# Tumor tritão maligno

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-tritao-maligno
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 252212 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/252212
- **CID-10**: C47.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O tumor tritão maligno é um tipo raro e agressivo de câncer que atinge a camada que envolve os nervos periféricos. Ele é caracterizado por misturar elementos celulares comuns a tumores de nervos com diferenciação de tecido muscular sob o microscópio. A doença pode se manifestar em pessoas de todas as idades e surgir como uma massa em diferentes partes do corpo. No Brasil, a condição não tem um PCDT específico do Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente pela rede de atenção oncológica do SUS.

## Descrição clínica

O tumor maligno de Triton (MTT) é um subtipo raro e agressivo de tumor maligno da bainha dos nervos periféricos (MPNST), caracterizado histopatologicamente por diferenciação rabdomioblástica focal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 170

## Genes associados (2)

- **HTRA1** — Serine protease HTRA1 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Serine protease with a variety of targets, including extracellular matrix proteins such as fibronectin. HTRA1-generated fibronectin fragments further induce synovial cells to up-regulate MMP1 and MMP3
- **SH3PXD2A** — SH3 and PX domain-containing protein 2A [Part of a fusion gene in]
  - Função: Adapter protein involved in invadopodia and podosome formation, extracellular matrix degradation and invasiveness of some cancer cells (PubMed:27789576). Binds matrix metalloproteinases (ADAMs), NADPH

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03651375** [UNKNOWN]: Hypofractionated Radiotherapy With Sequential Chemotherapy in Marginally Resectable Soft Tissue Sarcomas of Extremities or Trunk Wall — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03651375

## Perguntas frequentes

### O que é o tumor tritão maligno?

O tumor tritão maligno é um subtipo histopatológico raro e agressivo de tumor maligno da bainha dos nervos periféricos. Ele apresenta histologicamente uma diferenciação rabdomioblástica focal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252212)

### O tumor tritão maligno tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e os procedimentos necessários são conduzidos pela rede geral de oncologia e serviços de referência do SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico do tumor tritão maligno?

O diagnóstico é obtido por meio de exame anatomopatológico de amostra tumoral com marcadores imuno-histoquímicos. Também há centenas de testes genéticos registrados que podem complementar a investigação clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252212); [11] Pathological and Immunohistochemical Features of Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor With Heterologous Rha (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41406146/); [19] NCBI GTR — 809 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A que idade os sintomas podem começar?

De acordo com os registros internacionais, o início da apresentação pode ocorrer em todas as faixas etárias. A literatura médica traz relatos que abrangem desde pacientes pediátricos até idosos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252212); [4] Malignant triton tumor of the kidney in a child: A case report. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34358962/); [7] Malignant Triton tumor of the retroperitoneum: a case report about a rare diagnostic trap and a geriatric chal (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR849790/)

### Quais genes estão associados a este tumor?

Os genes identificados nos bancos de dados para a condição são o HTRA1 e o SH3PXD2A. Casos clínicos na literatura também investigam correlações com mutações em genes como NF1.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] First case report of neck malignant triton tumor coexisting with NF1 and FANCD2 gene mutations (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR363548/); [20] ClinVar — 160 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SH3PXD2A[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Tumor tritão maligno. Disponível em: https://raras.org/doenca/tumor-tritao-maligno
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/tumor-tritao-maligno
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=252212