# Tumor de células germinativas não-disgerminoma extragonadal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-de-celulas-germinativas-nao-disgerminoma-extragonadal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99913 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99913
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **tumor de células germinativas não-disgerminoma extragonadal** é uma categoria rara de tumores que se desenvolvem fora dos ovários e testículos a partir de células germinativas. A condição pode provocar manifestações diversas, como **dor abdominal**, presença de **massa abdominal**, alterações nos olhos como **diplopia** (visão dupla) e desregulações hormonais. No Brasil, esta doença não conta com um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio na lista de doenças raras do Ministério da Saúde. O diagnóstico e o tratamento acontecem por meio da avaliação oncológica especializada oferecida nos hospitais de alta complexidade da rede pública.

## Descrição clínica

Tumor raro de células germinativas extragonadal, não-disgerminoma, que pode causar puberdade precoce isosexual, aumento de testosterona e serotonina séricas, distensão e dor abdominal, febre e anormalidades endócrinas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Teratoma** — HPO: HP:0009792
- **Morfologia anormal do abdome** — HPO: HP:0001438
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Coriocarcinoma** — HPO: HP:0100768
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Tumor trofoblástico** — HPO: HP:0031502
- **Metrorragia** — HPO: HP:0100608
- **Neoplasia gonadal** — HPO: HP:0010785
- **Neoplasia neuroectodérmica** — HPO: HP:0030061
- **Nível anormal de gonadotrofina circulante** — HPO: HP:0030338
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107
- **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254
- **Neoplasia de cabeça e pescoço** — HPO: HP:0012288
- **Massa abdominal** — HPO: HP:0031500
- **Início anormal de sangramento** — HPO: HP:0040231
- **Morfologia anormal do mediastino** — HPO: HP:0045026
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Morfologia anormal do peritônio** — HPO: HP:0002585
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Aumento da serotonina sérica** — HPO: HP:0003144
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Puberdade precoce isosexual** — HPO: HP:0008236
- **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor de células germinativas extragonadal](https://raras.org/doenca/tumor-de-celulas-germinativas-extragonadal) — ORPHA:363579 — 31 sintomas em comum
- [Poliembrioma](https://raras.org/doenca/poliembrioma) — ORPHA:180229 — 19 sintomas em comum
- [Teratoma extragonadal](https://raras.org/doenca/teratoma-extragonadal) — ORPHA:883 — 8 sintomas em comum
- [Teratoma do sistema nervoso central](https://raras.org/doenca/teratoma-do-sistema-nervoso-central) — ORPHA:252018 — 8 sintomas em comum
- [Cisto da aracnoide](https://raras.org/doenca/cisto-da-aracnoide) — ORPHA:2356 — 6 sintomas em comum
- [Tumor raro induzido por vírus](https://raras.org/doenca/tumor-raro-induzido-por-virus) — ORPHA:289635 — 5 sintomas em comum
- [Tumor relacionado com vírus Epstein-Barr](https://raras.org/doenca/tumor-relacionado-com-virus-epstein-barr) — ORPHA:289638 — 5 sintomas em comum
- [Doença linfoproliferativa associada a vírus Epstein-Barr](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-associada-a-virus-epstein-barr) — ORPHA:289644 — 5 sintomas em comum
- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 5 sintomas em comum
- [Doença do transporte da glicose](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-da-glicose) — ORPHA:79178 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o tumor de células germinativas não-disgerminoma extragonadal?

Trata-se de uma categoria médica que abrange tumores germinativos que se desenvolvem fora das gônadas. O grupo engloba formas histológicas como teratomas, coriocarcinomas e neoplasias trofoblásticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99913); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes podem apresentar **dor abdominal**, **massa abdominal** e alterações visuais como **diplopia** (visão dupla) ou **nistagmo**. Também são observados distúrbios menstruais, alterações puberais e exames com **alfa-fetoproteína elevada**.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é considerada hereditária?

O padrão de herança desta categoria não está definido nos catálogos de doenças raras consultados. Até o momento, não há genes causais específicos listados para a condição no Orphanet.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99913)

### Existe tratamento pelo SUS por meio de PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras do Ministério da Saúde. A assistência médica aos pacientes é realizada pela rede de atenção oncológica e de referência especializada do SUS.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais como dosagens de marcadores tumorais e análises de imagem. No registro NCBI GTR constam 336 testes genéticos catalogados para o contexto de investigação dessas neoplasias.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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