# Tumor neuroectodérmico primitivo periférico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-neuroectodermico-primitivo-periferico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 370348 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370348
- **CID-10**: C71.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O tumor neuroectodérmico primitivo periférico é um tumor raro de pequenas células redondas com características neurais, que tem origem em ossos ou tecidos moles. Ele pode se manifestar em crianças, adolescentes ou adultos, gerando sintomas conforme o local afetado, como dores, inchaço abdominal, dores de cabeça ou alterações neurológicas. A doença está relacionada biologicamente ao gene FLI1 e não apresenta padrão de herança familiar direta conhecido. No SUS, as condutas clínicas vinculadas a tumores do sistema nervoso são realizadas conforme a autonomia do serviço dentro do PCDT de Tumor Cerebral no Adulto, já que não há um protocolo isolado para doenças raras.

## Descrição clínica

Pequeno tumor de células redondas com diferenciação neural originado de tecidos moles ou ossos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Dor em membro superior** — HPO: HP:0012513 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do escroto** — HPO: HP:0100849 (Raro (<5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Raro (<5%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia cerebral** — HPO: HP:0030692 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Ocasional (29-5%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Raro (<5%))
- **Tumor da medula espinhal** — HPO: HP:0010302 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Raro (<5%))
- **Nível elevado de antígeno de carcinoma 125** — HPO: HP:0031030 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do couro cabeludo** — HPO: HP:0001965 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da coluna torácica** — HPO: HP:0100711 (Ocasional (29-5%))
- **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254 (Raro (<5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia uterina** — HPO: HP:0010784 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Ocasional (29-5%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do pedúnculo cerebelar superior** — HPO: HP:0011932 (Raro (<5%))
- **Metrorragia** — HPO: HP:0100608 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0002894 (Ocasional (29-5%))
- **Massa pélvica** — HPO: HP:0031501 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia neuroectodérmica primitiva periférica** — HPO: HP:0030067
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **FLI1** — Friend leukemia integration 1 transcription factor [Part of a fusion gene in]
  - Função: Sequence-specific transcriptional activator (PubMed:24100448, PubMed:26316623, PubMed:28255014). Recognizes the DNA sequence 5'-C[CA]GGAAGT-3'

## Medicamentos em desenvolvimento (6)

- DEXRAZOXANE — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase II inhibitor)
- DOXORUBICIN HYDROCHLORIDE — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- VINCRISTINE SULFATE — Fase Phase 3 (Tubulin inhibitor)
- DOXORUBICIN — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- VINCRISTINE — Fase Phase 3 (Tubulin inhibitor)
- ETOPOSIDE — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase II inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018271

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06441331** [RECRUITING]: Phase I Trial to Determine the Dose and Evaluate the PK and Safety of Lutetium Lu 177 Edotreotide Therapy in Pediatric Participants With SSTR-positive Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06441331
- **NCT06068075** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Liquid Biopsy in Ewing Sarcoma and Osteosarcoma as a Prognostic And Response Diagnostic: LEOPARD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06068075
- **NCT03496402** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Biological Characterisation of High Risk CHildhood Cancer in Children, Adolescents and Young Adults (MICCHADO) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03496402
- **NCT02306161** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Combination Chemotherapy With or Without Ganitumab in Treating Patients With Newly Diagnosed Metastatic Ewing Sarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02306161
- **NCT04300179** [COMPLETED]: Ewing Sarcoma Family of Tumors (ESFT): A 15-year Experience From a Tertiary Care Cancer Center in Upper Egypt — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04300179
- **NCT03245151** [COMPLETED]: Study of Lenvatinib in Combination With Everolimus in Recurrent and Refractory Pediatric Solid Tumors, Including Central Nervous System Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03245151
- **NCT03011528** [COMPLETED]: First-line Treatment of Ewing Tumours With Primary Extrapulmonary Dissemination in Patients From 2 to 50 Years (CombinaiR3) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03011528
- **NCT02736565** [COMPLETED]: Pbi-shRNA™ EWS/FLI1 Type 1 LPX in Subjects With Advanced Ewing's Sarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02736565
- **NCT02159443** [COMPLETED]: Pretreatment Anti-Therapeutic Antibodies (PATA) in Patients Treated With hu14.18K322A Antibody — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02159443
- **NCT02116777** [COMPLETED]: Talazoparib and Temozolomide in Treating Younger Patients With Refractory or Recurrent Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02116777

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 12 sintomas em comum
- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 11 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 10 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 10 sintomas em comum
- [Sarcoma de tecidos moles](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles) — ORPHA:3394 — 10 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 10 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 9 sintomas em comum
- [Linfoma não-Hodgkin de células B](https://raras.org/doenca/linfoma-nao-hodgkin-de-celulas-b) — ORPHA:171915 — 9 sintomas em comum
- [Tumor raro induzido por vírus](https://raras.org/doenca/tumor-raro-induzido-por-virus) — ORPHA:289635 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Wilson](https://raras.org/doenca/doenca-de-wilson) — ORPHA:905 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o tumor neuroectodérmico primitivo periférico?

É uma neoplasia rara formada por pequenas células redondas com diferenciação neural originada de tecidos moles ou ossos. Pode acometer crianças, adolescentes e adultos em diversas regiões do corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370348)

### A doença é hereditária?

O padrão de herança é classificado como não aplicável nos catálogos médicos internacionais. O quadro está vinculado ao gene FLI1, geralmente decorrendo de alterações somáticas nas células tumorais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370348); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas incluem dor em membro superior, dor nas costas, cefaleia, convulsões e perda de peso. Também podem ocorrer manifestações abdominais como ascite, distensão e icterícia, dependendo do órgão comprometido.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

O SUS contempla atendimento conforme a autonomia do serviço dentro do PCDT de Tumor Cerebral no Adulto, sob a Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 07 de 2020. A doença, no entanto, não possui um PCDT exclusivo na listagem oficial de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Tumor Cerebral no Adulto" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 07) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico requer a identificação histológica de pequenas células redondas de origem neuroectodérmica. Pode ser complementado pela detecção de marcadores séricos como desidrogenase lática, alfa-fetoproteína e CA-125.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370348); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existem ensaios clínicos no Brasil?

Atualmente, há ensaios clínicos em andamento no cenário internacional, como estudos com Lutetium Lu 177. No entanto, nenhum desses ensaios clínicos possui centros de pesquisa ativos em território brasileiro.
- Fontes: [22] Ensaio clínico NCT06441331 (RECRUITING) — Phase I Trial to Determine the Dose and Evaluate the PK and Safety of Lutetium Lu 177 Edot (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06441331)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Tumor neuroectodérmico primitivo periférico. Disponível em: https://raras.org/doenca/tumor-neuroectodermico-primitivo-periferico
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/tumor-neuroectodermico-primitivo-periferico
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=370348