# Tumor endócrino do cólon

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-do-colon
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100080 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100080
- **CID-10**: C18.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **tumor endócrino do cólon** é um tipo de tumor que tem origem em células neuroendócrinas do intestino grosso. Os pacientes podem sentir desconfortos como dor na barriga, diarreia prolongada, fezes com sangue, cansaço e perda de peso sem causa aparente. A condição também pode afetar o coração, provocando palpitações e alterações nas válvulas cardíacas. Embora a doença não conte com um PCDT exclusivo na lista de doenças raras do Ministério da Saúde, tratamentos para tumores de cólon, como a capecitabina, são dispensados pelo SUS dentro de protocolos afins.

## Descrição clínica

Neoplasia com diferenciação neuroendócrina que surge no cólon. Inclui tumores neuroendócrinos bem diferenciados (grau baixo e intermediário) e carcinomas neuroendócrinos pouco diferenciados (grau alto).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Tumor carcinoide pulmonar atípico** — HPO: HP:0030446 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da serotonina sérica** — HPO: HP:0003144 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia prolongada** — HPO: HP:0004385 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia crônica não infecciosa** — HPO: HP:0002730 (Frequente (79-30%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Ocasional (29-5%))
- **Broncoconstrição** — HPO: HP:4000007 (Ocasional (29-5%))
- **Urgência intestinal** — HPO: HP:0012701 (Ocasional (29-5%))
- **Sons intestinais hipoativos** — HPO: HP:0030144 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Telangiectasia facial** — HPO: HP:0007380 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de ruídos hidroaéreos** — HPO: HP:0030145 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia sanguinolenta** — HPO: HP:0025085 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da cúspide da valva pulmonar** — HPO: HP:0031566 (Ocasional (29-5%))
- **Melena** — HPO: HP:0002249 (Ocasional (29-5%))
- **Tumor carcinoide** — HPO: HP:0100570
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Estenose tricúspide** — HPO: HP:0010446
- **Neoplasia mucinosa apendicular** — HPO: HP:0031499
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0005211
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148
- **Sons intestinais anormais** — HPO: HP:0030142
- **Hipercortisolismo primário** — HPO: HP:0001579
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Adenocarcinoma ileal** — HPO: HP:0030412
- **Carcinoide intestinal** — HPO: HP:0006723
- **Adenocarcinoma do cólon** — HPO: HP:0040276
- **Excesso de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011749
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396
- **Íleo mecânico** — HPO: HP:0010676
- **Cólica abdominal** — HPO: HP:0011848
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-do-colon._

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## Perguntas frequentes

### O que é o tumor endócrino do cólon?

É uma neoplasia que surge no cólon a partir de células com diferenciação neuroendócrina. Pode variar desde tumores bem diferenciados até carcinomas pouco diferenciados de alto grau.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100080)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Entre os sinais comuns estão dor abdominal, perda de peso, diarreia persistente e fezes escurecidas ou com sangue. Podem ocorrer também manifestações cardiovasculares, como palpitações e alterações na valva tricúspide.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não possui um PCDT exclusivo na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. No entanto, o SUS dispensa o medicamento capecitabina sob o PCDT de Adenocarcinoma de Cólon e Reto.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Adenocarcinoma de Cólon e Reto" — o SUS dispensa Capecitabina (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 25) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

O padrão de herança genética e os genes causais específicos não se encontram catalogados nas bases oficiais Orphanet e GARD. A manifestação costuma ser diagnosticada na idade adulta ou em indivíduos idosos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100080); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19755/index)

### Existem testes genéticos para esta condição?

Sim, o repositório internacional NCBI GTR registra 18 testes genéticos voltados à avaliação laboratorial desta condição. A triagem neonatal, contudo, não detecta esta doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100080); [20] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Neuroendocrine%20tumor%20of%20the%20colon)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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