# Tumor maligno do estroma dos cordões sexuais do ovário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-maligno-do-estroma-dos-cordoes-sexuais-do-ovario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 35808 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35808
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O tumor estromal maligno do cordão sexual (TCST) do ovário é um câncer de ovário raro que surge de células da granulosa, teca, sertoli e leydig ou fibroblastos estromais, ocorrendo em qualquer idade e apresentando massa abdominal ou pélvica, e caracterizado (com exceção do fibroma) pela produção de esteróides sexuais resultando em manifestações de excesso hormonal, com prognóstico relativamente favorável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Gonadoblastoma** — HPO: HP:0000150
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Disgerminoma** — HPO: HP:0100621
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Morfologia anormal do ovário** — HPO: HP:0000137
- **Disgenesia gonadal com aparência feminina, masculina** — HPO: HP:0008723
- **Calcificação gonadal** — HPO: HP:0008703
- **Gonadoblastoma ovariano** — HPO: HP:0000149
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730

## Genes associados (2)

- **DICER1** — Endoribonuclease Dicer [Candidate gene tested in]
  - Função: Double-stranded RNA (dsRNA) endoribonuclease playing a central role in short dsRNA-mediated post-transcriptional gene silencing. Cleaves naturally occurring long dsRNAs and short hairpin pre-microRNAs
- **FOXL2** — Forkhead box protein L2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator. Critical factor essential for ovary differentiation and maintenance, and repression of the genetic program for somatic testis determination. Prevents trans-differentiation o

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- LEUPROLIDE ACETATE — Fase Phase 2 (Gonadotropin-releasing hormone receptor agonist)
- LEUPROLIDE — Fase Phase 2 (Gonadotropin-releasing hormone receptor agonist)
- DAROLUTAMIDE — Fase Phase 2 (Androgen Receptor antagonist)
- EXEMESTANE — Fase Phase 2 (Cytochrome P450 19A1 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018172

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02834013** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Nivolumab and Ipilimumab in Treating Patients With Rare Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02834013
- **NCT03418844** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Living After a Rare Cancer of the Ovary: Chronic Fatigue, Quality of Life and Late Effects of Chemotherapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03418844
- **NCT02429700** [RECRUITING]: TC or BEP in Treating Patients With Ovarian Malignant Sex Cord-Stromal Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02429700
- **NCT00748657** [COMPLETED]: Bevacizumab in Treating Patients With Recurrent Sex Cord-Stromal Tumors of the Ovary — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00748657
- **NCT01572467** [COMPLETED]: Studying Genes in Samples From Younger Patients With Ovarian or Testicular Sex Cord Stromal Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01572467

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Tumor maligno do estroma dos cordões sexuais do ovário. Disponível em: https://raras.org/doenca/tumor-maligno-do-estroma-dos-cordoes-sexuais-do-ovario
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