# Tumor não epitelial maligno do ovário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-nao-epitelial-maligno-do-ovario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 398940 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/398940
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **tumor não epitelial maligno do ovário** é um grupo raro de tumores ovarianos que costuma se manifestar na idade adulta. A condição pode provocar dor abdominal, distensão abdominal (inchaço na barriga) e alterações hormonais como o aumento de testosterona e pelos excessivos no corpo. O diagnóstico envolve exames médicos, avaliação histopatológica e pode contar com o suporte de testes genéticos catalogados. No Brasil, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS catalogados para ela.

## Descrição clínica

Tumor ovariano raro, geralmente de início na idade adulta, com subtipos como disgerminoma e gonadoblastoma. Pode cursar com hirsutismo, dor abdominal e alterações hormonais, como aumento de testosterona, associado a disgenesia gonadal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Gonadoblastoma** — HPO: HP:0000150
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Disgerminoma** — HPO: HP:0100621
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Morfologia anormal do ovário** — HPO: HP:0000137
- **Disgenesia gonadal com aparência feminina, masculina** — HPO: HP:0008723
- **Calcificação gonadal** — HPO: HP:0008703
- **Gonadoblastoma ovariano** — HPO: HP:0000149
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730

## Genes associados (3)

- **DICER1** — Endoribonuclease Dicer [Candidate gene tested in]
  - Função: Double-stranded RNA (dsRNA) endoribonuclease playing a central role in short dsRNA-mediated post-transcriptional gene silencing. Cleaves naturally occurring long dsRNAs and short hairpin pre-microRNAs
- **FOXL2** — Forkhead box protein L2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator. Critical factor essential for ovary differentiation and maintenance, and repression of the genetic program for somatic testis determination. Prevents trans-differentiation o
- **BMP15** — Bone morphogenetic protein 15 [Candidate gene tested in]
  - Função: May be involved in follicular development. Oocyte-specific growth/differentiation factor that stimulates folliculogenesis and granulosa cell (GC) growth

## Medicamentos em desenvolvimento (6)

- ETOPOSIDE — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase II inhibitor)
- PACLITAXEL — Fase Phase 3 (Tubulin inhibitor)
- LEUPROLIDE ACETATE — Fase Phase 2 (Gonadotropin-releasing hormone receptor agonist)
- LEUPROLIDE — Fase Phase 2 (Gonadotropin-releasing hormone receptor agonist)
- DAROLUTAMIDE — Fase Phase 2 (Androgen Receptor antagonist)
- EXEMESTANE — Fase Phase 2 (Cytochrome P450 19A1 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018365

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: PACLITAXEL, TOXXEL, PACLIMEIZ, ONTAX, ABRAXANE, TAXILAN, POKLI, EVOTAXEL, TAXOL, PANTIUM, MYLTOL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor maligno do estroma dos cordões sexuais do ovário](https://raras.org/doenca/tumor-maligno-do-estroma-dos-cordoes-sexuais-do-ovario) — ORPHA:35808 — 14 sintomas em comum
- [Câncer de ovário raro](https://raras.org/doenca/cancer-de-ovario-raro) — ORPHA:213500 — 14 sintomas em comum
- [Gonadoblastoma](https://raras.org/doenca/gonadoblastoma) — ORPHA:206484 — 13 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 6 sintomas em comum
- [Fibrotecoma ovariano](https://raras.org/doenca/fibrotecoma-ovariano) — ORPHA:314478 — 6 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 5 sintomas em comum
- [Aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano](https://raras.org/doenca/aplasia-parcial-bilateral-do-ducto-mulleriano) — ORPHA:180068 — 4 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteroide desidrogenase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-3-beta-hidroxi-esteroide-desidrogenase) — ORPHA:90791 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome hiperestimulação ovariana](https://raras.org/doenca/sindrome-hiperestimulacao-ovariana) — ORPHA:64739 — 4 sintomas em comum
- [Aplasia dos canais mullerianos](https://raras.org/doenca/aplasia-dos-canais-mullerianos) — ORPHA:73217 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o tumor não epitelial maligno do ovário?

É uma categoria de neoplasias malignas raras do ovário que não têm origem nas células epiteliais. Sua manifestação ocorre comumente na idade adulta e sua prevalência estimada é de 1 a 9 casos por 1.000.000 de pessoas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/398940); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sintomas incluem dor e distensão no abdome, além de alterações como disgerminoma e gonadoblastoma. Também podem surgir alterações hormonais com elevação de testosterona e hirsutismo (excesso de pelos).
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Esta doença tem causa genética conhecida?

Existem genes associados à doença, como DICER1, FOXL2 e BMP15. O padrão formal de herança genética para todo o grupo não está catalogado de forma definitiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/398940); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe Protocolo Clínico (PCDT) no SUS para este tumor?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos registrados como dispensados pelo SUS nos dados oficiais catalogados para esta patologia.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico combina achados clínicos, identificação de alterações ovarianas e análise histopatológica do tumor. Estão catalogados 27 testes genéticos no NCBI GTR voltados à investigação dessa condição.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Non-epithelial ovarian cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29697741/); [21] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Tumor não epitelial maligno do ovário. Disponível em: https://raras.org/doenca/tumor-nao-epitelial-maligno-do-ovario
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/tumor-nao-epitelial-maligno-do-ovario
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=398940