# Tumor de células histiocíticas e dendríticas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-de-celulas-histiociticas-e-dendriticas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98287 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98287
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Os tumores de células histiocíticas e dendríticas formam um grupo raro de condições que se desenvolvem a partir de células do sistema de defesa do organismo. A doença pode causar sinais como febre, dor nos ossos, aumento do baço ou do fígado, falta de ar e lesões na pele. O diagnóstico necessita de avaliação médica minuciosa e biópsia do tecido para identificar com precisão o tipo de tumor. Esta condição não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) específico na lista oficial do Ministério da Saúde para doenças raras, sendo o suporte oferecido pela rede de assistência do SUS.

## Descrição clínica

Tumores raros que afetam os tecidos que formam o sangue e os do sistema de defesa do corpo (sistema linfático). As células que dão origem a esses tumores são os histiócitos e as células acessórias, que são tipos de células de defesa do corpo. Podem acontecer em pessoas de qualquer idade e sua ocorrência não varia muito de uma região geográfica para outra. Essa categoria inclui o sarcoma histiocítico, histiocitose de células de Langerhans, sarcoma de células de Langerhans, sarcoma/tumor de células dendríticas interdigitantes, sarcoma/tumor de células dendríticas foliculares, e sarcoma de células dendríticas, sem outra especificação. (OMS, 2001)

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Dermatite seborreica** — HPO: HP:0001051
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Estomatite** — HPO: HP:0010280
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Sarcoma** — HPO: HP:0100242
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Úlceras genitais** — HPO: HP:0003249
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Colangite esclerosante** — HPO: HP:0030991
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Concentração circulante reduzida de hormônio do crescimento** — HPO: HP:0034323
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/tumor-de-celulas-histiociticas-e-dendriticas._

## Genes associados (3)

- **BRAF** — Serine/threonine-protein kinase B-raf [Candidate gene tested in]
  - Função: Protein kinase involved in the transduction of mitogenic signals from the cell membrane to the nucleus (Probable). Phosphorylates MAP2K1, and thereby activates the MAP kinase signal transduction pathw
- **MAP2K1** — Dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Dual specificity protein kinase which acts as an essential component of the MAP kinase signal transduction pathway. Binding of extracellular ligands such as growth factors, cytokines and hormones to t
- **NRAS** — GTPase NRas [Candidate gene tested in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03017820** [RECRUITING]: A Vaccine (VSV-hIFNβ-NIS) With or Without Cyclophosphamide and Combinations of Ipilimumab, Nivolumab, and Cemiplimab in Treating Relapsed or Refractory Multiple Myeloma, Acute Myeloid Leukemia or Lymphoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03017820
- **NCT04640779** [COMPLETED]: Low-Dose Selinexor and Choline Salicylate for Non-Hodgkin or Hodgkin Lymphoma, Histiocytic/Dendritic Cell Neoplasm, or Relapsed or Refractory Multiple Myeloma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04640779

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor de células dendríticas](https://raras.org/doenca/tumor-de-celulas-dendriticas) — ORPHA:98289 — 42 sintomas em comum
- [Histiocitose de células de Langerhans](https://raras.org/doenca/histiocitose-de-celulas-de-langerhans) — ORPHA:389 — 40 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 17 sintomas em comum
- [Tumor raro induzido por vírus](https://raras.org/doenca/tumor-raro-induzido-por-virus) — ORPHA:289635 — 16 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 16 sintomas em comum
- [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 16 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 16 sintomas em comum
- [Doença linfoproliferativa associada a vírus Epstein-Barr](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-associada-a-virus-epstein-barr) — ORPHA:289644 — 15 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 15 sintomas em comum
- [Tumor relacionado com vírus Epstein-Barr](https://raras.org/doenca/tumor-relacionado-com-virus-epstein-barr) — ORPHA:289638 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o tumor de células histiocíticas e dendríticas?

Esses tumores surgem da proliferação anormal de células do sistema de defesa chamadas histiócitos e células acessórias. Mutações em genes como BRAF, MAP2K1 e NRAS estão envolvidas no processo patológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98287); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas dessa condição?

Entre os sinais observados estão febre, perda de peso, dores ósseas e lesões na pele. Também podem ocorrer aumento do fígado e do baço, tosse e falta de ar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente por meio de biópsia tecidual e análises laboratoriais para examinar as características das células. Exames de imagem também podem ser utilizados para verificar o acometimento de ossos e órgãos internos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98287); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] Correction: Mature B, T and NK-cell, plasma cell and histiocytic/dendritic cell neoplasms: classification acco (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39198876/)

### Existe tratamento pelo SUS por meio de um PCDT oficial?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos especificamente dispensados sob este código de PCDT no SUS, ocorrendo o suporte pela rede de referência em saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Esta doença é hereditária?

O padrão formal de herança genética não está catalogado nos registros de referência para esta categoria. Foram identificadas alterações em genes específicos como BRAF, MAP2K1 e NRAS associadas a esses tumores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98287); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Tumor de células histiocíticas e dendríticas. Disponível em: https://raras.org/doenca/tumor-de-celulas-histiociticas-e-dendriticas
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/tumor-de-celulas-histiociticas-e-dendriticas
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98287