# Tumor endócrino anal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-anal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100082 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100082
- **CID-10**: C21.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **tumor endócrino anal** é um tipo de tumor raro que surge no canal anal a partir de células com características hormonais e nervosas. Ele costuma se manifestar em adultos ou idosos e pode causar sintomas como sangramento nas fezes, dor na barriga, perda de peso e alterações no ritmo do intestino. O diagnóstico é confirmado pela análise de biópsia tecidual que verifica o aspecto das células do tumor. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pela atenção oncológica do sistema de saúde.

## Descrição clínica

É um tumor onde as células são bem parecidas com as normais. Ele não é considerado muito agressivo ou tem uma agressividade moderada. Suas células têm características de células nervosas e hormonais, e o tumor surge no canal anal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Tenesmo** — HPO: HP:0012702 (Frequente (79-30%))
- **Tumor carcinoide pulmonar atípico** — HPO: HP:0030446 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia sanguinolenta** — HPO: HP:0025085 (Frequente (79-30%))
- **Telangiectasia facial** — HPO: HP:0007380 (Raro (<5%))
- **Broncoconstrição** — HPO: HP:4000007 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da cúspide da valva pulmonar** — HPO: HP:0031566 (Raro (<5%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Frequente (79-30%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Raro (<5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia prolongada** — HPO: HP:0004385 (Raro (<5%))
- **Sons intestinais hipoativos** — HPO: HP:0030144 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Raro (<5%))
- **Aumento da serotonina sérica** — HPO: HP:0003144 (Raro (<5%))
- **Urgência intestinal** — HPO: HP:0012701 (Raro (<5%))
- **Linfadenopatia crônica não infecciosa** — HPO: HP:0002730 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de ruídos hidroaéreos** — HPO: HP:0030145 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Melena** — HPO: HP:0002249 (Raro (<5%))
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708 (Raro (<5%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Raro (<5%))
- **Tumor carcinoide** — HPO: HP:0100570

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Câncer colorretal](https://raras.org/doenca/cancer-colorretal) — ORPHA:466667 — 25 sintomas em comum
- [Carcinoma do canal anal](https://raras.org/doenca/424013) — ORPHA:424013 — 25 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é o tumor endócrino anal?

É uma neoplasia que se origina no canal anal formada por células que apresentam propriedades semelhantes a células nervosas e hormonais. Suas células costumam ter semelhança com as normais e o tumor não é considerado muito agressivo ou tem agressividade moderada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100082)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas incluem hematoquezia (sangue vivo nas fezes), tenesmo, dores abdominais e alterações no ritmo intestinal, como prisão de ventre ou diarreia. Podem ocorrer também perda de peso, anorexia, aumento do fígado e manifestações como palpitações e broncoconstrição.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O tumor endócrino anal é hereditário?

Até o momento, não constam padrões de herança genética ou mutações em genes específicos catalogados para esta doença. Ela se manifesta tipicamente na idade adulta ou em pessoas idosas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100082)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico depende do exame anatomopatológico de amostras teciduais obtidas por biópsia ou cirurgia da região anal. Há 1 teste genético registrado no catálogo internacional NCBI GTR para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100082); [6] Updated Protocol for the Examination of Specimens From Patients With Carcinomas of the Colon and Rectum, Exclu (2000) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2415167138/); [19] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Neuroendocrine%20tumor%20of%20anal%20canal)

### Existe tratamento específico disponível no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o tratamento clínico ou cirúrgico são definidos pela atenção oncológica e coloproctológica dos hospitais de referência.
- Fontes: [5] Principles and practice of gastrointestinal oncology (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W636290434/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Tumor endócrino anal. Disponível em: https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-anal
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