# Tumor maligno da bainha dos nervos periféricos > Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-maligno-da-bainha-dos-nervos-perifericos > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 3148 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3148 - **CID-10**: C47.9 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples O tumor maligno da bainha dos nervos periféricos (também conhecido como MPNST ou schwannoma maligno) é um tipo raro e agressivo de câncer que afeta os tecidos moles e a bainha dos nervos. Ele pode começar em diferentes fases da vida, sendo identificado desde a infância até a idade adulta em diferentes partes do organismo. No Brasil, a condição ainda não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado médico e o suporte acontecem na rede de atenção especializada do sistema de saúde, enquanto pesquisas internacionais seguem avaliando novos tratamentos. ## Descrição clínica Um tumor maligno da bainha do nervo periférico (MPNST) é um tipo raro e muitas vezes agressivo de câncer dos tecidos moles, que pode surgir em diversas partes do corpo. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Not applicable ## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO) - **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 ## Genes associados (2) - **SH3PXD2A** — SH3 and PX domain-containing protein 2A [Candidate gene tested in] - Função: Adapter protein involved in invadopodia and podosome formation, extracellular matrix degradation and invasiveness of some cancer cells (PubMed:27789576). Binds matrix metalloproteinases (ADAMs), NADPH - **HTRA1** — Serine protease HTRA1 [Candidate gene tested in] - Função: Serine protease with a variety of targets, including extracellular matrix proteins such as fibronectin. HTRA1-generated fibronectin fragments further induce synovial cells to up-regulate MMP1 and MMP3 ## Ensaios clínicos ativos (26) - **NCT05253131** [RECRUITING]: Trial of Selumetinib and Bromodomain Inhibitor With Durvalumab for Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05253131 - **NCT07549022** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of BMS-986504 in Unresectable Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07549022 - **NCT06735820** [RECRUITING]: Early Phase Study Evaluating MEK and MDM2 Inhibition in Patients With NF1 and MPNST — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06735820 - **NCT07298083** [RECRUITING]: DoD Award NF230020 Identification of Metabolic Markers and Statistical Prediction of MPNST for Rapid Diagnosis and Assessment of Surgical Margins — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07298083 - **NCT07244835** [RECRUITING]: A Study of DEG6498 in Participants With Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07244835 - **NCT06849986** [RECRUITING]: IO Combined With AI as First-line Treatment for Patients With Soft Tissue Sarcoma(TAIS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06849986 - **NCT06222203** [RECRUITING]: Surveillance for Malignant Transformation of Neurofibromatosis Type 1 (NF1) Related Peripheral Nerve Sheath Tumors (PNST) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06222203 - **NCT06277154** [RECRUITING]: MASCT-I Combined With Doxorubicin and Ifosfamide for First-line Treatment of Advanced Soft Tissue Sarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06277154 - **NCT05642455** [RECRUITING]: SPEARHEAD-3 Pediatric Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05642455 - **NCT05985161** [RECRUITING]: A Study of Selinexor in People With Wilms Tumors and Other Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05985161 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Ataxia espinocerebelosa tipo 46](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-46) — ORPHA:589522 — 1 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelar tipo 20](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-20) — ORPHA:101110 — 1 sintomas em comum - [Déficit de glicerol quinase](https://raras.org/doenca/deficit-de-glicerol-quinase) — ORPHA:308993 — 1 sintomas em comum - [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 73](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-73) — ORPHA:444099 — 1 sintomas em comum - [Neuropatia sensitiva e motora hereditária, tipo Okinawa](https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-tipo-okinawa) — ORPHA:90117 — 1 sintomas em comum - [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 14](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-14) — ORPHA:100995 — 1 sintomas em comum - [Ataxia-apraxia oculomotora tipo 1](https://raras.org/doenca/ataxia-apraxia-oculomotora-tipo-1) — ORPHA:1168 — 1 sintomas em comum - [Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-1) — ORPHA:652 — 1 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelar tipo 48](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-48) — ORPHA:631103 — 1 sintomas em comum - [Miopatia distal tipo Nonaka](https://raras.org/doenca/602) — ORPHA:602 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é o tumor maligno da bainha dos nervos periféricos? É um câncer raro e frequentemente agressivo originado nos tecidos moles e na bainha que reveste os nervos periféricos. Também pode ser chamado pela comunidade científica de schwannoma maligno ou pela sigla MPNST. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3148) ### O tumor maligno da bainha dos nervos periféricos é hereditário? Nos catálogos médicos de referência, a herança genética desta condição é formalmente registrada como não aplicável. No entanto, estudos analisam variantes em genes associados, como o HTRA1 e o SH3PXD2A. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3148); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 160 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HTRA1[gene]) ### Quais são os sinais e a idade de início da doença? A doença apresenta o fenótipo de início na idade adulta, mas também pode surgir durante a infância, adolescência e velhice. Pode se manifestar com lesões em diversas partes do corpo, como tecidos moles, coluna e cabeça. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3148); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Outcomes of Head and Neck Neurogenic Tumors. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38933607/); [6] Rapidly progressive spinal epithelioid malignant peripheral nerve sheath tumor following subtotal resection su (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41437045/) ### Existe tratamento para o tumor pelo SUS? Esta patologia não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados catalogados. O atendimento e o encaminhamento clínico para o quadro ocorrem por meio da rede assistencial do sistema público de saúde. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem pesquisas ou ensaios clínicos em andamento? Sim, constam 26 ensaios clínicos internacionais registrados para a patologia, com 19 deles recrutando ativamente novos pacientes. Entretanto, até o momento atual, não há nenhum ensaio clínico catalogado com centro participante no Brasil. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3148) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Tumor maligno da bainha dos nervos periféricos. Disponível em: https://raras.org/doenca/tumor-maligno-da-bainha-dos-nervos-perifericos **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/tumor-maligno-da-bainha-dos-nervos-perifericos **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3148