# Tumor gastrointestinal do estroma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-gastrointestinal-do-estroma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 44890 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/44890
- **CID-10**: C26.9
- **OMIM**: OMIM:606764 — https://omim.org/entry/606764

## Descrição clínica

O tumor estromal gastrointestinal (GIST) é o tipo mais comum de câncer que surge nas células de suporte do trato gastrointestinal (TGI). Geralmente aparece em adultos com mais de 40 anos (a média de idade é 63 anos) e é raro em crianças. Pode surgir em várias partes do TGI, sendo mais comum no estômago ou intestino delgado, mas também pode ocorrer, com menos frequência, no esôfago, apêndice, reto e cólon.  Os GISTs podem não apresentar sintomas ou manifestar vários sinais inespecíficos, dependendo da localização e do tamanho do tumor, como perda de apetite, anemia, perda de peso, cansaço, desconforto ou sensação de inchaço/plenitude no abdômen, náuseas e vômitos. Também podem causar uma massa (caroço) no abdômen, sangue nas fezes e obstrução intestinal.  Os GISTs também podem estar associados a síndromes familiares, como a tríade de Carney e a neurofibromatose tipo 1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Sarcoma** — HPO: HP:0100242 (Muito frequente (99-80%))
- **Tumor estromal gastrointestinal** — HPO: HP:0100723 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia do reto** — HPO: HP:0100743 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do intestino delgado** — HPO: HP:0100833 (Ocasional (29-5%))
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia esofágica** — HPO: HP:0100751 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do cólon** — HPO: HP:0100273 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do estômago** — HPO: HP:0006753 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0007378 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Neurofibromas** — HPO: HP:0001067
- **Urticária** — HPO: HP:0001025
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (5)

- **SDHC** — Succinate dehydrogenase cytochrome b560 subunit, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Membrane-anchoring subunit of succinate dehydrogenase (SDH) that is involved in complex II of the mitochondrial electron transport chain and is responsible for transferring electrons from succinate to
- **KIT** — Mast/stem cell growth factor receptor Kit [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine KITLG/SCF and plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maint
- **PDGFRA** — Platelet-derived growth factor receptor alpha [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for PDGFA, PDGFB and PDGFC and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, survival and chemota
- **SDHB** — Succinate dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur subunit, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Iron-sulfur protein (IP) subunit of the succinate dehydrogenase complex (mitochondrial respiratory chain complex II), responsible for transferring electrons from succinate to ubiquinone (coenzyme Q) (
- **SDHA** — Succinate dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein subunit, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Flavoprotein (FP) subunit of succinate dehydrogenase (SDH) that is involved in complex II of the mitochondrial electron transport chain and is responsible for transferring electrons from succinate to

## Medicamentos em desenvolvimento (5)

- SUNITINIB MALATE — Fase Phase 4 (Vascular endothelial growth factor receptor inhibitor)
- IMATINIB MESYLATE — Fase Phase 4 (Tyrosine-protein kinase ABL inhibitor)
- AVAPRITINIB — Fase Phase 4 (Platelet-derived growth factor receptor alpha inhibitor)
- RIPRETINIB — Fase Phase 4 (Platelet-derived growth factor receptor alpha inhibitor)
- SUNITINIB — Fase Phase 4 (Vascular endothelial growth factor receptor inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0011719

## Ensaios clínicos ativos (31)

- **NCT07434843** [RECRUITING]: PH 2 Pemigatinib in SDH-deficient GIST — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07434843
- **NCT07406633** [RECRUITING]: KQB198 in Combination With Imatinib in Participants With Advanced/Metastatic GIST in 1st Line Setting — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07406633
- **NCT06748690** [RECRUITING]: MCB vs EUS-FNA for Preoperative Pathological Evaluation of Gastric SMT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06748690
- **NCT04557969** [RECRUITING]: Surgery in Gastrointestinal Stromal Tumors (GISTs) for Treatment, Tumor Modeling, and Genomic Analysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04557969
- **NCT04924075** [RECRUITING]: Belzutifan/MK-6482 for the Treatment of Advanced Pheochromocytoma/Paraganglioma (PPGL), Pancreatic Neuroendocrine Tumor (pNET), Von Hippel-Lindau (VHL) Disease-Associated Tumors, Advanced Gastrointestinal Stromal Tumor (wt GIST), or Solid Tumors With HIF-2α Related Genetic Alterations (MK-6482-015) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04924075
- **NCT07522762** [RECRUITING]: Long-term Survivorship Challenges of Advanced/Metastatic GIST Patients Responding to Tyrosine Kinase Inhibitor Treatment: an Observational Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07522762
- **NCT03594422** [RECRUITING]: A Study of HQP1351 in Patients With GIST or Other Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03594422
- **NCT06326346** [RECRUITING]: GIST Oral Paclitaxel(Liporaxel) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06326346
- **NCT05905887** [RECRUITING]: Rivoceranib Plus Paclitaxel in Patients With Gastrointestinal Stromal Tumor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05905887
- **NCT05661643** [RECRUITING]: The Efficacy and Safety of Temozolomide in SDH-deficient GIST — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05661643

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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