# Tumor neuroectodérmico primitivo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-neuroectodermico-primitivo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251870 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251870

## Em linguagem simples

O **tumor neuroectodérmico primitivo** é um tipo raro de tumor embrionário que afeta o sistema nervoso central, com manifestação típica na infância. A alteração pode ter origem primária nas membranas que recobrem o cérebro ou invadir a área a partir de tecidos vizinhos e ossos. Não há uma herança genética direta identificada, e o diagnóstico depende fundamentalmente de exames detalhados de neuroimagem e testes laboratoriais. No Brasil, a doença tem cobertura mínima pelo SUS e não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio, sendo o tratamento conduzido pela rede pública especializada em oncologia.

## Descrição clínica

Um sarcoma de Ewing/tumor neuroectodérmico primitivo periférico raro que afeta o sistema nervoso central, seja como uma neoplasia dural primária ou por extensão direta a partir de tecidos moles ou ossos adjacentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: GADOVIST
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Amphetamine Sulfate (AMPHETAMINE SULFATE), Gadobutrol (GADOBUTROL), AZSTARYS (SERDEXMETHYLPHENIDATE AND DEXMETHYLPHENIDATE), Trimethobenzamide Hydrochloride (TRIMETHOBENZAMIDE HYDROCHLORIDE)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07087002** [RECRUITING]: GPC2-CAR T Cell Therapy for Relapsed or Refractory Medulloblastoma in Children and Young Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07087002
- **NCT02095132** [COMPLETED]: Adavosertib and Irinotecan Hydrochloride in Treating Younger Patients With Relapsed or Refractory Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02095132
- **NCT00929903** [COMPLETED]: Pazopanib Hydrochloride in Treating Young Patients With Solid Tumors That Have Relapsed or Not Responded to Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00929903
- **NCT00387920** [COMPLETED]: Sunitinib in Treating Young Patients With Refractory Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00387920
- **NCT00281944** [COMPLETED]: Combination Chemotherapy in Treating Young Patients With Advanced Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00281944

## Perguntas frequentes

### O tumor neuroectodérmico primitivo é hereditário?

A herança da doença é classificada oficialmente como não aplicável nas bases de dados especializadas. Isso demonstra que a neoplasia não segue um padrão comum de transmissão hereditária de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251870)

### Em qual faixa etária o tumor costuma surgir?

A idade de início do tumor neuroectodérmico primitivo corresponde tipicamente à infância. A literatura científica também registra apresentações infrequentes diagnosticadas na idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251870); [8] Hemorrhagic Suprasellar Central Nervous System Embryonal Tumor in an Adult: Uncommon Features of an Extremely  (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33477185/); [16] Conventional MRI Features of Central Nervous System Embryonal Tumor, Not Otherwise Specified in Adults: Compar (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33504445/)

### Existe PCDT e tratamento específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O nível de integração no SUS é de cobertura mínima, e o acompanhamento é definido pela rede assistencial especializada oncológica de cada localidade.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se em exames de ressonância magnética para avaliar a lesão cerebral e na análise patológica do tecido. Existem também 5 testes genéticos catalogados na plataforma NCBI GTR voltados à identificação e estudo da afecção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251870); [16] Conventional MRI Features of Central Nervous System Embryonal Tumor, Not Otherwise Specified in Adults: Compar (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33504445/); [20] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Central%20nervous%20system%20embryonal%20tumor)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

No momento, há o ensaio clínico NCT07087002 em fase de recrutamento de pacientes para terapia celular CAR-T no exterior. Entretanto, não há sítios participantes nem centros com ensaios clínicos ativos em território brasileiro.
- Fontes: [21] Ensaio clínico NCT07087002 (RECRUITING) — GPC2-CAR T Cell Therapy for Relapsed or Refractory Medulloblastoma in Children and Young A (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07087002)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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