# Tumor maligno do estroma dos cordões sexuais do ovário > Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-maligno-do-estroma-dos-cordoes-sexuais-do-ovario > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 35808 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35808 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples O tumor maligno do estroma dos cordões sexuais do ovário é um tipo raro de câncer ovariano que pode atingir mulheres em qualquer fase da vida. Geralmente ele se manifesta pelo crescimento de uma massa abdominal, dor na barriga e distensão, acompanhados de sinais provocados pelo excesso de hormônios, como níveis altos de testosterona e surgimento de pelos de padrão masculino. A condição apresenta um prognóstico considerado relativamente favorável. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar assistência nos serviços da rede pública de referência. ## Descrição clínica O tumor estromal maligno do cordão sexual (TCST) do ovário é um câncer de ovário raro que surge de células da granulosa, teca, sertoli e leydig ou fibroblastos estromais, ocorrendo em qualquer idade e apresentando massa abdominal ou pélvica, e caracterizado (com exceção do fibroma) pela produção de esteróides sexuais resultando em manifestações de excesso hormonal, com prognóstico relativamente favorável. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Not applicable ## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO) - **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 - **Gonadoblastoma** — HPO: HP:0000150 - **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 - **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 - **Disgerminoma** — HPO: HP:0100621 - **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 - **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088 - **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 - **Morfologia anormal do ovário** — HPO: HP:0000137 - **Disgenesia gonadal com aparência feminina, masculina** — HPO: HP:0008723 - **Calcificação gonadal** — HPO: HP:0008703 - **Gonadoblastoma ovariano** — HPO: HP:0000149 - **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 - **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730 ## Genes associados (2) - **DICER1** — Endoribonuclease Dicer [Candidate gene tested in] - Função: Double-stranded RNA (dsRNA) endoribonuclease playing a central role in short dsRNA-mediated post-transcriptional gene silencing. Cleaves naturally occurring long dsRNAs and short hairpin pre-microRNAs - **FOXL2** — Forkhead box protein L2 [Candidate gene tested in] - Função: Transcriptional regulator. Critical factor essential for ovary differentiation and maintenance, and repression of the genetic program for somatic testis determination. Prevents trans-differentiation o ## Medicamentos em desenvolvimento (4) - LEUPROLIDE ACETATE — Fase Phase 2 (Gonadotropin-releasing hormone receptor agonist) - LEUPROLIDE — Fase Phase 2 (Gonadotropin-releasing hormone receptor agonist) - DAROLUTAMIDE — Fase Phase 2 (Androgen Receptor antagonist) - EXEMESTANE — Fase Phase 2 (Cytochrome P450 19A1 inhibitor) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018172 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Tumor não epitelial maligno do ovário](https://raras.org/doenca/tumor-nao-epitelial-maligno-do-ovario) — ORPHA:398940 — 14 sintomas em comum - [Câncer de ovário raro](https://raras.org/doenca/cancer-de-ovario-raro) — ORPHA:213500 — 14 sintomas em comum - [Gonadoblastoma](https://raras.org/doenca/gonadoblastoma) — ORPHA:206484 — 13 sintomas em comum - [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 6 sintomas em comum - [Fibrotecoma ovariano](https://raras.org/doenca/fibrotecoma-ovariano) — ORPHA:314478 — 6 sintomas em comum - [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 5 sintomas em comum - [Aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano](https://raras.org/doenca/aplasia-parcial-bilateral-do-ducto-mulleriano) — ORPHA:180068 — 4 sintomas em comum - [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteroide desidrogenase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-3-beta-hidroxi-esteroide-desidrogenase) — ORPHA:90791 — 4 sintomas em comum - [Síndrome hiperestimulação ovariana](https://raras.org/doenca/sindrome-hiperestimulacao-ovariana) — ORPHA:64739 — 4 sintomas em comum - [Aplasia dos canais mullerianos](https://raras.org/doenca/aplasia-dos-canais-mullerianos) — ORPHA:73217 — 4 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O tumor maligno do estroma dos cordões sexuais do ovário é hereditário? O padrão formal de herança para esse grupo tumoral é catalogado como não aplicável nas bases internacionais. No entanto, genes como DICER1 e FOXL2 estão implicados nas alterações celulares da doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35808); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais da doença? Os primeiros achados costumam ser dor abdominal e aumento do volume da barriga provocado pela presença de massa ovariana. Além disso, manifestações hormonais decorrentes de excesso de testosterona, como o hirsutismo (excesso de pelos corporais), podem ser percebidas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35808); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS por meio de PCDT? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento e as abordagens necessárias ocorrem pelas redes de assistência especializada e oncológica de referência do SUS. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Qual é a gravidade e o prognóstico da doença? Os registros médicos internacionais descrevem o prognóstico desse tipo tumoral como relativamente favorável. Ele decorre do comportamento característico da proliferação dessas células do estroma e dos cordões sexuais ovarianos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35808) ### Existem testes genéticos ou exames específicos catalogados? Não há testes genéticos formais registrados no GTR para esta entrada específica nos fatos catalogados. Entretanto, existem 1.437 variantes catalogadas no repositório ClinVar no gene FOXL2 associado à patologia. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35808); [20] ClinVar — 1437 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FOXL2[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Tumor maligno do estroma dos cordões sexuais do ovário. Disponível em: https://raras.org/doenca/tumor-maligno-do-estroma-dos-cordoes-sexuais-do-ovario **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/tumor-maligno-do-estroma-dos-cordoes-sexuais-do-ovario **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=35808