# Tumor endócrino gástrico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-gastrico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100075 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100075
- **CID-10**: C16.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O tumor endócrino gástrico é um tipo raro de tumor originado nas células neuroendócrinas do estômago, acometendo principalmente adultos e idosos. Ele pode provocar sinais como dor abdominal, diarreia, anemia ferropriva, perda de peso e episódios de sangramento digestivo com vômitos escuros ou fezes escuras. Não há um protocolo clínico específico para a enfermidade na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a conduta oncológica definida pelo serviço do SUS. Pesquisas científicas internacionais continuam estudando tratamentos com novos medicamentos, enquanto o acompanhamento regular apoia o controle dos sintomas.

## Descrição clínica

Neoplasia com diferenciação neuroendócrina que surge no estômago. Inclui tumores neuroendócrinos bem diferenciados (grau baixo e intermediário) e carcinomas neuroendócrinos pouco diferenciados (grau alto).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Diarreia prolongada** — HPO: HP:0004385 (Raro (<5%))
- **Linfadenopatia crônica não infecciosa** — HPO: HP:0002730 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574 (Frequente (79-30%))
- **Manifestações dermatológicas de doenças sistêmicas** — HPO: HP:0001005 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Raro (<5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Raro (<5%))
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891 (Frequente (79-30%))
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Tumor carcinoide** — HPO: HP:0100570
- **Paraganglioma** — HPO: HP:0002668 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da cúspide da valva pulmonar** — HPO: HP:0031566 (Raro (<5%))
- **Aumento do nível circulante de ACTH** — HPO: HP:0003154 (Raro (<5%))
- **Tumor carcinoide pulmonar atípico** — HPO: HP:0030446 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasia facial** — HPO: HP:0007380 (Raro (<5%))
- **Diarreia intermitente** — HPO: HP:0002254 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708 (Raro (<5%))
- **Hematêmese** — HPO: HP:0002248 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de ruídos hidroaéreos** — HPO: HP:0030145 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da serotonina sérica** — HPO: HP:0003144 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Frequente (79-30%))
- **Urgência intestinal** — HPO: HP:0012701 (Raro (<5%))
- **Broncoconstrição** — HPO: HP:4000007 (Raro (<5%))
- **Diarreia sanguinolenta** — HPO: HP:0025085 (Ocasional (29-5%))
- **Choque cardiogênico** — HPO: HP:0030149 (Raro (<5%))
- **Síndrome de Zollinger-Ellison** — HPO: HP:0002044 (Ocasional (29-5%))
- **Melena** — HPO: HP:0002249 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Raro (<5%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Raro (<5%))

## Genes associados (2)

- **ATRX** — Transcriptional regulator ATRX [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling. Facilitates DNA replication in multiple cellular environments and is required for efficient replication of a subset of genomic loci. Bi
- **ATP4A** — Potassium-transporting ATPase alpha chain 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: The catalytic subunit of the gastric H(+)/K(+) ATPase pump which transports H(+) ions in exchange for K(+) ions across the apical membrane of parietal cells. Uses ATP as an energy source to pump H(+)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00569127** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Octreotide Acetate and Recombinant Interferon Alfa-2b or Bevacizumab in Treating Patients With Metastatic or Locally Advanced, High-Risk Neuroendocrine Tumor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00569127
- **NCT02420691** [COMPLETED]: Ribociclib in Treating Patients With Advanced Neuroendocrine Tumors of Foregut Origin — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02420691
- **NCT03812939** [UNKNOWN]: Recurrence Rates of Type I Gastric Neuroendocrine Tumors Treated With Long-acting Somatostatin Analogs — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03812939

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 32 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é o tumor endócrino gástrico?

É uma neoplasia rara originada de células neuroendócrinas do estômago, englobando lesões bem diferenciadas e carcinomas pouco diferenciados. O quadro costuma se manifestar predominantemente na idade adulta ou na velhice.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100075)

### Quais são os principais sintomas?

Os pacientes podem sentir dor abdominal episódica, náuseas, vômitos, perda de peso e diarreia. Manifestações como anemia ferropriva, sangramento digestivo e sintomas vasomotores também estão catalogadas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Nos registros do catálogo de doenças raras Orphanet, o padrão de herança é classificado como não aplicável. Apesar disso, pesquisas científicas analisam variantes e alterações em genes como ATRX e ATP4A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100075); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 2644 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ATP4A[gene])

### Existe PCDT e tratamento pelo SUS?

A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. No SUS, diretrizes para adenocarcinoma de estômago indicam tratamento conforme a autonomia do serviço.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Adenocarcinoma de Estômago" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 03) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico requer avaliação clínica dos sintomas, exames laboratoriais e confirmação patológica do tecido gástrico. Existem também 10 testes genéticos registrados na plataforma internacional GTR para investigação molecular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100075); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Neuroendocrine gastro-entero-pancreatic tumors: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22997445/); [21] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Neuroendocrine%20tumor%20of%20stomach)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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