# Tumor gastrointestinal do estroma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-gastrointestinal-do-estroma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 44890 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/44890
- **CID-10**: C26.9
- **OMIM**: OMIM:606764 — https://omim.org/entry/606764

## Em linguagem simples

Um tumor estromal gastrointestinal (GIST) é um tipo de tumor que ocorre no trato gastrointestinal, mais comumente no estômago ou no intestino delgado. Acredita‑se que esse tipo de tumor se desenvolva a partir de células especializadas encontradas no trato gastrointestinal chamadas células intersticiais de Cajal (ICCs) ou de precursores dessas células. As pessoas com a condição podem desenvolver um ou mais tumores. Os GISTs geralmente são encontrados em adultos entre 40 e 70 anos; raramente, crianças e jovens adultos desenvolvem esse tipo de tumor.    Tumores pequenos podem não causar sinais ou sintomas. No entanto, algumas pessoas com GISTs podem sentir dor ou inchaço na região abdominal, náuseas, vômitos, perda de apetite ou perda de peso. Às vezes, os tumores provocam sangramento no trato gastrointestinal, o que pode levar a contagens baixas de glóbulos vermelhos (anemia) e, consequentemente, fraqueza e cansaço. O sangramento nos intestinos pode causar fezes negras e alcatroadas, e o sangramento na garganta ou no estômago pode causar vômito de sangue.    Pessoas com a condição sem histórico familiar de GIST normalmente têm apenas um tumor (chamado GIST esporádico). Pessoas com histórico familiar de GISTs (chamados GISTs familiares) costumam ter múltiplos tumores e sinais ou sintomas adicionais, incluindo crescimento não cancerígeno (hiperplasia) de outras células no trato gastrointestinal e manchas escuras na pele em várias áreas do corpo. Algumas pessoas com a condição apresentam uma doença de pele chamada urticária pigmentosa (também conhecida como mastocitose cutânea maculopapular), que se caracteriza por manchas elevadas de pele acinzentada que ardem ou coçam ao toque.    Uma forma rara de GIST, chamada GIST deficiente em succinato desidrogenase (SDH), tende a ocorrer na infância ou na juventude e afeta mulheres com mais frequência que homens. Nessa forma, os tumores estão quase sempre no estômago. Pessoas com um GIST deficiente em SDH têm alto risco de desenvolver outros tipos de tumores, particularmente tumores não cancerígenos no sistema nervoso chamados paragangliomas e tumores não cancerígenos nos pulmões chamados condromas pulmonares. Quando os GISTs ocorrem em combinação com paragangliomas, a condição é conhecida como síndrome de Carney‑Stratakis; a combinação de GISTs, paragangliomas e condromas pulmonares é conhecida como tríade de Carney; e a combinação de GISTs e condroma pulmonar é conhecida como tríade de Carney incompleta.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/gastrointestinal-stromal-tumor

## Descrição clínica

O tumor estromal gastrointestinal (GIST) é o tipo mais comum de câncer que surge nas células de suporte do trato gastrointestinal (TGI). Geralmente aparece em adultos com mais de 40 anos (a média de idade é 63 anos) e é raro em crianças. Pode surgir em várias partes do TGI, sendo mais comum no estômago ou intestino delgado, mas também pode ocorrer, com menos frequência, no esôfago, apêndice, reto e cólon.  Os GISTs podem não apresentar sintomas ou manifestar vários sinais inespecíficos, dependendo da localização e do tamanho do tumor, como perda de apetite, anemia, perda de peso, cansaço, desconforto ou sensação de inchaço/plenitude no abdômen, náuseas e vômitos. Também podem causar uma massa (caroço) no abdômen, sangue nas fezes e obstrução intestinal.  Os GISTs também podem estar associados a síndromes familiares, como a tríade de Carney e a neurofibromatose tipo 1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Sarcoma** — HPO: HP:0100242 (Muito frequente (99-80%))
- **Tumor estromal gastrointestinal** — HPO: HP:0100723 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia do reto** — HPO: HP:0100743 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do intestino delgado** — HPO: HP:0100833 (Ocasional (29-5%))
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia esofágica** — HPO: HP:0100751 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do cólon** — HPO: HP:0100273 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do estômago** — HPO: HP:0006753 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0007378 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Neurofibromas** — HPO: HP:0001067
- **Urticária** — HPO: HP:0001025
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (5)

- **SDHC** — Succinate dehydrogenase cytochrome b560 subunit, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Membrane-anchoring subunit of succinate dehydrogenase (SDH) that is involved in complex II of the mitochondrial electron transport chain and is responsible for transferring electrons from succinate to
- **KIT** — Mast/stem cell growth factor receptor Kit [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine KITLG/SCF and plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maint
- **PDGFRA** — Platelet-derived growth factor receptor alpha [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for PDGFA, PDGFB and PDGFC and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, survival and chemota
- **SDHB** — Succinate dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur subunit, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Iron-sulfur protein (IP) subunit of the succinate dehydrogenase complex (mitochondrial respiratory chain complex II), responsible for transferring electrons from succinate to ubiquinone (coenzyme Q) (
- **SDHA** — Succinate dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein subunit, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Flavoprotein (FP) subunit of succinate dehydrogenase (SDH) that is involved in complex II of the mitochondrial electron transport chain and is responsible for transferring electrons from succinate to

