# Tumor hipofisário > Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-hipofisario > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 304055 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/304055 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples Adenoma pituitário isolado familiar (FIPA) é uma condição herdada caracterizada pelo desenvolvimento de um tumor não canceroso na glândula pituitária (chamado adenoma pituitário). A glândula pituitária, que se encontra na base do cérebro, produz hormônios que controlam muitas funções importantes do corpo. Tumores que se formam na glândula pituitária podem liberar níveis excessivos de um ou mais hormônios, embora alguns tumores não produzam hormônios (adenomas pituitários não funcionais). Aqueles que produzem hormônios são tipicamente diferenciados pelos hormônios específicos que liberam. Prolactinomas são os tumores mais comuns em FIPA. Esses tumores liberam prolactina, um hormônio que estimula a produção de leite materno em mulheres. Tanto mulheres quanto homens podem desenvolver prolactinomas, embora sejam mais comuns em mulheres. Em mulheres, esses tumores podem levar a alterações no ciclo menstrual ou dificuldade para engravidar. Algumas mulheres afetadas podem produzir leite materno, mesmo que não estejam grávidas ou amamentando. Em homens, prolactinomas podem causar disfunção erétil ou diminuição do interesse sexual. Raramente, homens afetados produzem leite materno. Prolactinomas grandes podem pressionar tecidos próximos, como os nervos que transportam informações dos olhos para o cérebro (os nervos ópticos), causando problemas de visão. Outro tipo de tumor chamado somatotropinoma também é comum em FIPA. Esses tumores liberam hormônio do crescimento (também chamado somatotropina), que promove o crescimento do corpo. Somatotropinomas em crianças ou adolescentes podem levar ao aumento da altura (gigantismo), porque os ossos longos dos braços e das pernas ainda estão em crescimento. Em adultos, o crescimento dos ossos longos cessou, mas os tumores podem causar crescimento excessivo das mãos, dos pés e do rosto (acromegalia), bem como de outros tecidos. Tipos de tumor menos comuns em FIPA incluem somatolactotropinomas, adenomas pituitários não funcionais, tumores que secretam hormônio adrenocorticotrófico (que causam uma condição conhecida como doença de Cushing), tireotropinomas e gonadotropinomas. Em uma família com a condição, os membros afetados podem desenvolver o mesmo tipo de tumor (FIPA homogênea) ou tipos diferentes (FIPA heterogênea). Em FIPA, os tumores pituitários geralmente ocorrem em idade mais jovem do que os adenomas pituitários esporádicos, que não são herdados. Em geral, os tumores de FIPA também são maiores que os tumores pituitários esporádicos. Frequentemente, pessoas com FIPA têm macroadenomas, que são tumores maiores que 10 milímetros. Adenomas pituitários familiares podem ocorrer como uma das muitas características em outras condições herdadas, como neoplasia endócrina múltipla tipo 1 e complexo de Carney; porém, em FIPA, os adenomas pituitários são descritos como isolados porque apenas a glândula pituitária é afetada. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-isolated-pituitary-adenoma ## Descrição clínica Um tumor na glândula hipófise (também conhecida como pituitária), que pode ser benigno (não canceroso) ou maligno (canceroso). A grande maioria são adenomas, tumores geralmente benignos que se desenvolvem na parte da frente dessa glândula. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (249 fenótipos HPO) - **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 - **Sela túrcica grande** — HPO: HP:0002690 - **Hiperpigmentação intraoral** — HPO: HP:0010284 - **Hiperplasia adrenal** — HPO: HP:0008221 - **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126 - **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 - **Acne** — HPO: HP:0001061 - **Demência** — HPO: HP:0000726 - **Psicose** — HPO: HP:0000709 - **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 - **Libido anormal** — HPO: HP:0031845 - **Ideação suicida** — HPO: HP:0031589 - **Rubor** — HPO: HP:0031284 - **Infecções fúngicas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0011370 - **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 - **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 - **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 - **Aumento paradoxal da secreção de cortisol no teste de supressão por dexametasona** — HPO: HP:0003466 - **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 - **Ovários policísticos aumentados** — HPO: HP:0008675 - **Puberdade precoce isosexual** — HPO: HP:0008236 - **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 - **Trombose venosa profunda** — HPO: HP:0002625 - **Nível anormal de prolactina** — HPO: HP:0040086 - **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 - **Teste de campo visual anormal** — HPO: HP:0030588 - **Hipertireoxinemia eutireoidiana** — HPO: HP:0008247 - **Paresia hipocalêmica periódica** — HPO: HP:0008153 - **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698 - **Palpitações** — HPO: HP:0001962 - **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 - **Anormalidade dos pelos sexuais secundários** — HPO: HP:0009888 - **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798 - **Fisiologia muscular anormal** — HPO: HP:0011804 - **Rinorreia de líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0030998 - **Macroorquidismo pós-puberal** — HPO: HP:0002050 - **Pan-hipopituitarismo** — HPO: HP:0000871 - **Crise tireoidiana** — HPO: HP:0011782 - **Tremor** — HPO: HP:0001337 - **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836 - _...e mais 209 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/tumor-hipofisario._ ## Genes associados (11) - **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame - **USP48** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 48 [Candidate gene tested in] - Função: Deubiquitinase that recognizes and hydrolyzes the peptide bond at the C-terminal Gly of ubiquitin. Involved in the processing of polyubiquitin precursors as well as that of ubiquitinated proteins (Pub - **BRAF** — Serine/threonine-protein kinase B-raf [Candidate gene tested in] - Função: Protein kinase involved in the transduction of mitogenic signals from the cell membrane to the nucleus (Probable). Phosphorylates MAP2K1, and thereby activates the MAP kinase signal transduction pathw - **NR3C1** — Glucocorticoid receptor [Candidate gene tested in] - Função: Receptor for glucocorticoids (GC) (PubMed:27120390, PubMed:37478846). Has a dual mode of action: as a transcription factor that binds to glucocorticoid response elements (GRE), both for nuclear and mi - **TP53** — Cellular tumor antigen p53 [Candidate gene tested in] - Função: Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775 - **ATRX** — Transcriptional regulator ATRX [Candidate gene tested in] - Função: Involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling. Facilitates DNA replication in multiple cellular environments and is required for efficient replication of a subset of genomic loci. Bi - **CDH23** — Cadherin-23 [Candidate gene tested in] - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells. CDH23 is required for establishing and/or maintaining t - **MEN1** — Menin [Candidate gene tested in] - Função: Essential component of a MLL/SET1 histone methyltransferase (HMT) complex, a complex that specifically methylates 'Lys-4' of histone H3 (H3K4). Functions as a transcriptional regulator. Binds to the T - **USP8** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 8 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Hydrolase that can remove conjugated ubiquitin from proteins and therefore plays an important regulatory role at the level of protein turnover by preventing degradation. Converts both 'Lys-48' an 'Lys - **GPR101** — Probable G-protein coupled receptor 101 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Orphan receptor - **AIP** — AH receptor-interacting protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May act as a negative regulator of Aurora-A kinase, by down-regulation through proteasome-dependent degradation ## Medicamentos em desenvolvimento (11) - CABERGOLINE — Fase Phase 3 (Dopamine D2 receptor agonist) - LANREOTIDE — Fase Phase 3 (Somatostatin receptor 5 agonist) - FARLETUZUMAB — Fase Phase 2 (Folate receptor alpha inhibitor) - PASIREOTIDE — Fase Phase 2 (Somatostatin receptor 5 agonist) - DEXMEDETOMIDINE — Fase Phase 2 (Adrenergic receptor alpha-2 agonist) - ONZIGOLIDE — Fase Phase 2 (Somatostatin receptor 2 agonist) - LAPATINIB — Fase Phase 2 (Receptor protein-tyrosine kinase erbB-2 inhibitor) - IPILIMUMAB — Fase Phase 2 (Cytotoxic T-lymphocyte protein 4 inhibitor) - NIVOLUMAB — Fase Phase 2 (Programmed cell death protein 1 inhibitor) - OCTREOTIDE ACETATE — Fase Phase 2 (Somatostatin receptor agonist) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017611 ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CABERGOLINA, BERGOX, CABEREDUX, DOSTINEX, CABERTRIX ## Ensaios clínicos ativos (49) - **NCT07493447** [RECRUITING]: Pilot Study Evaluating Panitumumab-IRDye800 as an Optical Imaging Agent to Detect Intracranial Lesions During Neurosurgical Procedures — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07493447 - **NCT07460232** [RECRUITING]: FET PET/CT Imaging To Localize Pituitary Adenomas In Cushing Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07460232 - **NCT04569591** [RECRUITING]: DDAVP for Pituitary Adenoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04569591 - **NCT07316101** [RECRUITING]: Clinical Trial of an Anti-Fog Drainage Device for Endoscopic Endonasal Sellar Region