# Tumor dos nervos cranianos e espinhais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-dos-nervos-cranianos-e-espinhais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 252057 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/252057
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Neoplasias que afetam nervos cranianos e espinhais, manifestando-se com sintomas neurológicos agudos, fraqueza muscular, alterações visuais e, em alguns casos, puberdade precoce e escoliose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (92 fenótipos HPO)

- **Episódios agudos de sintomas neuropáticos** — HPO: HP:0003489
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Papiledema** — HPO: HP:0001085
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748
- **Neoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0011750
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621
- **Hemangioma lombossacral** — HPO: HP:0410275
- **Leiomioma uterino** — HPO: HP:0000131
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Schwannoma vestibular bilateral** — HPO: HP:0009589
- **Nódulos de Lisch** — HPO: HP:0009737
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858
- _...e mais 52 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/tumor-dos-nervos-cranianos-e-espinhais._

## Genes associados (6)

- **HTRA1** — Serine protease HTRA1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Serine protease with a variety of targets, including extracellular matrix proteins such as fibronectin. HTRA1-generated fibronectin fragments further induce synovial cells to up-regulate MMP1 and MMP3
- **NF2** — Merlin [Candidate gene tested in]
  - Função: Probable regulator of the Hippo/SWH (Sav/Wts/Hpo) signaling pathway, a signaling pathway that plays a pivotal role in tumor suppression by restricting proliferation and promoting apoptosis. Along with
- **LZTR1** — Leucine-zipper-like transcriptional regulator 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin-protein ligase complex that mediates ubiquitination of Ras (K-Ras/KRAS, N-Ras/NRAS and H-Ras/HRAS) (PubMed:30442762, PubMed:30442766, P
- **SMARCB1** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Core component of the BAF (hSWI/SNF) complex. This ATP-dependent chromatin-remodeling complex plays important roles in cell proliferation and differentiation, in cellular antiviral activities and inhi
- **COQ6** — Ubiquinone biosynthesis monooxygenase COQ6, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: FAD-dependent monooxygenase required for two non-consecutive steps during ubiquinone biosynthesis (PubMed:26260787, PubMed:38425362). Required for the C5-ring hydroxylation during ubiquinone biosynthe
- **SH3PXD2A** — SH3 and PX domain-containing protein 2A [Candidate gene tested in]
  - Função: Adapter protein involved in invadopodia and podosome formation, extracellular matrix degradation and invasiveness of some cancer cells (PubMed:27789576). Binds matrix metalloproteinases (ADAMs), NADPH

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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