# Tumor tímico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-timico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100100 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100100
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O tumor tímico é um tipo de tumor que se forma no timo, uma glândula localizada na região do tórax, podendo se apresentar como timoma ou carcinoma. Ele pode provocar falta de ar, inchaço pelo corpo, tosse ou cansaço decorrentes da compressão de estruturas próximas ao coração e aos pulmões. No Brasil, esta condição não conta com um protocolo clínico ou medicamento padronizado exclusivo no SUS, sendo o cuidado conduzido pela rede geral de oncologia. Pesquisas internacionais continuam buscando novas formas de controle, enquanto o paciente deve manter acompanhamento médico para monitorar os sintomas.

## Descrição clínica

Neoplasia que afeta o timo. Exemplos representativos incluem timoma e carcinoma.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Neoplasia da pleura** — HPO: HP:0100527
- **Adenoma de células nulas hipofisárias** — HPO: HP:0011761
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Som respiratório anormal** — HPO: HP:0030829
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Veias proeminentes no tronco** — HPO: HP:0007457
- **Linfadenopatia crônica não infecciosa** — HPO: HP:0002730
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Adenoma de células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0008261
- **Tumor carcinoide** — HPO: HP:0100570
- **Paralisia diafragmática** — HPO: HP:0006597
- **Morfologia anormal da veia cava** — HPO: HP:0005345
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Timoma** — HPO: HP:0100522
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Neoplasia neuroendócrina** — HPO: HP:0100634
- **Morfologia anormal do mediastino** — HPO: HP:0045026
- **Linfadenopatia mediastinal** — HPO: HP:0100721
- **Nefrolitíase por cálcio** — HPO: HP:0004724
- **Hiperparatireoidismo primário** — HPO: HP:0008200
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118
- **Adenoma de células produtoras de prolactina hipofisárias** — HPO: HP:0006767
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725
- **Neoplasia da glândula tireoide** — HPO: HP:0100031
- **Colite ulcerativa** — HPO: HP:0100279
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540
- **Neoplasia do sistema endócrino** — HPO: HP:0100568
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870
- **Adenoma hipofisário** — HPO: HP:0002893
- **Proliferação linfocitária anormal** — HPO: HP:0031378
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108
- **Neoplasia do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0007378
- **Neoplasia de cabeça e pescoço** — HPO: HP:0012288
- **Aplasia pura de células vermelhas** — HPO: HP:0012410
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/tumor-timico._

## Genes associados (2)

- **BCL6** — B-cell lymphoma 6 protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional repressor mainly required for germinal center (GC) formation and antibody affinity maturation which has different mechanisms of action specific to the lineage and biological functions.
- **XPO1** — Exportin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Mediates the nuclear export of cellular proteins (cargos) bearing a leucine-rich nuclear export signal (NES) and of RNAs. In the nucleus, in association with RANBP3, binds cooperatively to the NES on

## Ensaios clínicos ativos (16)

- **NCT06996249** [RECRUITING]: Prospective Data Collection Initiative on Thoracic Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06996249
- **NCT06885697** [RECRUITING]: Anti-Mesothelin TNaive/SCM hYP218 (TNhYP218) CAR T Cells in Participants With Mesothelin-Expressing Solid Tumors Including Mesothelioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06885697
- **NCT07072143** [RECRUITING]: An International Study on Pediatric Patients With Rare Tumors. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07072143
- **NCT06692062** [RECRUITING]: Hypofractionated Radiotherapy for Thymic Epithelial Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06692062
- **NCT05918302** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Radiotherapy Compared to Everolimus in Somatostatin Receptor Positive Neuroendocrine Tumors of the Lung and Thymus. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05918302
- **NCT05683886** [RECRUITING]: A Study of KC1036 in Patients with Advanced Thymic Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05683886
- **NCT05104736** [RECRUITING]: PT-112 in Subjects With Thymoma and Thymic Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05104736
- **NCT04822077** [RECRUITING]: Study on Proton Radiotherapy of Thymic Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04822077
- **NCT05667948** [RECRUITING]: Molecular Analysis and Treatment Options of Thymic Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05667948
- **NCT01385722** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Molecular Analysis of Thoracic Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01385722

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor epitelial do timo](https://raras.org/doenca/tumor-epitelial-do-timo) — ORPHA:3398 — 48 sintomas em comum
- [Timoma](https://raras.org/doenca/timoma) — ORPHA:99867 — 39 sintomas em comum
- [Tumor endócrino do timo](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-do-timo) — ORPHA:97289 — 24 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 19 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 18 sintomas em comum
- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 18 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla) — ORPHA:276161 — 16 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 15 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 15 sintomas em comum
- [Dermatomiosite](https://raras.org/doenca/dermatomiosite) — ORPHA:221 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o tumor tímico?

É uma neoplasia originada na glândula do timo, localizada no tórax. Seus exemplos mais comuns descritos na medicina incluem o timoma e o carcinoma tímico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100100)

### Quais são os principais sintomas do tumor tímico?

Os pacientes podem sentir falta de ar, fadiga e tosse ou alteração nos sons da respiração. Também são observados inchaço corporal, veias dilatadas no tronco e taxas elevadas de cálcio no sangue.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O tumor tímico é hereditário?

O padrão exato de herança genética não se encontra estabelecido nos catálogos médicos internacionais. As mutações associadas a genes como BCL6 e XPO1 costumam ocorrer de maneira somática no próprio tecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100100); [20] ClinVar — 110 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=BCL6[gene])

### Existe tratamento pelo SUS para o tumor tímico?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há lista de medicamentos de dispensação exclusiva, e o atendimento se dá por meio da rede oncológica de referência do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos no Brasil para essa condição?

Embora existam múltiplos ensaios clínicos internacionais abertos no mundo, nenhum deles possui centro com recrutamento no Brasil. Estudos internacionais avaliam modalidades avançadas como radioterapia e novas imunoterapias.
- Fontes: [21] Ensaio clínico NCT06996249 (RECRUITING) — Prospective Data Collection Initiative on Thoracic Malignancies (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06996249); [22] Ensaio clínico NCT06885697 (RECRUITING) — Anti-Mesothelin TNaive/SCM hYP218 (TNhYP218) CAR T Cells in Participants With Mesothelin-E (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06885697); [24] Ensaio clínico NCT06692062 (RECRUITING) — Hypofractionated Radiotherapy for Thymic Epithelial Tumors (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06692062)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Tumor tímico. Disponível em: https://raras.org/doenca/tumor-timico
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/tumor-timico
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=100100