# Tumor de células pequenas redondas desmoplásicas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-de-celulas-pequenas-redondas-desmoplasicas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 83469 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83469
- **CID-10**: C48.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O tumor de células pequenas redondas desmoplásicas (DSRCT) é um câncer raro e agressivo que se desenvolve principalmente no peritônio, a membrana que reveste a barriga. Os sintomas costumam surgir na adolescência ou na juventude, manifestando-se por dor abdominal, inchaço na barriga, perda involuntária de peso e fraqueza. Esta condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial no SUS, exigindo acompanhamento em hospitais especializados em oncologia. Diversas pesquisas clínicas internacionais estão em andamento para avaliar novas formas de tratamento molecular e imunoterapia para a enfermidade.

## Descrição clínica

O tumor desmoplásico de células redondas e pequenas (DSRCT) é um tipo agressivo de câncer de tecido mole que geralmente aparece nas membranas que revestem a barriga e a pelve (chamadas peritônio). Ele se espalha para o omento (uma membrana gordurosa dentro do abdômen), para os gânglios linfáticos e se dissemina pelo sangue, principalmente para o fígado. Em casos muito raros, a doença pode começar em outras partes do corpo, fora dessas membranas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Neoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0002894 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100006 (Ocasional (29-5%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Ocasional (29-5%))
- **Íleo** — HPO: HP:0002595 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do peritônio** — HPO: HP:0002585 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia mediastinal** — HPO: HP:0100721 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia testicular** — HPO: HP:0010788 (Ocasional (29-5%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Sarcoma** — HPO: HP:0100242 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **EWSR1** — RNA-binding protein EWS [Part of a fusion gene in]
  - Função: Binds to ssRNA containing the consensus sequence 5'-AGGUAA-3' (PubMed:21256132). Might normally function as a transcriptional repressor (PubMed:10767297). EWS-fusion-proteins (EFPS) may play a role in
- **WT1** — Wilms tumor protein [Part of a fusion gene in]
  - Função: Transcription factor that plays an important role in cellular development and cell survival (PubMed:7862533). Recognizes and binds to the DNA sequence 5'-GCG(T/G)GGGCG-3' (PubMed:17716689, PubMed:2525

## Ensaios clínicos ativos (18)

- **NCT06625190** [RECRUITING]: Alpha/Beta T and B Cell Depletion With Zoledronic Acid for Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06625190
- **NCT07328425** [RECRUITING]: Clinical Study in Adult and Young Adult Patients With Advanced Desmoplastic Small Round Cell Tumor (DSRCT) ISG-TULIPS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07328425
- **NCT06849986** [RECRUITING]: IO Combined With AI as First-line Treatment for Patients With Soft Tissue Sarcoma(TAIS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06849986
- **NCT06709495** [RECRUITING]: Phase 1/2 Trial to Evaluate the Safety and Efficacy of PEEL-224 in Combination With Vincristine and Temozolomide in Adolescents and Young Adults With Relapsed or Refractory Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06709495
- **NCT06456359** [RECRUITING]: Pasireotide as Maintenance Treatment in Synovial Sarcoma and Desmoplastic Small Round Cell Tumor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06456359
- **NCT06836505** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of CAR-T Cell Therapy for Relapsed/refractory Neuroblastoma and Desmoplastic Small Round Cell Tumors: a Single-arm, Open-label Trial. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06836505
- **NCT06277154** [RECRUITING]: MASCT-I Combined With Doxorubicin and Ifosfamide for First-line Treatment of Advanced Soft Tissue Sarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06277154
- **NCT05918640** [RECRUITING]: Lurbinectedin in FET-Fused Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05918640
- **NCT04897321** [RECRUITING]: B7-H3-Specific Chimeric Antigen Receptor Autologous T-Cell Therapy for Pediatric Patients With Solid Tumors (3CAR) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04897321
- **NCT03967834** [RECRUITING]: Multimodal Immune Characterization of RAre Soft Tissue Sarcoma - MIRAS Project From SARRA (SARcome RAre) Project of the French Sarcoma Group — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03967834

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sarcoma de tecidos moles](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles) — ORPHA:3394 — 18 sintomas em comum
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- [Linfoma não-Hodgkin indolente de células B](https://raras.org/doenca/linfoma-nao-hodgkin-indolente-de-celulas-b) — ORPHA:300842 — 9 sintomas em comum
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- [Tumor raro induzido por vírus](https://raras.org/doenca/tumor-raro-induzido-por-virus) — ORPHA:289635 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O tumor de células pequenas redondas desmoplásicas tem cura?

O tumor de células pequenas redondas desmoplásicas é descrito na literatura médica como um tipo agressivo de sarcoma de partes moles. As possibilidades de resposta terapêutica dependem do estadiamento e da extensão das lesões no peritônio e em órgãos como o fígado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83469); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O DSRCT é uma doença hereditária?

A classificação oficial da herança genética para esta patologia é considerada não aplicável. As alterações envolvendo os genes EWSR1 e WT1 ocorrem no próprio tecido tumoral, não sendo classicamente herdadas de pai para filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83469); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais do tumor de células pequenas redondas desmoplásicas?

As pessoas frequentemente notam dor e distensão na região da barriga, decorrentes do acometimento do peritônio. Também podem ocorrer acúmulo de líquido abdominal, náuseas, vômitos e perda de peso sem causa aparente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83469); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento por meio de PCDT para o DSRCT?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo específico nem medicamentos dispensados listados, o suporte ao paciente ocorre nos serviços especializados da rede oncológica do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico do tumor?

O diagnóstico necessita da retirada de amostra tecidual por biópsia para análise de patologia e diferenciação de outros sarcomas. Existe 1 teste genético registrado no NCBI GTR que auxilia na caracterização molecular da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83469); [5] Desmoplastic Small Round Cell Tumor of the Head and Neck: A Potential Diagnostic Pitfall. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36415387/); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597231/)

### Existem estudos clínicos com sítios abertos no Brasil?

Embora haja ensaios clínicos internacionais ativos investigando novas terapias, nenhum deles conta com centro aberto no Brasil até o momento. Ao todo, há 18 ensaios clínicos catalogados, sendo que 13 continuam recrutando voluntários em outros países.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83469); [23] Ensaio clínico NCT07328425 (RECRUITING) — Clinical Study in Adult and Young Adult Patients With Advanced Desmoplastic Small Round Ce (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07328425)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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