# Tumor tenossinovial de células gigantes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-tenossinovial-de-celulas-gigantes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 66627 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/66627
- **CID-10**: M12.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O tumor tenossinovial de células gigantes é uma doença rara que atinge os tecidos ao redor das juntas e a capa protetora dos tendões. A condição costuma causar sintomas como inchaço evidente, dor nas articulações e dificuldade para dobrar ou movimentar as áreas afetadas. Embora existam medicamentos modernos aprovados nos Estados Unidos, esta doença não faz parte da lista oficial de PCDT de doenças raras no Brasil e não possui remédios específicos entregues pelo SUS. O cuidado e a assistência às pessoas com essa condição ocorrem por meio da avaliação nas unidades de saúde e serviços especializados da rede do SUS.

## Descrição clínica

É um tumor que cresce de forma agressiva e se espalha pelos tecidos próximos na região onde surge, especificamente na bainha do tendão (uma espécie de capa que envolve os tendões). Ele é formado por diferentes tipos de células, como as que lembram as das articulações, células de defesa do corpo (macrófagos) que contêm um pigmento de ferro (hemossiderina), células espumosas e células inflamatórias. Na maioria das vezes, também estão presentes células gigantes com muitos núcleos, parecidas com as que "comem" o osso (osteoclastos), embora em poucos casos elas possam estar ausentes ou ser raras. Atinge principalmente adultos jovens. Os sintomas incluem inchaço, dor e acúmulo de líquido na articulação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028 (Ocasional (29-5%))
- **Artropatia poliarticular** — HPO: HP:0005195 (Raro (<5%))
- **Hipertrofia sinovial** — HPO: HP:0005186 (Raro (<5%))
- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Frequente (79-30%))
- **Dor na virilha** — HPO: HP:0031520 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do osso temporal** — HPO: HP:0009911 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Ocasional (29-5%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da membrana timpânica** — HPO: HP:0040090 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do canal auditivo** — HPO: HP:0000372 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da articulação do quadril** — HPO: HP:0001384 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose localizada** — HPO: HP:0040161 (Raro (<5%))
- **Múltiplas lentigens** — HPO: HP:0001003 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Frequente (79-30%))
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934 (Raro (<5%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Ocasional (29-5%))

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Turalio (PEXIDARTINIB HYDROCHLORIDE), ROMVIMZA (VIMSELTINIB)

## Ensaios clínicos ativos (13)

- **NCT07503821** [RECRUITING]: Synovial Tissue as a Biomarker in the Management of Pigmented Villonodular Synovitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07503821
- **NCT07499362** [RECRUITING]: Study of Pimicotinib in Japanese Participants With Tenosynovial Giant Cell Tumor (TGCT) (J-MANEUVER) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07499362
- **NCT07315841** [RECRUITING]: Accuracy of Indocyanine Green (ICG) Fluorescence Imaging in Tenosynovial Giant Cell Tumor Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07315841
- **NCT07075471** [RECRUITING]: MOVE: Tenosynovial Giant Cell Tumor (TGCT) Real-World Participant Experience With Vimseltinib — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07075471
- **NCT04635111** [RECRUITING]: A Long-term Study Evaluating Hepatotoxicity Associated With TURALIO™ (Pexidartinib) Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04635111
- **NCT04192344** [RECRUITING]: A Study to Assess the Safety, Tolerability, and Pharmacokinetics of ABSK-021 in Patients With Advanced Solid Tumor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04192344
- **NCT07707882** [NOT_YET_RECRUITING]: Neoadjuvant Pimicotinib Combined With Surgery Versus Upfront Surgery for Diffuse Tenosynovial Giant Cell Tumor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07707882
- **NCT07832747** [NOT_YET_RECRUITING]: A Study of DCC-3014 to Evaluate the Efficacy, Safety, and Pharmacokinetics in Subjects With TGCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07832747
- **NCT05417789** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study of Emactuzumab for Tenosynovial Giant Cell Tumor (TGCT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05417789
- **NCT05804045** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study of Pimicotinib (ABSK021) for Tenosynovial Giant Cell Tumor (MANEUVER) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05804045

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Artrite juvenil idiopática](https://raras.org/doenca/artrite-juvenil-idiopatica) — ORPHA:92 — 12 sintomas em comum
- [Poliartrite juvenil](https://raras.org/doenca/poliartrite-juvenil) — ORPHA:404580 — 9 sintomas em comum
- [Artrite reumatoide](https://raras.org/doenca/artrite-reumatoide) — ORPHA:284130 — 9 sintomas em comum
- [Displasia pseudorreumatoide progressiva](https://raras.org/doenca/displasia-pseudorreumatoide-progressiva) — ORPHA:1159 — 9 sintomas em comum
- [Poliartrite sem fator reumatoide](https://raras.org/doenca/poliartrite-sem-fator-reumatoide) — ORPHA:85408 — 8 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária tardia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia) — ORPHA:93284 — 8 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 8 sintomas em comum
- [Artrite relacionada com entesite](https://raras.org/doenca/artrite-relacionada-com-entesite) — ORPHA:85438 — 7 sintomas em comum
- [Osteoartropatia hipertrófica primária](https://raras.org/doenca/osteoartropatia-hipertrofica-primaria) — ORPHA:248095 — 7 sintomas em comum
- [Paquidermoperiostose](https://raras.org/doenca/paquidermoperiostose) — ORPHA:2796 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O tumor tenossinovial de células gigantes é hereditário?

Não, o padrão de herança genética é catalogado como não aplicável nos bancos de dados de doenças raras. Não existem genes específicos identificados como causadores hereditários nos registros do Orphanet e do GARD.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66627); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:7396/index)

### Quais são os principais sinais desta condição?

As manifestações mais comuns incluem inchaço na região das articulações, dor articular e acúmulo de líquido local. Os pacientes também podem apresentar rigidez articular e limitação da mobilidade na junta afetada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66627); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para o tumor tenossinovial de células gigantes?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por este motivo, não há medicamentos específicos disponibilizados pelo CEAF ou dispensados pelo SUS para ela. O acompanhamento e o cuidado clínico dos pacientes acontecem por meio da rede assistencial comum do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66627); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados no mundo?

Sim, nos Estados Unidos, a Food and Drug Administration (FDA) aprovou o Turalio (pexidartinibe) e o Romvimza (vimseltinipe). Entretanto, a aprovação internacional não implica que esses produtos estejam incorporados ou disponíveis na farmácia do SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Turalio (PEXIDARTINIB HYDROCHLORIDE), ROMVIMZA (VIMSELTINIB) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Tenosynovial%20giant%20cell%20tumor"&limit=10)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame físico articular e na análise histopatológica do tecido tumoral coletado. Não há testes genéticos laboratoriais cadastrados no catálogo GTR nem triagem neonatal indicada para o diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66627)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Tumor tenossinovial de células gigantes. Disponível em: https://raras.org/doenca/tumor-tenossinovial-de-celulas-gigantes
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/tumor-tenossinovial-de-celulas-gigantes
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=66627