# Tumor teratoide, atípico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-teratoide-atipico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99966 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99966
- **CID-10**: C49.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O tumor teratoide atípico (conhecido pela sigla ATRT) é um tipo muito agressivo de tumor do sistema nervoso central que se desenvolve quase que exclusivamente em crianças. A doença costuma provocar sinais como náuseas, vômitos, aumento do tamanho da cabeça, fraqueza no corpo, crises convulsivas e irritabilidade. As causas estão fortemente vinculadas a alterações em genes reguladores, em especial os genes SMARCB1 e SMARCA4. No Brasil, a patologia não possui um protocolo clínico com diretrizes terapêuticas (PCDT) específico na lista oficial do Ministério da Saúde, sendo o cuidado assistencial oferecido na rede oncológica do SUS.

## Descrição clínica

O ATRT (tumor rabdoide teratoide atípico) é um tumor rabdoide (TR) muito agressivo do sistema nervoso central (SNC), que afeta quase exclusivamente crianças.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Tumor teratoide/rabdoide atípico** — HPO: HP:0034401
- **Tumor rabdoide do rim** — HPO: HP:0034402
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Muito frequente (99-80%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia maligna do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100836 (Muito frequente (99-80%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequente (79-30%))
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 (Frequente (79-30%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (2)

- **SMARCB1** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Core component of the BAF (hSWI/SNF) complex. This ATP-dependent chromatin-remodeling complex plays important roles in cell proliferation and differentiation, in cellular antiviral activities and inhi
- **SMARCA4** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: ATPase involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that c

## Ensaios clínicos ativos (16)

- **NCT07390539** [RECRUITING]: B7-H3.CD28Z.CART in CNS Neoplasms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07390539
- **NCT07664176** [RECRUITING]: NgFUS NIVO: NeuroNavigation-Guided Focused Ultrasound With Nivolumab in Relapsed and Progressive DMG and Other High Grade Brain Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07664176
- **NCT07447076** [RECRUITING]: Study of Novel Therapies for Young People With Recurrent/Progressive Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor (ATRT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07447076
- **NCT06465199** [RECRUITING]: Eflornithine (DFMO) and AMXT 1501 for Neuroblastoma, CNS Tumors, and Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06465199
- **NCT06942039** [RECRUITING]: Pilot Study of IT Topotecan and Maintenance Chemotherapy for HR-EBTs in Children < 6 Years, Post Consolidation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06942039
- **NCT07087002** [RECRUITING]: GPC2-CAR T Cell Therapy for Relapsed or Refractory Medulloblastoma in Children and Young Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07087002
- **NCT06193759** [RECRUITING]: Immunotherapy for Malignant Pediatric Brain Tumors Employing Adoptive Cellular Therapy (IMPACT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06193759
- **NCT04185038** [RECRUITING]: Study of B7-H3-Specific CAR T Cell Locoregional Immunotherapy for Diffuse Intrinsic Pontine Glioma/Diffuse Midline Glioma and Recurrent or Refractory Pediatric Central Nervous System Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04185038
- **NCT07513194** [NOT_YET_RECRUITING]: GPC3 CAR T Cells With IL-15 and IL-21 for Recurrent ATRT and CNS Rhabdoid Tumors (RADIANT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07513194
- **NCT07589361** [NOT_YET_RECRUITING]: Safety and Efficacy of Vertebral Body-Sparing Craniospinal Irradiation With Proton Therapy in Pediatric Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07589361

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## Perguntas frequentes

### O que é o tumor teratoide atípico?

O tumor teratoide, atípico, frequentemente chamado de ATRT, é um tumor rabdoide agressivo do sistema nervoso central. Ele acomete quase exclusivamente crianças, podendo se manifestar desde os primeiros meses ou anos de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99966)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Entre as manifestações mais relatadas estão macrocefalia, hidrocefalia, episódios frequentes de náusea e vômito, além de grande irritabilidade. Também podem ocorrer perda de equilíbrio (ataxia), fraqueza muscular em metade do corpo, crises de convulsão e letargia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O tumor teratoide atípico é hereditário?

Nos catálogos médicos oficiais, o padrão formal de herança para esta condição é registrado como não aplicável. Ainda assim, o tumor está fortemente relacionado a alterações nos genes SMARCB1 e SMARCA4.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99966); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento fornecido por meio de PCDT no SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados em protocolos federais, cabendo o acompanhamento aos serviços oncológicos especializados da rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O processo diagnóstico requer exames de neuroimagem, como a ressonância magnética, aliados à análise histopatológica e imuno-histoquímica do tumor. Além disso, testes genéticos para rastrear alterações nos genes associados podem ser utilizados para caracterização diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99966); [13] MRI features of pediatric atypical teratoid rhabdoid tumors and medulloblastomas of the posterior fossa. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36916326/); [16] Role of immunohistochemistry in the molecular classification of atypical teratoid/rhabdoid tumor. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41219443/); [20] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/551656/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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