# Tumor de plasmócitos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-de-plasmocitos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98282 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98282
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O tumor de plasmócitos é um conjunto de doenças marcado pela multiplicação excessiva de plasmócitos, células responsáveis pela defesa e produção de anticorpos. A condição costuma provocar dores ósseas intensas decorrentes de osteoporose e fraturas espontâneas, além de cansaço decorrente de anemia. O funcionamento dos rins também pode ser afetado, gerando lesão renal e acúmulo excessivo de cálcio no sangue. Embora a doença não conte com um protocolo clínico oficial de doença rara no Ministério da Saúde, o paciente pode ser avaliado e acompanhado na rede de atenção especializada.

## Descrição clínica

Uma multiplicação descontrolada de plasmócitos idênticos, que são células que produzem imunoglobulinas (também chamadas de anticorpos). Essa categoria inclui o mieloma múltiplo, a leucemia de plasmócitos, o plasmocitoma, a doença de deposição de imunoglobulina monoclonal e a gamopatia monoclonal de significado incerto.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do intestino delgado** — HPO: HP:0002244
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Disgamaglobulinemia** — HPO: HP:0002961
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Anormalidade funcional do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0012719
- **Aumento do nível circulante de IgA** — HPO: HP:0003261
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Fratura por compressão vertebral** — HPO: HP:0002953
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Anormalidade do metabolismo da vitamina B12** — HPO: HP:0004341
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Hiperproteinemia** — HPO: HP:0002152
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Aumento do nível circulante de IgG** — HPO: HP:0003237
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/tumor-de-plasmocitos._

## Genes associados (2)

- **CCND1** — G1/S-specific cyclin-D1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Regulatory component of the cyclin D1-CDK4 (DC) complex that phosphorylates and inhibits members of the retinoblastoma (RB) protein family including RB1 and regulates the cell-cycle during G(1)/S tran
- **LIG4** — DNA ligase 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: DNA ligase involved in DNA non-homologous end joining (NHEJ); required for double-strand break (DSB) repair and V(D)J recombination (PubMed:12517771, PubMed:17290226, PubMed:23523427, PubMed:29980672,

## Ensaios clínicos ativos (94)

- **NCT06152575** [RECRUITING]: MagnetisMM-32: A Study to Learn About the Study Medicine Called Elranatamab in People With Multiple Myeloma (MM) That Has Come Back After Taking Other Treatments (Including Prior Treatment With an Anti-CD38 Antibody and Lenalidomide) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06152575
- **NCT07714044** [RECRUITING]: Rutgers University Study of the Genetics of Blood Cancers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07714044
- **NCT07665307** [RECRUITING]: Delayed Toxicities Post-CAR-T — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07665307
- **NCT07649525** [RECRUITING]: Personalising Treatment for Myeloma Patients Based on Initial Response to NHS Treatment and Their Overall Fitness Level — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07649525
- **NCT06870760** [RECRUITING]: Pre-malignant States to Hematologic Malignancies in Firefighters — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06870760
- **NCT06971848** [RECRUITING]: Evaluation of Skin Tests in Biotherapy Allergies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06971848
- **NCT07586709** [RECRUITING]: In Vivo BCMA/GPRC5D Tandem Dual CAR-T Therapy for Relapsed/Refractory Plasma Cell Neoplasms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07586709
- **NCT07519187** [RECRUITING]: CAR 70-BCMA CAR-T Cells for the Treatment of Relapsed or Refractory Plasma Cell Neoplasms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07519187
- **NCT07426484** [RECRUITING]: Cosibelimab for CSCC in Patients With Kidney Transplant or Hematologic Malignancy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07426484
- **NCT07777406** [RECRUITING]: Real-life Study on the Use of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Patients With Relapsed/Refractory Multiple Myeloma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07777406

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doenças de cadeias pesadas](https://raras.org/doenca/doencas-de-cadeias-pesadas) — ORPHA:86864 — 36 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é o tumor de plasmócitos?

Trata-se da proliferação anormal e descontrolada de plasmócitos, células do sistema imunológico que produzem anticorpos. Essa categoria abrange quadros como mieloma múltiplo, plasmocitoma e leucemia de plasmócitos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98282)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes podem apresentar destruição óssea, osteoporose e fraturas com pouco impacto. Também são frequentes a fadiga extrema, o aumento de cálcio no sangue e episódios de lesão renal aguda.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados cadastrados nesta base, devendo a assistência ocorrer pela rede especializada.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O tumor de plasmócitos é hereditário?

O padrão de herança genética não se encontra definido ou catalogado nos registros oficiais da condição. Existem genes descritos em estudos como CCND1 e LIG4 que participam da divisão celular e reparo do DNA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98282); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existem ensaios clínicos em andamento?

Sim, há 96 ensaios clínicos ativos e dezenas em fase de recrutamento de participantes. Estudos avaliam tratamentos modernos como anticorpos específicos, terapia com CAR-T e transplantes celulares, inclusive com centros no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98282); [21] Ensaio clínico NCT06152575 (RECRUITING) — MagnetisMM-32: A Study to Learn About the Study Medicine Called Elranatamab in People With (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06152575); [27] Ensaio clínico NCT07519187 (RECRUITING) — CAR 70-BCMA CAR-T Cells for the Treatment of Relapsed or Refractory Plasma Cell Neoplasms (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07519187); [28] Ensaio clínico NCT07777406 (RECRUITING) — Real-life Study on the Use of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Patien (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07777406)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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