# Tumor tireoidiano raro > Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-tireoidiano-raro > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 100087 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100087 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples O tumor tireoidiano raro é um crescimento incomum de tecido na glândula tireoide, podendo ter comportamento benigno ou maligno. Entre os sinais que a pessoa e a família podem notar estão rouquidão na voz, inchaço nos gânglios do pescoço e falta de ar ou cansaço ao respirar. Esta condição não consta na lista oficial de diretrizes e PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para esse diagnóstico genérico, devendo o paciente ser acompanhado na rede de atenção especializada. ## Descrição clínica Um crescimento anormal de tecido que pode ser benigno (não-canceroso) ou maligno (canceroso) na glândula tireoide. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 ## Sinais e sintomas (115 fenótipos HPO) - **Neoplasia do sistema esquelético** — HPO: HP:0010622 - **Morfologia anormal do parênquima hepático** — HPO: HP:0030146 - **Oncocytoma renal** — HPO: HP:0011798 - **Anormalidade dos linfonodos** — HPO: HP:0002733 - **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 - **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 - **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 - **Doença pulmonar crônica** — HPO: HP:0006528 - **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 - **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 - **Linfoma** — HPO: HP:0002665 - **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836 - **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 - **Neoplasia de cabeça e pescoço** — HPO: HP:0012288 - **Carcinoma de células renais papilífero** — HPO: HP:0006766 - **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 - **Linfadenopatia crônica não infecciosa** — HPO: HP:0002730 - **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 - **Carcinoma anaplásico de tireoide** — HPO: HP:0011779 - **Estridor** — HPO: HP:0010307 - **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 - **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781 - **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 - **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 - **Disfonia** — HPO: HP:0001618 - **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605 - **Neoplasia maligna do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100836 - **Dor** — HPO: HP:0012531 - **Estenose laringotraqueal** — HPO: HP:0004894 - **Dispneia** — HPO: HP:0002094 - **Disfagia** — HPO: HP:0002015 - **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475 - **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 - **Tosse** — HPO: HP:0012735 - **Morfologia anormal do músculo esquelético** — HPO: HP:0011805 - **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 - **Anormalidade do vaso sanguíneo do pescoço** — HPO: HP:3000037 - **Adenoma cortical renal** — HPO: HP:0006735 - **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 - **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 - _...e mais 75 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/tumor-tireoidiano-raro._ ## Genes associados (33) - **HRAS** — GTPase HRas [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in the activation of Ras protein signal transduction (PubMed:22821884). Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:12740440, PubMed:14500341, PubMed:9020151) - **SRGAP1** — SLIT-ROBO Rho GTPase-activating protein 1 [Candidate gene tested in] - Função: GTPase-activating protein for RhoA and Cdc42 small GTPases. Together with CDC42 seems to be involved in the pathway mediating the repulsive signaling of Robo and Slit proteins in neuronal migration. S - **BRAF** — Serine/threonine-protein kinase B-raf [Candidate gene tested in] - Função: Protein kinase involved in the transduction of mitogenic signals from the cell membrane to the nucleus (Probable). Phosphorylates MAP2K1, and thereby activates the MAP kinase signal transduction pathw - **NCOA4** — Nuclear receptor coactivator 4 [Candidate gene tested in] - Função: Cargo receptor for the autophagic turnover of the iron-binding ferritin complex, playing a central role in iron homeostasis (PubMed:25327288, PubMed:26436293). Acts as an adapter for delivery of ferri - **PPARG** — Peroxisome proliferator-activated receptor gamma [Candidate gene tested in] - Função: Ligand-activated transcription factor that forms obligate heterodimers with the retinoic acid receptor and acts as a key regulator of biological processes, such as adipocyte differentiation, lipid met - **CCDC6** — Coiled-coil domain-containing protein 6 [Candidate gene tested in] - **LPAR4** — Lysophosphatidic acid receptor 4 [Candidate gene tested in] - Função: Receptor for lysophosphatidic acid (LPA), a mediator of diverse cellular activities. Transduces a signal by increasing the intracellular calcium ions and by stimulating adenylyl cyclase activity. The - **NDUFA13** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 alpha subcomplex subunit 13 [Candidate gene tested in] - Função: Accessory subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I), that is believed not to be involved in catalysis (PubMed:27626371). Complex I functions in the transfe - **EIF1AX** — Eukaryotic translation initiation factor 1A, X-chromosomal [Candidate gene tested in] - Função: Component of the 43S pre-initiation complex (43S PIC), which binds to the mRNA cap-proximal region, scans mRNA 5'-untranslated region, and locates the initiation codon (PubMed:9732867). This protein e - **NTRK1** — High affinity nerve growth factor receptor [Candidate gene tested in] - Função: Receptor tyrosine kinase involved in the development and the maturation of the central and peripheral nervous systems through regulation of proliferation, differentiation and survival of