# Tumor endócrino do íleo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-do-ileo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100078 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100078
- **CID-10**: C17.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **tumor endócrino do íleo** é um tipo de tumor bem diferenciado de grau baixo ou intermediário que se forma no íleo, parte final do intestino delgado. A pessoa pode perceber desconfortos digestivos frequentes, como dor na barriga em crises, diarreia que vai e volta, náuseas e cansaço constante. O quadro pode produzir substâncias no sangue, como o aumento da serotonina, e provocar repercussões no coração ou inchaço no corpo. Essa doença não conta com um protocolo clínico exclusivo na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. No SUS, medicamentos oncológicos como o mesilato de imatinibe são dispensados oficialmente pelo PCDT de Tumor do Estroma Gastrointestinal.

## Descrição clínica

Tumor bem diferenciado, de grau baixo ou intermediário, com diferenciação neuroendócrina que surge do íleo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Diarreia intermitente** — HPO: HP:0002254 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574 (Muito frequente (99-80%))
- **Obstrução intestinal funcional** — HPO: HP:0005249 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução gastrointestinal** — HPO: HP:0004796 (Frequente (79-30%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Raro (<5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Raro (<5%))
- **Estenose tricúspide** — HPO: HP:0010446 (Raro (<5%))
- **Aumento da serotonina sérica** — HPO: HP:0003144 (Muito frequente (99-80%))
- **Síndrome de Zollinger-Ellison** — HPO: HP:0002044 (Raro (<5%))
- **Fosfatase ácida sérica elevada** — HPO: HP:0003148 (Frequente (79-30%))
- **Manifestações dermatológicas de doenças sistêmicas** — HPO: HP:0001005 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do brônquio** — HPO: HP:0025426 (Raro (<5%))
- **Sons intestinais anormais** — HPO: HP:0030142 (Frequente (79-30%))
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891 (Frequente (79-30%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Raro (<5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Raro (<5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Raro (<5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Raro (<5%))
- **Fístula intestinal** — HPO: HP:0100819 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoide do intestino delgado** — HPO: HP:0006722
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga crônica** — HPO: HP:0012432 (Frequente (79-30%))
- **Oclusão arterial** — HPO: HP:0025324 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Raro (<5%))
- **Colestase extra-hepática** — HPO: HP:0012334 (Frequente (79-30%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Frequente (79-30%))
- **Choque cardiogênico** — HPO: HP:0030149 (Raro (<5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor neuroendócrino do intestino delgado](https://raras.org/doenca/423975) — ORPHA:423975 — 31 sintomas em comum
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- [Tumor endócrino hepático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-hepatico) — ORPHA:100085 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o tumor endócrino do íleo?

É um tumor bem diferenciado, de grau baixo ou intermediário, com diferenciação neuroendócrina que se origina no íleo. Ele costuma ter o início das suas manifestações clínicas identificado na fase adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100078)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Entre as manifestações mais comuns estão a diarreia intermitente, dores abdominais episódicas, náuseas e vômitos. Também podem ocorrer perda de peso, cansaço crônico e sintomas cardíacos como palpitações e inchaço no corpo.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O tumor endócrino do íleo é hereditário?

Até o momento, não há padrão de herança genética definido para esta doença nas bases de referência oficiais. Também não constam genes causais catalogados nos registros Orphanet ou GARD.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100078); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19753/index)

### Como é feito o diagnóstico do tumor endócrino do íleo?

A identificação envolve a avaliação dos sintomas clínicos, exames laboratoriais como a serotonina sérica e exames endoscópicos como a colonoscopia. O diagnóstico definitivo baseia-se na caracterização histopatológica do tecido tumoral como de diferenciação neuroendócrina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100078); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Ileal neuroendocrine tumors detected during screening or diagnostic colonoscopy – case series and comparison o (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR552015/)

### Existe tratamento para o tumor endócrino do íleo pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS dispensa o mesilato de imatinibe (100 mg e 400 mg) por meio do PCDT de Tumor do Estroma Gastrointestinal, conforme a Portaria SAS/MS nº 494 de 2014.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Tumor do Estroma Gastrointestinal" — o SUS dispensa Mesilato de imatinibe comprimido 100 mg (Portaria SAS/MS nº 494) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para rastrear a condição?

Não há testes genéticos cadastrados para a doença no Genetic Testing Registry (GTR) nem variantes mapeadas no ClinVar. Além disso, a patologia não faz parte de programas de triagem neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100078); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19753/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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