# Tumor tímico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-timico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100100 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100100
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Neoplasia que afeta o timo. Exemplos representativos incluem timoma e carcinoma.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Neoplasia da pleura** — HPO: HP:0100527
- **Adenoma de células nulas hipofisárias** — HPO: HP:0011761
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Som respiratório anormal** — HPO: HP:0030829
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Veias proeminentes no tronco** — HPO: HP:0007457
- **Linfadenopatia crônica não infecciosa** — HPO: HP:0002730
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Adenoma de células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0008261
- **Tumor carcinoide** — HPO: HP:0100570
- **Paralisia diafragmática** — HPO: HP:0006597
- **Morfologia anormal da veia cava** — HPO: HP:0005345
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Timoma** — HPO: HP:0100522
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Neoplasia neuroendócrina** — HPO: HP:0100634
- **Morfologia anormal do mediastino** — HPO: HP:0045026
- **Linfadenopatia mediastinal** — HPO: HP:0100721
- **Nefrolitíase por cálcio** — HPO: HP:0004724
- **Hiperparatireoidismo primário** — HPO: HP:0008200
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118
- **Adenoma de células produtoras de prolactina hipofisárias** — HPO: HP:0006767
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725
- **Neoplasia da glândula tireoide** — HPO: HP:0100031
- **Colite ulcerativa** — HPO: HP:0100279
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540
- **Neoplasia do sistema endócrino** — HPO: HP:0100568
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870
- **Adenoma hipofisário** — HPO: HP:0002893
- **Proliferação linfocitária anormal** — HPO: HP:0031378
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108
- **Neoplasia do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0007378
- **Neoplasia de cabeça e pescoço** — HPO: HP:0012288
- **Aplasia pura de células vermelhas** — HPO: HP:0012410
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/tumor-timico._

## Genes associados (2)

- **BCL6** — B-cell lymphoma 6 protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional repressor mainly required for germinal center (GC) formation and antibody affinity maturation which has different mechanisms of action specific to the lineage and biological functions.
- **XPO1** — Exportin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Mediates the nuclear export of cellular proteins (cargos) bearing a leucine-rich nuclear export signal (NES) and of RNAs. In the nucleus, in association with RANBP3, binds cooperatively to the NES on

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT05104736** [RECRUITING]: PT-112 in Subjects With Thymoma and Thymic Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05104736
- **NCT07072143** [RECRUITING]: An International Study on Pediatric Patients With Rare Tumors. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07072143
- **NCT06311955** [RECRUITING]: Clinical Study of Postoperative Carbon Ion Radiotherapy for Thymus Tumor With Residual Tumor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06311955
- **NCT05667948** [RECRUITING]: Molecular Analysis and Treatment Options of Thymic Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05667948
- **NCT04417660** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Bintrafusp Alfa (M7824) in Subjects With Thymoma and Thymic Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04417660
- **NCT07328074** [NOT_YET_RECRUITING]: Electrocautery Resection Combined With HITHOC for Thymic Epithelial Tumors With Pleural Metastasis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07328074

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor epitelial do timo](https://raras.org/doenca/tumor-epitelial-do-timo) — ORPHA:3398 — 48 sintomas em comum
- [Timoma](https://raras.org/doenca/timoma) — ORPHA:99867 — 39 sintomas em comum
- [Tumor endócrino do timo](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-do-timo) — ORPHA:97289 — 24 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 19 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 18 sintomas em comum
- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 18 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla) — ORPHA:276161 — 16 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 15 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 15 sintomas em comum
- [Dermatomiosite](https://raras.org/doenca/dermatomiosite) — ORPHA:221 — 14 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Tumor tímico. Disponível em: https://raras.org/doenca/tumor-timico
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/tumor-timico
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=100100
