# Tumor endócrino retal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-retal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100081 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100081
- **CID-10**: C20
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O tumor endócrino retal é uma lesão rara, bem diferenciada, que surge a partir de células neuroendócrinas localizadas no reto e inicia seus sinais na idade adulta. Ele pode provocar desconforto na barriga, prisão de ventre, sensação urgente de evacuar e presença de sangue nas fezes. Embora a doença não tenha um protocolo exclusivo para doenças raras no Ministério da Saúde, o SUS dispensa opções de tratamento pela diretriz oncológica de cólon e reto, como o esquema com Fluorouracil e ácido folínico.

## Descrição clínica

Um tumor bem diferenciado, de baixo ou médio grau, com características neuroendócrinas, originário do reto.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Raro (<5%))
- **Urgência intestinal** — HPO: HP:0012701 (Raro (<5%))
- **Tumor carcinoide pulmonar atípico** — HPO: HP:0030446 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia crônica não infecciosa** — HPO: HP:0002730 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da serotonina sérica** — HPO: HP:0003144 (Raro (<5%))
- **Melena** — HPO: HP:0002249 (Ocasional (29-5%))
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573 (Frequente (79-30%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Raro (<5%))
- **Tenesmo** — HPO: HP:0012702 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da cúspide da valva pulmonar** — HPO: HP:0031566 (Raro (<5%))
- **Diarreia prolongada** — HPO: HP:0004385 (Raro (<5%))
- **Diarreia sanguinolenta** — HPO: HP:0025085 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Tumor carcinoide** — HPO: HP:0100570
- **Broncoconstrição** — HPO: HP:4000007 (Raro (<5%))
- **Sons intestinais hipoativos** — HPO: HP:0030144 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708 (Raro (<5%))
- **Ausência de ruídos hidroaéreos** — HPO: HP:0030145 (Raro (<5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Telangiectasia facial** — HPO: HP:0007380 (Raro (<5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Raro (<5%))

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07759960** [RECRUITING]: Underwater Endoscopic Mucosal Resection Versus Endoscopic Submucosal Dissection for the Treatment of Small Rectal Neuroendocrine Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07759960
- **NCT07848360** [NOT_YET_RECRUITING]: Traction-Assisted Versus Conventional Endoscopic Submucosal Dissection for Rectal Neuroendocrine Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07848360
- **NCT06901856** [NOT_YET_RECRUITING]: Endoscopic Resection for Small Rectal Neuroendocrine Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06901856
- **NCT05429216** [NOT_YET_RECRUITING]: Endoscopic Resection for Small Rectal Neuroendocrine Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05429216
- **NCT03982264** [UNKNOWN]: Endoscopic Treatment of Rectal Neuroendocrine Tumor(NET) Less Than 10mm — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03982264

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é o tumor endócrino retal?

É um tumor bem diferenciado, de baixo ou médio grau, formado por células neuroendócrinas na parede do reto. Ele se manifesta tipicamente durante a idade adulta e recebe o código CID-10 C20.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100081)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

A pessoa pode notar dor na barriga, sangramento nas fezes (hematoquezia ou melena) e alterações para evacuar, como diarreia prolongada ou tenesmo. Em alguns casos, também ocorrem palpitações, perda de peso e alterações nos exames hepáticos.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O tumor endócrino retal é uma condição hereditária?

Até o momento, não há padrão de herança familiar estabelecido nem genes causadores específicos catalogados nos bancos de dados oficiais. Embora existam 2 testes genéticos cadastrados para avaliação, a base ClinVar não lista variantes hereditárias para esta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100081); [19] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Neuroendocrine%20tumor%20of%20the%20rectum)

### Existe tratamento para o tumor endócrino retal pelo SUS?

A doença não possui um PCDT próprio na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. No entanto, o SUS dispensa terapias oncológicas como Fluorouracil associado a ácido folínico conforme a diretriz de Adenocarcinoma de Cólon e Reto.
- Fontes: [17] PCDT vigente "Adenocarcinoma de Cólon e Reto" — o SUS dispensa Fluorouracil + ácido folínico (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 25) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas ativas com centros no Brasil?

Existem ensaios internacionais avaliando técnicas de ressecção endoscópica de tumores pequenos, como o estudo NCT07759960. Entretanto, nenhum desses estudos clínicos catalogados possui centro de recrutamento aberto no Brasil.
- Fontes: [20] Ensaio clínico NCT07759960 (RECRUITING) — Underwater Endoscopic Mucosal Resection Versus Endoscopic Submucosal Dissection for the Tr (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07759960); [21] Ensaio clínico NCT06901856 (NOT_YET_RECRUITING) — Endoscopic Resection for Small Rectal Neuroendocrine Tumors (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06901856); [22] Ensaio clínico NCT05429216 (NOT_YET_RECRUITING) — Endoscopic Resection for Small Rectal Neuroendocrine Tumors (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05429216); [23] Ensaio clínico NCT03982264 (UNKNOWN) — Endoscopic Treatment of Rectal Neuroendocrine Tumor(NET) Less Than 10mm (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03982264)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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