# Tumor dos nervos cranianos e espinhais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-dos-nervos-cranianos-e-espinhais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 252057 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/252057
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O tumor dos nervos cranianos e espinhais é um grupo de lesões raras que atingem os nervos que saem do crânio e da coluna vertebral. Os sinais percebidos podem envolver fraqueza nos músculos, dores de cabeça, alterações na visão ou audição e perda de sensibilidade. Embora existam remédios aprovados nos Estados Unidos, esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem medicamentos dispensados pelo SUS. O diagnóstico e o cuidado se apoiam em exames especializados de imagem, testes genéticos e acompanhamento na rede de saúde.

## Descrição clínica

Neoplasias que afetam nervos cranianos e espinhais, manifestando-se com sintomas neurológicos agudos, fraqueza muscular, alterações visuais e, em alguns casos, puberdade precoce e escoliose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (92 fenótipos HPO)

- **Episódios agudos de sintomas neuropáticos** — HPO: HP:0003489
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Papiledema** — HPO: HP:0001085
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748
- **Neoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0011750
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621
- **Hemangioma lombossacral** — HPO: HP:0410275
- **Leiomioma uterino** — HPO: HP:0000131
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Schwannoma vestibular bilateral** — HPO: HP:0009589
- **Nódulos de Lisch** — HPO: HP:0009737
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858
- _...e mais 52 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/tumor-dos-nervos-cranianos-e-espinhais._

## Genes associados (6)

- **HTRA1** — Serine protease HTRA1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Serine protease with a variety of targets, including extracellular matrix proteins such as fibronectin. HTRA1-generated fibronectin fragments further induce synovial cells to up-regulate MMP1 and MMP3
- **NF2** — Merlin [Candidate gene tested in]
  - Função: Probable regulator of the Hippo/SWH (Sav/Wts/Hpo) signaling pathway, a signaling pathway that plays a pivotal role in tumor suppression by restricting proliferation and promoting apoptosis. Along with
- **LZTR1** — Leucine-zipper-like transcriptional regulator 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin-protein ligase complex that mediates ubiquitination of Ras (K-Ras/KRAS, N-Ras/NRAS and H-Ras/HRAS) (PubMed:30442762, PubMed:30442766, P
- **SMARCB1** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Core component of the BAF (hSWI/SNF) complex. This ATP-dependent chromatin-remodeling complex plays important roles in cell proliferation and differentiation, in cellular antiviral activities and inhi
- **COQ6** — Ubiquinone biosynthesis monooxygenase COQ6, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: FAD-dependent monooxygenase required for two non-consecutive steps during ubiquinone biosynthesis (PubMed:26260787, PubMed:38425362). Required for the C5-ring hydroxylation during ubiquinone biosynthe
- **SH3PXD2A** — SH3 and PX domain-containing protein 2A [Candidate gene tested in]
  - Função: Adapter protein involved in invadopodia and podosome formation, extracellular matrix degradation and invasiveness of some cancer cells (PubMed:27789576). Binds matrix metalloproteinases (ADAMs), NADPH

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: BOMYNTRA (DENOSUMAB), AUKELSO (DENOSUMAB-KYQQ)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Glioma](https://raras.org/doenca/glioma) — ORPHA:182067 — 92 sintomas em comum
- [Tumor benigno da bainha dos nervos periféricos](https://raras.org/doenca/tumor-benigno-da-bainha-dos-nervos-perifericos) — ORPHA:252131 — 71 sintomas em comum
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- [Schwannomatose de espectro clínico completo NF2-relacionada](https://raras.org/doenca/schwannomatose-de-espectro-clinico-completo-nf2-relacionada) — ORPHA:637 — 19 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o tumor dos nervos cranianos e espinhais?

É uma categoria rara de tumores que se desenvolvem nas estruturas dos nervos cranianos e da coluna espinhal. A condição apresenta uma frequência estimada entre 1 e 9 casos a cada 100.000 pessoas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252057); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Podem ocorrer fraqueza muscular, cefaleia, hipoestesia e episódios agudos de sintomas neuropáticos. Sintomas sensoriais frequentes incluem diminuição ou perda visual, papiledema, deficiência auditiva e zumbido.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS registrados especificamente para ela, de modo que o cuidado clínico se dá pela rede assistencial especializada.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais genes estão associados a esses tumores?

Entre os genes associados catalogados estão NF2, SMARCB1, LZTR1, HTRA1, COQ6 e SH3PXD2A. Mais de duas mil variantes relacionadas a esses genes estão catalogadas em bancos de dados mundiais.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 2315 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HTRA1[gene])

### Como é realizado o diagnóstico genético?

Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry voltados para a investigação dessas alterações. Eles avaliam a presença de mutações conhecidas nos genes de suscetibilidade.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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