# Tumor endócrino do timo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-do-timo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 97289 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97289
- **CID-10**: C37
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O tumor endócrino do timo é um tipo raro de tumor maligno que se forma no timo, uma glândula localizada na parte da frente do peito. Ele costuma provocar tosse, dor no peito, falta de ar e, em algumas pessoas, alterações hormonais como a síndrome de Cushing. A doença costuma se manifestar em adultos ou idosos e pode ocorrer de forma isolada ou acompanhada de outras alterações glandulares. No Brasil, esta condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de referência do SUS.

## Descrição clínica

O tumor endócrino tímico é uma neoplasia tímica primária, maligna, rara, originada de células neuroendócrinas, apresentando-se como uma massa no mediastino anterior. Os pacientes geralmente apresentam sintomas inespecíficos, como dor torácica, tosse, falta de ar ou, em alguns casos, síndrome da veia cava superior, embora os pacientes possam ser assintomáticos durante os estágios iniciais ou apresentar neoplasia endócrina múltipla tipo I. A produção ectópica de ACTH e serotonina pode levar à síndrome de Cushing e à síndrome carcinoide, respectivamente.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Tumor carcinoide** — HPO: HP:0100570 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118 (Frequente (79-30%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequente (79-30%))
- **Adenoma de células produtoras de prolactina hipofisárias** — HPO: HP:0006767 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma de células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0008261 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase por cálcio** — HPO: HP:0004724 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Adenoma de células nulas hipofisárias** — HPO: HP:0011761 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da veia cava** — HPO: HP:0005345 (Frequente (79-30%))
- **Som respiratório anormal** — HPO: HP:0030829 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia neuroendócrina** — HPO: HP:0100634
- **Hiperparatireoidismo primário** — HPO: HP:0008200 (Ocasional (29-5%))
- **Veias proeminentes no tronco** — HPO: HP:0007457 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do timo** — HPO: HP:0100521
- **Linfadenopatia crônica não infecciosa** — HPO: HP:0002730 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia do sistema endócrino** — HPO: HP:0100568 (Frequente (79-30%))
- **Adenoma hipofisário** — HPO: HP:0002893 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do mediastino** — HPO: HP:0045026 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de ACTH** — HPO: HP:0003154 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia mediastinal** — HPO: HP:0100721 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor tímico](https://raras.org/doenca/tumor-timico) — ORPHA:100100 — 24 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 13 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla) — ORPHA:276161 — 12 sintomas em comum
- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 12 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 11 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 11 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-1) — ORPHA:652 — 10 sintomas em comum
- [Tumor pancreático endócrino](https://raras.org/doenca/tumor-pancreatico-endocrino) — ORPHA:97253 — 9 sintomas em comum
- [Neoplasia neuroendócrina do pâncreas](https://raras.org/doenca/506052) — ORPHA:506052 — 9 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla tipo 4](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla-tipo-4) — ORPHA:276152 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o tumor endócrino do timo?

É uma neoplasia maligna primária e rara do timo, originada em células neuroendócrinas. Apresenta-se tipicamente como uma massa no mediastino anterior e costuma atingir adultos ou idosos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97289)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sintomas mais comuns decorrem do crescimento no tórax, como dor torácica, tosse e falta de ar. Alguns pacientes desenvolvem manifestações endócrinas decorrentes da produção excessiva de hormônios, como ACTH e cortisol.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97289); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O tumor endócrino do timo é hereditário?

O padrão de herança genética formal não se encontra catalogado na descrição oficial da patologia. No entanto, o tumor pode surgir no contexto de uma síndrome genética denominada neoplasia endócrina múltipla tipo I.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97289)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta patologia não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para dispensação pelo canal de PCDT no SUS, ocorrendo o atendimento por meio da rede de referência.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

A detecção ocorre principalmente pela identificação de uma massa no mediastino anterior por exames torácicos. A investigação inclui a avaliação de alterações laboratoriais hormonais e conta com 1 teste genético registrado no catálogo NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97289); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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