# Tumor não epitelial maligno do ovário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-nao-epitelial-maligno-do-ovario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 398940 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/398940
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Tumor ovariano raro, geralmente de início na idade adulta, com subtipos como disgerminoma e gonadoblastoma. Pode cursar com hirsutismo, dor abdominal e alterações hormonais, como aumento de testosterona, associado a disgenesia gonadal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Gonadoblastoma** — HPO: HP:0000150
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Disgerminoma** — HPO: HP:0100621
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Morfologia anormal do ovário** — HPO: HP:0000137
- **Disgenesia gonadal com aparência feminina, masculina** — HPO: HP:0008723
- **Calcificação gonadal** — HPO: HP:0008703
- **Gonadoblastoma ovariano** — HPO: HP:0000149
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730

## Genes associados (3)

- **DICER1** — Endoribonuclease Dicer [Candidate gene tested in]
  - Função: Double-stranded RNA (dsRNA) endoribonuclease playing a central role in short dsRNA-mediated post-transcriptional gene silencing. Cleaves naturally occurring long dsRNAs and short hairpin pre-microRNAs
- **FOXL2** — Forkhead box protein L2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator. Critical factor essential for ovary differentiation and maintenance, and repression of the genetic program for somatic testis determination. Prevents trans-differentiation o
- **BMP15** — Bone morphogenetic protein 15 [Candidate gene tested in]
  - Função: May be involved in follicular development. Oocyte-specific growth/differentiation factor that stimulates folliculogenesis and granulosa cell (GC) growth

## Medicamentos em desenvolvimento (6)

- ETOPOSIDE — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase II inhibitor)
- PACLITAXEL — Fase Phase 3 (Tubulin inhibitor)
- LEUPROLIDE ACETATE — Fase Phase 2 (Gonadotropin-releasing hormone receptor agonist)
- LEUPROLIDE — Fase Phase 2 (Gonadotropin-releasing hormone receptor agonist)
- DAROLUTAMIDE — Fase Phase 2 (Androgen Receptor antagonist)
- EXEMESTANE — Fase Phase 2 (Cytochrome P450 19A1 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018365

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04491942** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Testing the Addition of an Anti-cancer Drug, BAY 1895344, to the Usual Chemotherapy Treatment (Cisplatin, or Cisplatin and Gemcitabine) for Advanced Solid Tumors With Emphasis on Urothelial Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04491942
- **NCT02834013** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Nivolumab and Ipilimumab in Treating Patients With Rare Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02834013
- **NCT04514484** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Testing the Combination of the Anti-cancer Drugs XL184 (Cabozantinib) and Nivolumab in Patients With Advanced Cancer and HIV — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04514484
- **NCT07440290** [NOT_YET_RECRUITING]: DETERMINE Trial Treatment Arm 07: Dabrafenib in Combination With Trametinib in Adult, Paediatric and Teenage/Young Adult Patients With BRAF V600 Mutation-Positive Cancers. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07440290
- **NCT04851119** [RECRUITING]: Tegavivint for the Treatment of Recurrent or Refractory Solid Tumors, Including Lymphomas and Desmoid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04851119

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor maligno do estroma dos cordões sexuais do ovário](https://raras.org/doenca/tumor-maligno-do-estroma-dos-cordoes-sexuais-do-ovario) — ORPHA:35808 — 14 sintomas em comum
- [Câncer de ovário raro](https://raras.org/doenca/cancer-de-ovario-raro) — ORPHA:213500 — 14 sintomas em comum
- [Gonadoblastoma](https://raras.org/doenca/gonadoblastoma) — ORPHA:206484 — 13 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 6 sintomas em comum
- [Fibrotecoma ovariano](https://raras.org/doenca/fibrotecoma-ovariano) — ORPHA:314478 — 6 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 5 sintomas em comum
- [Aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano](https://raras.org/doenca/aplasia-parcial-bilateral-do-ducto-mulleriano) — ORPHA:180068 — 4 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteroide desidrogenase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-3-beta-hidroxi-esteroide-desidrogenase) — ORPHA:90791 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome hiperestimulação ovariana](https://raras.org/doenca/sindrome-hiperestimulacao-ovariana) — ORPHA:64739 — 4 sintomas em comum
- [Aplasia dos canais mullerianos](https://raras.org/doenca/aplasia-dos-canais-mullerianos) — ORPHA:73217 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Tumor não epitelial maligno do ovário. Disponível em: https://raras.org/doenca/tumor-nao-epitelial-maligno-do-ovario
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/tumor-nao-epitelial-maligno-do-ovario
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=398940