# Tumor embrionário com rosetas multicamadas > Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-embrionario-com-rosetas-multicamadas > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 656417 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/656417 - **CID-10**: C71.9 ## Em linguagem simples O tumor embrionário com rosetas multicamadas (ETMR) é um tumor cerebral raro e de alto grau que atinge principalmente bebês e crianças nos primeiros dois anos de vida. Ele costuma provocar sintomas decorrentes da pressão alta na cabeça, além de possíveis **convulsões** (crises epilépticas) e alterações neurológicas. O diagnóstico é confirmado pela análise das células em rosetas e pela verificação de alterações genéticas como no C19MC. No Sistema Único de Saúde (SUS), o atendimento a tumores cerebrais segue o protocolo clínico com condutas dispensadas conforme a autonomia do serviço médico. ## Descrição clínica Um tumor embrionário raro do sistema nervoso central caracterizado por células embrionárias dispostas em rosetas multicamadas e exibindo um de três padrões morfológicos: tumor embrionário com neurópilo abundante e rosetas verdadeiras, ependimoblastoma ou meduloepitelioma. Os tumores apresentam tipicamente uma alteração no C19MC ou (raramente) uma mutação no DICER1 e correspondem ao grau IV da OMS. Eles localizam-se predominantemente no interior do crânio, raramente na medula espinhal, e comumente causam sinais e sintomas de pressão intracraniana elevada, algumas vezes convulsões e sinais neurológicos focais. A maioria dos casos ocorre em crianças durante os primeiros dois anos de vida. ## Epidemiologia e herança ## Ensaios clínicos ativos (7) - **NCT07390539** [RECRUITING]: B7-H3.CD28Z.CART in CNS Neoplasms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07390539 - **NCT06465199** [RECRUITING]: Eflornithine (DFMO) and AMXT 1501 for Neuroblastoma, CNS Tumors, and Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06465199 - **NCT06942039** [RECRUITING]: Pilot Study of IT Topotecan and Maintenance Chemotherapy for HR-EBTs in Children < 6 Years, Post Consolidation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06942039 - **NCT07087002** [RECRUITING]: GPC2-CAR T Cell Therapy for Relapsed or Refractory Medulloblastoma in Children and Young Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07087002 - **NCT06861244** [RECRUITING]: Embryonal Tumor With Multilayered Rosettes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06861244 - **NCT06193759** [RECRUITING]: Immunotherapy for Malignant Pediatric Brain Tumors Employing Adoptive Cellular Therapy (IMPACT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06193759 - **NCT04794686** [RECRUITING]: ETMR One: An International Registry and Research Platform for Children With Embryonal Tumor With Multilayer Rosettes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04794686 - **NCT02095132** [COMPLETED]: Adavosertib and Irinotecan Hydrochloride in Treating Younger Patients With Relapsed or Refractory Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02095132 - **NCT00983398** [UNKNOWN]: Melphalan, Carboplatin, Mannitol, and Sodium Thiosulfate in Treating Patients With Recurrent or Progressive CNS Embryonal or Germ Cell Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00983398 ## Perguntas frequentes ### O que é o tumor embrionário com rosetas multicamadas? É um tumor embrionário raro e agressivo do sistema nervoso central, classificado como grau IV pela OMS. Ele acomete principalmente crianças pequenas nos dois primeiros anos de vida e caracteriza-se por células em rosetas multicamadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/656417) ### Quais são os primeiros sinais do tumor embrionário com rosetas multicamadas? Os sinais mais frequentes decorrem do aumento da pressão no interior do crânio. Também podem ser observadas **convulsões** (crises epilépticas) e sinais neurológicos focais no paciente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/656417) ### O que causa esse tipo de tumor? O tumor está tipicamente associado a uma alteração genética no cluster C19MC. Mais raramente, pode ser encontrada uma mutação no gene DICER1. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/656417) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico é estabelecido pelo exame histopatológico da lesão, identificando rosetas multicamadas e padrões como ependimoblastoma ou meduloepitelioma. A análise molecular complementar busca detectar alterações em C19MC ou DICER1 para confirmação do quadro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/656417) ### Tem tratamento pelo SUS? O SUS contempla diretrizes terapêuticas para tumor cerebral com medicamentos dispensados conforme a autonomia do serviço (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 07 de 2020). Não existe um PCDT publicado exclusivamente para o ETMR na lista de doenças raras do Ministério da Saúde. - Fontes: [17] PCDT vigente "Tumor Cerebral no Adulto" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 07) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem pesquisas ou ensaios clínicos em andamento? Existem sete ensaios clínicos com recrutamento ativo avaliando novas terapias e registros internacionais. No entanto, nenhum desses estudos possui centro de pesquisa aberto no Brasil até o momento. - Fontes: [19] Ensaio clínico NCT07390539 (RECRUITING) — B7-H3.CD28Z.CART in CNS Neoplasms (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07390539); [23] Ensaio clínico NCT06861244 (RECRUITING) — Embryonal Tumor With Multilayered Rosettes (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06861244); [25] Ensaio clínico NCT04794686 (RECRUITING) — ETMR One: An International Registry and Research Platform for Children With Embryonal Tumo (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04794686) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Tumor embrionário com rosetas multicamadas. Disponível em: https://raras.org/doenca/tumor-embrionario-com-rosetas-multicamadas **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/tumor-embrionario-com-rosetas-multicamadas **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=656417