagens cirúrgicas e tratamentos quimioterápicos voltados ao controle da neoplasia.
- Fontes: [11] Comparison of carboplatin-based chemotherapy versus cisplatin-based chemotherapy in the treatment of malignant (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39924670/); [13] Gonadoblastoma-Associated Mixed Gonadal Germ Cell Tumor with Dysgerminoma and Hepatoid Yolk Sac Tumor Componen (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31175959/); [14] Surgery in Chinese children affected by 45,X/46,XY disorders of sex development: A 20-year experience in a sin (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34167801/)

### Essa condição é hereditária?

O padrão formal de herança genética não está catalogado nos registros internacionais sobre a doença. No entanto, alterações em genes como KIT, STK11 e FGFR3 são documentadas na literatura especializada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363582); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Entre os sinais conhecidos estão a presença de teratoma, coriocarcinoma ou outras neoplasias embrionárias. Também é frequente identificar níveis elevados de alfa-fetoproteína no sangue e azoospermia no sêmen.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento e as intervenções clínicas ocorrem por meio da rede assistencial oncológica geral do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais como a dosagem de marcadores e a análise tecidual da neoplasia. Além disso, há 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na investigação complementar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] Gonadoblastoma-Associated Mixed Gonadal Germ Cell Tumor with Dysgerminoma and Hepatoid Yolk Sac Tumor Componen (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31175959/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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