# Tumor papilar da região pineal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-papilar-da-regiao-pineal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251915 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251915
- **CID-10**: D44.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O tumor papilar da região pineal (PTPR) é um tipo de tumor muito raro que surge na região pineal do cérebro. Acredita-se que ele nasce de células especializadas, chamadas ependimócitos, que ficam no órgão subcomissural. Ele se manifesta com problemas de visão, dores de cabeça, perda de coordenação e equilíbrio, enjoos e vômitos. Esses sintomas ocorrem devido ao acúmulo de líquido no cérebro por causa de uma obstrução (condição conhecida como hidrocefalia obstrutiva).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito altitudinal do campo visual** — HPO: HP:0030531 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03434262** [COMPLETED]: SJDAWN: St. Jude Children's Research Hospital Phase 1 Study Evaluating Molecularly-Driven Doublet Therapies for Children and Young Adults With Recurrent Brain Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03434262

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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