## Medicamentos em desenvolvimento (5)

- SUNITINIB MALATE — Fase Phase 4 (Vascular endothelial growth factor receptor inhibitor)
- IMATINIB MESYLATE — Fase Phase 4 (Tyrosine-protein kinase ABL inhibitor)
- AVAPRITINIB — Fase Phase 4 (Platelet-derived growth factor receptor alpha inhibitor)
- RIPRETINIB — Fase Phase 4 (Platelet-derived growth factor receptor alpha inhibitor)
- SUNITINIB — Fase Phase 4 (Vascular endothelial growth factor receptor inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0011719

## Ensaios clínicos ativos (69)

- **NCT07585266** [RECRUITING]: A Study to Investigate Velzatinib Compared With Imatinib in Adult Participants With Previously Untreated Metastatic and/or Unresectable Gastrointestinal Stromal Tumors (StrateGIST Frontline) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07585266
- **NCT07218926** [RECRUITING]: A Study of IDRX-42 (GSK6042981) Versus (vs) Sunitinib in Participants With Gastrointestinal Stromal Tumors After Imatinib Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07218926
- **NCT05208047** [RECRUITING]: (Peak) A Phase 3 Randomized Trial of CGT9486+Sunitinib vs. Sunitinib in Subjects With Gastrointestinal Stromal Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05208047
- **NCT04181970** [RECRUITING]: Observational Study, for Quality Assessment, of Sarcoma in European and Latin American Multidisciplinary NETWORK — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04181970
- **NCT07689201** [RECRUITING]: A Study of Velzatinib in Participants With Metastatic and/or Unresectable GIST After Imatinib, Sunitinib, Regorafenib, and Pimitespib — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07689201
- **NCT07618377** [RECRUITING]: Study of DCC-2618 in Patients With GIST After at Least 3 Prior Treatments — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07618377
- **NCT07406633** [RECRUITING]: KQB198 in Combination With Imatinib in Participants With Advanced/Metastatic GIST in 1st Line Setting (SynerGIST-1st Line) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07406633
- **NCT07434843** [RECRUITING]: PH 2 Pemigatinib in SDH-deficient GIST — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07434843
- **NCT07171203** [RECRUITING]: Preoperative Imatinib and Fampridine in KIT Mutant Gastrointestinal Stromal Tumor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07171203
- **NCT07379047** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of NB003 in Patients With Advanced Gastrointestinal Stromal Tumors (GIST) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07379047

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor mesenquimal do intestino delgado](https://raras.org/doenca/423798) — ORPHA:423798 — 22 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 10 sintomas em comum
- [Câncer colorretal](https://raras.org/doenca/cancer-colorretal) — ORPHA:466667 — 9 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 9 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O tumor gastrointestinal do estroma tem tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O paciente com neoplasia gastrointestinal recebe acompanhamento nos serviços hospitalares de oncologia da rede pública de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O tumor gastrointestinal do estroma é hereditário?

A maior parte dos casos ocorre de forma isolada e esporádica, sem transmissão familiar. Entretanto, existem formas familiares raras com padrão de herança autossômica dominante associadas a mutações genéticas específicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/44890); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/gastrointestinal-stromal-tumor)

### Quais são os primeiros sinais do GIST?

Muitas vezes o tumor não causa queixas no início e pode ser descoberto casualmente. Quando os sinais surgem, os mais frequentes são inchaço no abdômen, presença de caroço palpável, sangue nas fezes, anemia e cansaço excessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/44890); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/gastrointestinal-stromal-tumor)

### Como é feito o diagnóstico molecular da doença?

O diagnóstico molecular avalia mutações em genes característicos como KIT, PDGFRA e a família de genes SDH. No catálogo internacional Genetic Testing Registry estão registrados 141 testes genéticos disponíveis para a investigação do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/44890); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 141 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584875/)

### Existem pesquisas clínicas para o GIST no Brasil?

Sim, existem ensaios clínicos internacionais com sítios de recrutamento abertos no Brasil para avaliação de pacientes com sarcomas. No total, dezenas de estudos clínicos ativos avaliam novas opções e combinações farmacológicas para esta condição.
- Fontes: [24] Ensaio clínico NCT07218926 (RECRUITING) — A Study of IDRX-42 (GSK6042981) Versus (vs) Sunitinib in Participants With Gastrointestina (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07218926); [25] Ensaio clínico NCT05208047 (RECRUITING) — (Peak) A Phase 3 Randomized Trial of CGT9486+Sunitinib vs. Sunitinib in Subjects With Gast (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05208047); [26] Ensaio clínico NCT04181970 (RECRUITING) — Observational Study, for Quality Assessment, of Sarcoma in European and Latin American Mul (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04181970)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Tumor gastrointestinal do estroma. Disponível em: https://raras.org/doenca/tumor-gastrointestinal-do-estroma
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