# Tumor papilar da região pineal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-papilar-da-regiao-pineal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251915 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251915
- **CID-10**: D44.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O tumor papilar da região pineal, conhecido como PTPR, é um tipo muito raro de tumor que se desenvolve na região central do cérebro. Ele costuma provocar o acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia), causando dor de cabeça intensa, enjoos, vômitos e problemas na visão ou no equilíbrio. Os estudos médicos documentam o tratamento principalmente por meio de cirurgia e radioterapia. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pela rede de atenção hospitalar especializada.

## Descrição clínica

O tumor papilar da região pineal (PTPR) é um tipo de tumor muito raro que surge na região pineal do cérebro. Acredita-se que ele nasce de células especializadas, chamadas ependimócitos, que ficam no órgão subcomissural. Ele se manifesta com problemas de visão, dores de cabeça, perda de coordenação e equilíbrio, enjoos e vômitos. Esses sintomas ocorrem devido ao acúmulo de líquido no cérebro por causa de uma obstrução (condição conhecida como hidrocefalia obstrutiva).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito altitudinal do campo visual** — HPO: HP:0030531 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pineocitoma](https://raras.org/doenca/pineocitoma) — ORPHA:251912 — 13 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 8 sintomas em comum
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- [Glioma](https://raras.org/doenca/glioma) — ORPHA:182067 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o tumor papilar da região pineal?

Acredita-se que o tumor se origina de células chamadas ependimócitos do órgão subcomissural na região pineal. Não há genes causadores ou padrões de herança genética catalogados nos bancos de dados oficiais até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251915); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20725/index)

### Quais são os principais sintomas do PTPR?

Os sintomas mais comuns ocorrem pelo aumento da pressão intracraniana e hidrocefalia, incluindo dor de cabeça, náuseas e vômitos. Também são frequentes alterações visuais como diplopia (visão dupla) e problemas de equilíbrio ou marcha.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251915); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para esta doença?

O catálogo NCBI GTR lista 4 testes genéticos relacionados a esta neoplasia. Contudo, inexistem variantes patogênicas descritas no banco ClinVar para este tumor nos registros consultados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251915); [19] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### O tumor papilar da região pineal tem PCDT no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte cirúrgico ocorrem na rede hospitalar e de alta complexidade do sistema público de saúde.
- Fontes: [5] Papillary Tumor of the Pineal Region Treated with Surgery and Postoperative Radiotherapy; Literature Review an (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR921791/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o tratamento segundo a literatura médica?

A literatura científica reporta a cirurgia para ressecção tumoral como a conduta primordial, além do alívio da hidrocefalia. A radioterapia adjuvante pós-operatória também é comumente discutida e utilizada nos relatos clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251915); [4] Papillary Tumor of the Pineal Region: Systematic Review and Analysis of Prognostic Factors. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30989225/); [5] Papillary Tumor of the Pineal Region Treated with Surgery and Postoperative Radiotherapy; Literature Review an (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR921791/); [13] The Role of Adjuvant Radiotherapy in the Treatment of Papillary Tumors of the Pineal Region: Some General Cons (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29271218/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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