# Tumor testicular de células germinativas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-testicular-de-celulas-germinativas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363504 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363504
- **OMIM**: OMIM:273300 — https://omim.org/entry/273300

## Em linguagem simples

O tumor testicular de células germinativas é um tipo de câncer que se desenvolve a partir das células dos testículos que produzem os espermatozoides. Ele pode se manifestar sob diferentes formas histológicas, como teratomas ou coriocarcinomas, e pode causar aumento de marcadores como a alfa-fetoproteína ou ausência de espermatozoides. No Brasil, a condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) exclusivo na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. O tratamento e o acompanhamento são realizados pela rede oncológica do Sistema Único de Saúde (SUS), envolvendo procedimentos cirúrgicos e acompanhamento médico contínuo.

## Descrição clínica

Um tipo de tumor que se origina das células germinativas do testículo. Essas são as células que dão origem aos espermatozoides. Exemplos comuns incluem teratoma, seminoma, carcinoma embrionário e tumor do saco vitelínico.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Neoplasia embrionária** — HPO: HP:0002898
- **Teratoma** — HPO: HP:0009792
- **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254
- **Coriocarcinoma** — HPO: HP:0100768
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Neoplasia de células germinativas** — HPO: HP:0100728
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Genes associados (6)

- **STK11** — Serine/threonine-protein kinase STK11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tumor suppressor serine/threonine-protein kinase that controls the activity of AMP-activated protein kinase (AMPK) family members, thereby playing a role in various processes such as cell metabolism,
- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an
- **KIT** — Mast/stem cell growth factor receptor Kit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for the cytokine KITLG/SCF and plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maint
- **SPRY4** — Protein sprouty homolog 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Suppresses the insulin receptor and EGFR-transduced MAPK signaling pathway, but does not inhibit MAPK activation by a constitutively active mutant Ras (PubMed:12027893). Probably impairs the formation
- **KITLG** — Kit ligand [Candidate gene tested in]
  - Função: Ligand for the receptor-type protein-tyrosine kinase KIT. Plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maintenance, gametogenesis, mast cell d
- **BCL10** — B-cell lymphoma/leukemia 10 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a key role in both adaptive and innate immune signaling by bridging CARD domain-containing proteins to immune activation (PubMed:10187770, PubMed:10364242, PubMed:10400625, PubMed:24074955, PubM

## Ensaios clínicos ativos (9)

- **NCT07614620** [RECRUITING]: Effect of Hypnosis in the Management of Anxiety and Chemo-induced Symptoms in Adolescents and Young Adults With Sarcoma or Germ Cell Tumor and in Young Women With Breast Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07614620
- **NCT07777887** [RECRUITING]: Sentinel Node Identification Using Gamma and Near-Infrared Imaging in TesticulAr MaLignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07777887
- **NCT06276491** [RECRUITING]: Phase 1, Safety and Tolerability Study of XmAb541 in Advanced Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06276491
- **NCT06060873** [RECRUITING]: MAGESTIC Trial: MiRNA in Detecting Active Germ Cell Tumors in Early Suspected and MetastaTIC Disease Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06060873
- **NCT05670938** [RECRUITING]: Follow-up After Surgery for Testicular Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05670938
- **NCT07453082** [RECRUITING]: A Prospective Study to Evaluate miRNA371 and Outcomes in Patients With Newly Diagnosed Germ Cell Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07453082
- **NCT07699640** [NOT_YET_RECRUITING]: Minimally-invasive ICG-guided Retroperitoneal Sentinel Lymph Node Dissection in the Primary Staging of Testicular Cancer Versus Standard of Care — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07699640
- **NCT05238883** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study of HFB200301 as a Single Agent and in Combination With Tislelizumab in Adult Patients With Advanced Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05238883
- **NCT04671693** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Post-treatment Program to Identify and Manage Complications Related to Oncology or Hematology Treatments in Cancer Survivors. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04671693
- **NCT00003014** [COMPLETED]: Radiation Therapy Compared With Chemotherapy in Treating Patients With Stage I Testicular Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00003014

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é o tumor testicular de células germinativas?

É uma neoplasia que se forma a partir das células germinativas dos testículos, responsáveis pela produção de espermatozoides. Pode abranger tipos como seminomas, teratomas, carcinomas embrionários e tumores do saco vitelínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363504)

### Quais os principais sinais associados ao quadro?

Entre os sinais catalogados estão a presença de massas tumorais germinativas ou teratomas e a elevação de marcadores como a alfa-fetoproteína no sangue. O paciente também pode apresentar azoospermia, que é a falta de espermatozoides na ejaculação.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O tumor testicular de células germinativas é hereditário?

Vários genes como KIT, KITLG, FGFR3 e SPRY4 foram vinculados biologicamente a essa neoplasia. No entanto, um padrão definido de herança genética mendeliana não se encontra catalogado na base de dados de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363504); [2] OMIM 273300 (https://www.omim.org/entry/273300); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe PCDT para esta doença rara no SUS?

Não, o tumor testicular de células germinativas não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico e cirúrgico do paciente é conduzido pelos serviços gerais de oncologia integrados ao SUS.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico apoia-se no exame patológico cuidadoso das amostras cirúrgicas de tecido tumoral. Ele também é complementado por dosagens de marcadores como a alfa-fetoproteína sérica e exames de imagem para estadiamento.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] [Expert consensus on specimen handling and pathological diagnosis of germ cell tumor of testis]. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36207904/); [11] Robotic versus Laparoscopic Retroperitoneal Lymph node Dissection for Clinical Stage I Non-seminomatous Germ C (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34606083/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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