# Tumor endócrino enteropancreático

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100092 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100092
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O tumor endócrino enteropancreático é um conjunto de tumores raros que se originam de células com características neuroendócrinas no sistema digestivo. A pessoa acometida pode manifestar sintomas intestinais como obstrução intestinal, diarreia, além de alterações como hipoglicemia recorrente e fadiga constante. A condição não consta na lista oficial de protocolos clínicos (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde do Brasil. O cuidado e a investigação são conduzidos pela rede pública de saúde por meio dos serviços de assistência especializada e hospitais de referência.

## Descrição clínica

Neoplasia com diferenciação neuroendócrina proveniente do sistema digestivo. Inclui tumores neuroendócrinos (tumores endócrinos bem diferenciados ou tumores carcinoides e carcinomas endócrinos bem diferenciados) e carcinomas neuroendócrinos (carcinomas neuroendócrinos pouco diferenciados, carcinomas de pequenas células e carcinomas neuroendócrinos de grandes células).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (171 fenótipos HPO)

- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214
- **Insônia** — HPO: HP:0100785
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Hipoglicemia reativa** — HPO: HP:0012051
- **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446
- **Anormalidade da sensação de dor** — HPO: HP:0010832
- **Amnésia global transitória** — HPO: HP:0010534
- **Hiperinsulinemia de jejum** — HPO: HP:0008283
- **Morfologia anormal das células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0006476
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372
- **Sono REM anormal** — HPO: HP:0002494
- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988
- **Hipoglicemia não cetótica** — HPO: HP:0001958
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066
- **Tumores benignos do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0006719
- **Calcitonina elevada** — HPO: HP:0003528
- **Estomatite** — HPO: HP:0010280
- **Ganglioneuroma** — HPO: HP:0003005
- **Diarreia secretora** — HPO: HP:0005208
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **Carcinoma medular de tireoide** — HPO: HP:0002865
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Flutuações na consciência** — HPO: HP:0007159
- **Adenoma de células produtoras de prolactina hipofisárias** — HPO: HP:0006767
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Disfunção da vesícula biliar** — HPO: HP:0005609
- **Nível elevado de antígeno carcinoembrionário** — HPO: HP:0031029
- **Fístula intestinal** — HPO: HP:0100819
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572
- **Colestase intra-hepática com icterícia episódica** — HPO: HP:0006575
- **Suores noturnos** — HPO: HP:0030166
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Paraganglioma** — HPO: HP:0002668
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891
- **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Oclusão arterial** — HPO: HP:0025324
- **Obstrução intestinal funcional** — HPO: HP:0005249
- _...e mais 131 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico._

## Genes associados (5)

- **ATRX** — Transcriptional regulator ATRX [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling. Facilitates DNA replication in multiple cellular environments and is required for efficient replication of a subset of genomic loci. Bi
- **YY1** — Transcriptional repressor protein YY1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that exhibits positive and negative control on a large number of cellular and viral genes by binding to sites overlapping the transcription start site (PubMed:1532
- **ATP4A** — Potassium-transporting ATPase alpha chain 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: The catalytic subunit of the gastric H(+)/K(+) ATPase pump which transports H(+) ions in exchange for K(+) ions across the apical membrane of parietal cells. Uses ATP as an energy source to pump H(+)
- **MEN1** — Menin [Candidate gene tested in]
  - Função: Essential component of a MLL/SET1 histone methyltransferase (HMT) complex, a complex that specifically methylates 'Lys-4' of histone H3 (H3K4). Functions as a transcriptional regulator. Binds to the T
- **IPMK** — Inositol polyphosphate multikinase [Candidate gene tested in]
  - Função: Inositol phosphate kinase with a broad substrate specificity (PubMed:12027805, PubMed:12223481, PubMed:28882892, PubMed:30420721, PubMed:30624931). Phosphorylates inositol 1,4,5-trisphosphate (Ins(1,4

## Medicamentos em desenvolvimento (7)

- EVEROLIMUS — Fase Phase 4 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- BELZUTIFAN — Fase Phase 4 (Endothelial PAS domain-containing protein 1 inhibitor)
- SUNITINIB — Fase Phase 4 (Vascular endothelial growth factor receptor inhibitor)
- DIAZOXIDE — Fase Phase 4 (Potassium channel, inwardly rectifying, subfamily J, member 11 opener)
- SUNITINIB MALATE — Fase Phase 3 (Platelet-derived growth factor receptor inhibitor)
- SOMATOSTATIN — Fase Phase 3 (Somatostatin receptor agonist)
- OCTREOTIDE — Fase Phase 3 (Somatostatin receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0024503

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06356467** [RECRUITING]: Influence of Tumour and Patient's Related Factors on the Response to Medical Treatments in Well Differentiated GEP-NENs — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06356467

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor pancreático endócrino](https://raras.org/doenca/tumor-pancreatico-endocrino) — ORPHA:97253 — 100 sintomas em comum
- [Neoplasia neuroendócrina do pâncreas](https://raras.org/doenca/506052) — ORPHA:506052 — 100 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 52 sintomas em comum
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- [Carcinoma do fígado e trato biliar intra-hepático](https://raras.org/doenca/424936) — ORPHA:424936 — 44 sintomas em comum
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- [Glucagonoma](https://raras.org/doenca/glucagonoma) — ORPHA:97280 — 42 sintomas em comum
- [VIPoma](https://raras.org/doenca/vipoma) — ORPHA:97282 — 41 sintomas em comum
- [GRFoma](https://raras.org/doenca/grfoma) — ORPHA:97261 — 38 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o tumor endócrino enteropancreático?

É uma neoplasia com diferenciação neuroendócrina que tem origem no sistema digestivo. Ela inclui desde tumores neuroendócrinos bem diferenciados até carcinomas neuroendócrinos pouco diferenciados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100092)

### Quais são os principais sintomas relatados?

Podem ocorrer manifestações digestivas como obstrução intestinal, fístulas, vômitos e diarreia secretora. O paciente também pode apresentar episódios recorrentes de hipoglicemia, fadiga e alterações da consciência.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe herança genética definida para a condição?

O padrão exato de herança genética não se encontra catalogado na base de dados de referência. Contudo, alterações em genes como MEN1, ATRX e YY1 estão associadas a este tipo de neoplasia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100092); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe PCDT ou medicamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos dispensados via PCDT registrados para ela na base de dados. O acompanhamento e os procedimentos necessários são conduzidos pela rede de atenção hospitalar do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Há pesquisas clínicas em andamento?

Existe o ensaio clínico NCT06356467 em fase de recrutamento internacional, avaliando fatores tumorais e a resposta a tratamentos médicos. O estudo atualmente não possui centros ou sítios de recrutamento no Brasil.
- Fontes: [21] Ensaio clínico NCT06356467 (RECRUITING) — Influence of Tumour and Patient's Related Factors on the Response to Medical Treatments in (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06356467)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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