# Tumor neuronal-glial misto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-neuronal-glial-misto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251934 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251934
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Grupo de neoplasias do sistema nervoso central com quantidade variável de diferenciação neuronal e, de forma menos consistente, glial. Ocorrem com baixa frequência e geralmente apresentam prognóstico favorável. Exemplos representativos incluem gangliocitoma cerebelar displásico, ganglioglioma infantil desmoplásico, astrocitoma infantil desmoplásico e tumor neuroepitelial disembrioplásico. (Adaptado da OMS)

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845
- **Impotência** — HPO: HP:0000802
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141
- **Neoplasia do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100006
- **Hemianopsia** — HPO: HP:0012377
- **Tumor da medula espinhal** — HPO: HP:0010302
- **Morfologia anormal do mediastino** — HPO: HP:0045026
- **Adenoma de células nulas hipofisárias** — HPO: HP:0011761
- **Excesso de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011749
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616
- **Morfologia anormal da próstata** — HPO: HP:0008775
- **Adenoma de células produtoras de prolactina hipofisárias** — HPO: HP:0006767
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Reflexo corneano diminuído** — HPO: HP:0008000
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Lesão cística intracraniana** — HPO: HP:0010576
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Fenótipo celular anormal** — HPO: HP:0025354
- **Anormalidade do ventrículo lateral** — HPO: HP:0030047
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/tumor-neuronal-glial-misto._

## Genes associados (2)

- **ALK** — ALK tyrosine kinase receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Neuronal receptor tyrosine kinase that is essentially and transiently expressed in specific regions of the central and peripheral nervous systems and plays an important role in the genesis and differe
- **PTEN** — Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN [Candidate gene tested in]
  - Função: Dual-specificity protein phosphatase, dephosphorylating tyrosine-, serine- and threonine-phosphorylated proteins (PubMed:9187108, PubMed:9256433, PubMed:9616126). Also functions as a lipid phosphatase

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Tumor neuronal-glial misto. Disponível em: https://raras.org/doenca/tumor-neuronal-glial-misto
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