# Tumor de células pequenas redondas desmoplásicas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-de-celulas-pequenas-redondas-desmoplasicas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 83469 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83469
- **CID-10**: C48.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O tumor desmoplásico de células redondas pequenas (DSRCT) é um cancro agressivo de tecido mole que geralmente surge nas superfícies serosas revestidas do peritónio abdominal ou pélvico, e espalha-se ao omento, nódulos linfáticos e dissemina hematogeamente principalmente para o fígado. Localizacao primaria extra-serosa foi descrita em casos excepcionais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Neoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0002894 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100006 (Ocasional (29-5%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Ocasional (29-5%))
- **Íleo** — HPO: HP:0002595 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do peritônio** — HPO: HP:0002585 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia mediastinal** — HPO: HP:0100721 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia testicular** — HPO: HP:0010788 (Ocasional (29-5%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Sarcoma** — HPO: HP:0100242 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **EWSR1** — RNA-binding protein EWS [Part of a fusion gene in]
  - Função: Binds to ssRNA containing the consensus sequence 5'-AGGUAA-3' (PubMed:21256132). Might normally function as a transcriptional repressor (PubMed:10767297). EWS-fusion-proteins (EFPS) may play a role in
- **WT1** — Wilms tumor protein [Part of a fusion gene in]
  - Função: Transcription factor that plays an important role in cellular development and cell survival (PubMed:7862533). Recognizes and binds to the DNA sequence 5'-GCG(T/G)GGGCG-3' (PubMed:17716689, PubMed:2525

## Ensaios clínicos ativos (17)

- **NCT04897321** [RECRUITING]: B7-H3-Specific Chimeric Antigen Receptor Autologous T-Cell Therapy for Pediatric Patients With Solid Tumors (3CAR) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04897321
- **NCT07328425** [RECRUITING]: Clinical Study in Adult and Young Adult Patients With Advanced Desmoplastic Small Round Cell Tumor (DSRCT) ISG-TULIPS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07328425
- **NCT05918640** [RECRUITING]: Lurbinectedin in FET-Fused Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05918640
- **NCT06625190** [RECRUITING]: Alpha/Beta T and B Cell Depletion With Zoledronic Acid for Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06625190
- **NCT06709495** [RECRUITING]: Phase 1/2 Trial to Evaluate the Safety and Efficacy of PEEL-224 in Combination With Vincristine and Temozolomide in Adolescents and Young Adults With Relapsed or Refractory Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06709495
- **NCT03967834** [RECRUITING]: Multimodal Immune Characterization of RAre Soft Tissue Sarcoma - MIRAS Project From SARRA (SARcome RAre) Project of the French Sarcoma Group — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03967834
- **NCT04690374** [RECRUITING]: Registry to Collect Health Information About Desmoplastic Small Round Cell Tumor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04690374
- **NCT06849986** [RECRUITING]: IO Combined With AI as First-line Treatment for Patients With Soft Tissue Sarcoma(TAIS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06849986
- **NCT06277154** [RECRUITING]: MASCT-I Combined With Doxorubicin and Ifosfamide for First-line Treatment of Advanced Soft Tissue Sarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06277154
- **NCT06836505** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of CAR-T Cell Therapy for Relapsed/refractory Neuroblastoma and Desmoplastic Small Round Cell Tumors: a Single-arm, Open-label Trial. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06836505

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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