sympathetic a - **NTRK3** — NT-3 growth factor receptor [Candidate gene tested in] - Função: Receptor tyrosine kinase involved in nervous system and probably heart development. Upon binding of its ligand NTF3/neurotrophin-3, NTRK3 autophosphorylates and activates different signaling pathways, - **KRAS** — GTPase KRas [Candidate gene tested in] - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:20949621, PubMed:39809765). Plays an important role in the regulation of cell proliferation (PubMed:22711838, PubMed:23698361). - **PAX8** — Paired box protein Pax-8 [Candidate gene tested in] - Função: Transcription factor for the thyroid-specific expression of the genes exclusively expressed in the thyroid cell type, maintaining the functional differentiation of such cells - **NKX2-1** — Homeobox protein Nkx-2.1 [Candidate gene tested in] - Função: Transcription factor that binds and activates the promoter of thyroid specific genes such as thyroglobulin, thyroperoxidase, and thyrotropin receptor. Crucial in the maintenance of the thyroid differe - **GAS8-AS1** — Uncharacterized protein GAS8-AS1 [Candidate gene tested in] ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT07776262** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of Cryoablation for Thyroid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07776262 - **NCT05624463** [COMPLETED]: Effect of Modified Endotracheal Intubation Protocol Combined With Early Oral Intake on Postoperative Recovery Quality in Thyroid and Parathyroid Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05624463 - **NCT04594720** [COMPLETED]: Circulating Biomarkers to Identify Thyroid Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04594720 - **NCT02412150** [COMPLETED]: Effect of Dexmedetomidine After Thyroidectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02412150 - **NCT05532384** [UNKNOWN]: Effect of Early Postoperative Drinking Water on Postoperative Recovery Quality of Patients With Thyroid Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05532384 - **NCT01551914** [UNKNOWN]: Medico-economic Evaluation Comparing the Use of Ultrasonic Scissors to the Conventional Techniques of Haemostasis in Thyroid Surgery by Cervicotomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01551914 - **NCT01668238** [UNKNOWN]: Detection of Benign and Malignant Thyroid and Breast Tumors by Fourier Transform Infrared Spectrometry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01668238 - **NCT01338597** [UNKNOWN]: Impact of Dissection Area on the Clinical Outcome of Endoscopic Thyroidectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01338597 - **NCT04031638** [UNKNOWN]: Thyroid Cancer Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04031638 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Carcinoma da tireoide raro](https://raras.org/doenca/carcinoma-da-tireoide-raro) — ORPHA:100088 — 111 sintomas em comum - [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 77 sintomas em comum - [Neoplasia endócrina múltipla](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla) — ORPHA:276161 — 75 sintomas em comum - [Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-2) — ORPHA:653 — 71 sintomas em comum - [Carcinoma da tireoide diferenciado](https://raras.org/doenca/carcinoma-da-tireoide-diferenciado) — ORPHA:146 — 32 sintomas em comum - [Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2B](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla-tipo-2b) — ORPHA:247709 — 29 sintomas em comum - [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 27 sintomas em comum - [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 26 sintomas em comum - [Câncer anaplásico da tireoide](https://raras.org/doenca/142) — ORPHA:142 — 23 sintomas em comum - [Carcinoma da tireoide não-medular familiar](https://raras.org/doenca/carcinoma-da-tireoide-nao-medular-familiar) — ORPHA:319494 — 22 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é tumor tireoidiano raro? Trata-se de um crescimento anormal de tecido localizado na tireoide, o qual pode ser não canceroso (benigno) ou canceroso (maligno). A condição é categorizada sob o código Orpha 100087 e possui prevalência estimada entre 1 e 9 a cada 100.000 indivíduos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100087) ### Quais são os principais sinais e sintomas? Podem ocorrer alterações na voz como disfonia (rouquidão) e problemas respiratórios como estridor e dispneia (dificuldade para respirar). Também são observados linfadenopatia (gânglios aumentados no pescoço), perda de peso, dores e variações como hipotireoidismo ou hipertireoidismo. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS cadastrados sob esta denominação, sendo os cuidados conduzidos pela rede oncológica e endocrinológica de referência. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem ensaios clínicos sobre a doença no Brasil? Existem ensaios clínicos no mundo, incluindo um estudo ativo sobre crioablação de tumores tireoidianos (NCT07776262). No entanto, os dados confirmam que não há sítios de pesquisa desses ensaios abertos em território brasileiro. - Fontes: [21] Ensaio clínico NCT07776262 (RECRUITING) — Safety and Efficacy of Cryoablation for Thyroid Tumors (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07776262) ### Quais genes estão associados a esse tipo de tumor? Entre os genes catalogados na base clínica estão HRAS, KRAS, BRAF, NTRK1, NTRK3 e PPARG. O repositório ClinVar contém 521 variantes genéticas registradas para alvos associados a esses tumores. - Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 521 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HRAS[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Tumor tireoidiano raro. Disponível em: https://raras.org/doenca/tumor-tireoidiano-raro **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/tumor-tireoidiano-raro **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=100087