# Tumor maligno da bainha dos nervos periféricos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-maligno-da-bainha-dos-nervos-perifericos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3148 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3148
- **CID-10**: C47.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um tumor maligno da bainha do nervo periférico (MPNST) é um tipo raro e muitas vezes agressivo de câncer dos tecidos moles, que pode surgir em diversas partes do corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (2)

- **SH3PXD2A** — SH3 and PX domain-containing protein 2A [Candidate gene tested in]
  - Função: Adapter protein involved in invadopodia and podosome formation, extracellular matrix degradation and invasiveness of some cancer cells (PubMed:27789576). Binds matrix metalloproteinases (ADAMs), NADPH
- **HTRA1** — Serine protease HTRA1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Serine protease with a variety of targets, including extracellular matrix proteins such as fibronectin. HTRA1-generated fibronectin fragments further induce synovial cells to up-regulate MMP1 and MMP3

## Ensaios clínicos ativos (23)

- **NCT04222413** [RECRUITING]: Metarrestin (ML-246) in Subjects With Metastatic Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04222413
- **NCT04897321** [RECRUITING]: B7-H3-Specific Chimeric Antigen Receptor Autologous T-Cell Therapy for Pediatric Patients With Solid Tumors (3CAR) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04897321
- **NCT03141021** [RECRUITING]: Multi-Institutional Registry for Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03141021
- **NCT05642455** [RECRUITING]: SPEARHEAD-3 Pediatric Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05642455
- **NCT04872543** [RECRUITING]: A Study of ASTX727 in People With Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors (MPNST) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04872543
- **NCT06693284** [RECRUITING]: A Window of Opportunity Trial of Mirdametinib Plus Vorinostat for NF1 Associated, H3K27 Trimethylation Deficient Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor [MPNST] — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06693284
- **NCT06515860** [RECRUITING]: Neurofibromatosis Type 1 Tumor Early Detection Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06515860
- **NCT06849986** [RECRUITING]: IO Combined With AI as First-line Treatment for Patients With Soft Tissue Sarcoma(TAIS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06849986
- **NCT05245500** [RECRUITING]: Phase 1 Study of MRTX1719 in Solid Tumors With MTAP Deletion — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05245500
- **NCT05985161** [RECRUITING]: A Study of Selinexor in People With Wilms Tumors and Other Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05985161

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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