Tumor Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07316101 - **NCT07456878** [RECRUITING]: Use of [18F] Fluoroethyl-L-tyrosine PET/MRI for Identifying Small Functional Pituitary Adenomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07456878 - **NCT07268183** [RECRUITING]: How Estrogen Fluctuations Before Diagnosis Affect the Size Prolactin-secreting Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07268183 - **NCT07216157** [RECRUITING]: NoSeal Trial: Comparing Sealants Versus No Sealant for Preventing CSF Leak After Endonasal Skull Base Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07216157 - **NCT06831461** [RECRUITING]: Proton Versus Photon Radiotherapy in Adults With Primary Brain Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06831461 - **NCT06874426** [RECRUITING]: The Impact of Endoscopic Endonasal Skull Base Surgery on Olfaction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06874426 - **NCT06973824** [RECRUITING]: A Twenty-years' Experience in Pituitary Disease. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06973824 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Adenoma hipofisário isolado familiar](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-isolado-familiar) — ORPHA:314777 — 132 sintomas em comum - [Síndrome Cushing endógena](https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-endogena) — ORPHA:641613 — 84 sintomas em comum - [Síndrome Cushing dependente de ACTH](https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-dependente-de-acth) — ORPHA:99892 — 80 sintomas em comum - [Doença Cushing](https://raras.org/doenca/doenca-cushing) — ORPHA:96253 — 77 sintomas em comum - [Acromegalia](https://raras.org/doenca/acromegalia) — ORPHA:963 — 67 sintomas em comum - [Adenoma hipofisário secretor de TSH](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-secretor-de-tsh) — ORPHA:91347 — 66 sintomas em comum - [Síndrome Cushing por secreção ectópica de ACTH](https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-por-secrecao-ectopica-de-acth) — ORPHA:99889 — 61 sintomas em comum - [Adenoma hipofisário funcional misto](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-funcional-misto) — ORPHA:314759 — 60 sintomas em comum - [Somatomamotropinoma](https://raras.org/doenca/somatomamotropinoma) — ORPHA:314769 — 60 sintomas em comum - [Adenoma hipofisário não-secretor](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-nao-secretor) — ORPHA:91349 — 58 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O tumor hipofisário é considerado câncer? A grande maioria dos tumores que atingem a glândula hipófise são adenomas, considerados formações benignas não cancerosas. Ainda assim, embora benignos, eles demandam atenção porque podem desregular hormônios e comprimir estruturas no cérebro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/304055); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-isolated-pituitary-adenoma) ### Existe tratamento para tumor hipofisário fornecido pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há dispensação específica tabelada nesta ficha, cabendo o acompanhamento aos serviços e rotinas gerais de média e alta complexidade do SUS. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A Cabergolina é aprovada no Brasil? Sim, o medicamento CABERGOLINA e produtos comerciais como BERGOX, CABEREDUX, DOSTINEX e CABERTRIX possuem registro aprovado pela ANVISA. Esse registro autoriza a comercialização formal no país, o que não garante automaticamente a entrega gratuita pelo sistema público. - Fontes: [20] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: CABERGOLINA, BERGOX, CABEREDUX, DOSTINEX, CABERTRIX (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/) ### Quais são os sinais mais frequentes que afetam o corpo? Podem surgir alterações visuais com **teste de campo visual anormal**, além de **sela túrcica grande** detectada em exames cranianos. No aspecto metabólico e físico, o paciente pode apresentar **nível anormal de prolactina**, **fraqueza muscular** e **obesidade troncular**. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A doença pode ser de origem genética? Diversos genes estão associados à formação de tumores hipofisários, incluindo GNAS, MEN1, AIP e TP53. Formas familiares como o adenoma pituitário isolado familiar (FIPA) possuem relação genética documentada, com centenas de variantes catalogadas no repositório ClinVar. - Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 832 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GNAS[gene]); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-isolated-pituitary-adenoma) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Tumor hipofisário. Disponível em: https://raras.org/doenca/tumor-hipofisario **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/tumor-hipofisario **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=304055