# Tumor vascular maligno

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-vascular-maligno
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 673466 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/673466
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O tumor vascular maligno é um tipo de câncer raro que tem início nas células dos vasos sanguíneos. Ele pode provocar caroços na pele, inchaço em partes do corpo, dor na barriga e alterações no funcionamento de órgãos e hormônios. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo clínico oficial com remédios próprios entregues na farmácia do SUS. O atendimento e as opções de cuidado devem ser orientados diretamente pelas equipes de oncologia dos hospitais de referência.

## Descrição clínica

Neoplasia maligna que surge dos vasos sanguíneos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Adenocarcinoma pulmonar** — HPO: HP:0030078
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Bócio** — HPO: HP:0000853
- **Carcinoma do plexo coroide** — HPO: HP:0030392
- **Carcinoma adrenocortical** — HPO: HP:0006744
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **Aumento do nível urinário de cortisol** — HPO: HP:0012030
- **Ataque de pânico** — HPO: HP:0025269
- **Anormalidade da fisiologia do sistema reprodutor** — HPO: HP:0000080
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324
- **Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011748
- **Aumento da concentração circulante de androstenediona** — HPO: HP:0025380
- **Aumento do estradiol sérico** — HPO: HP:0025134
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069
- **Mácula** — HPO: HP:0012733
- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Nódulo cutâneo** — HPO: HP:0200036
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Insuficiência venosa** — HPO: HP:0005293
- **Neoplasia por sítio anatômico** — HPO: HP:0011793
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814
- **Anormalidade do baço** — HPO: HP:0001743
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/tumor-vascular-maligno._

## Genes associados (10)

- **TP53** — Cellular tumor antigen p53 [Candidate gene tested in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775
- **PRKAR1A** — cAMP-dependent protein kinase type I-alpha regulatory subunit [Candidate gene tested in]
  - Função: Regulatory subunit of the cAMP-dependent protein kinases involved in cAMP signaling in cells
- **CDKN2A** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 2A [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a negative regulator of the proliferation of normal cells by interacting strongly with CDK4 and CDK6. This inhibits their ability to interact with cyclins D and to phosphorylate the retinoblas
- **ZNRF3** — E3 ubiquitin-protein ligase ZNRF3 [Candidate gene tested in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that acts as a negative regulator of the Wnt signaling pathway by mediating the ubiquitination and subsequent degradation of Wnt receptor complex components Frizzled and LR
- **WWTR1** — WW domain-containing transcription regulator protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional coactivator which acts as a downstream regulatory target in the Hippo signaling pathway that plays a pivotal role in organ size control and tumor suppression by restricting proliferati
- **YAP1** — Transcriptional coactivator YAP1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator with dual roles as a coactivator and corepressor. Critical downstream regulatory target in the Hippo signaling pathway, crucial for organ size control and tumor suppression b
- **CAMTA1** — Calmodulin-binding transcription activator 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator
- **TFE3** — Transcription factor E3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that acts as a master regulator of lysosomal biogenesis and immune response (PubMed:2338243, PubMed:24448649, PubMed:29146937, PubMed:30733432, PubMed:31672913, PubMed:37079666).
- **TERT** — Telomerase reverse transcriptase [Candidate gene tested in]
  - Função: Telomerase is a ribonucleoprotein enzyme essential for the replication of chromosome termini in most eukaryotes. Active in progenitor and cancer cells. Inactive, or very low activity, in normal somati
- **CTNNB1** — Catenin beta-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Key downstream component of the canonical Wnt signaling pathway (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:18957423, PubMed:21262353, PubMed:22155184, PubMed:22647378, PubMed:22699938)

## Medicamentos em desenvolvimento (7)

- INTERFERON ALFA-2B — Fase Phase 4 (Interferon alpha/beta receptor agonist)
- DOXORUBICIN HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- ALITRETINOIN — Fase Phase 4 (Retinoid receptor agonist)
- DAUNORUBICIN — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- PACLITAXEL — Fase Phase 3 (Tubulin inhibitor)
- VINCRISTINE SULFATE — Fase Phase 3 (Tubulin inhibitor)
- DOXORUBICIN — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0002095

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: PACLITAXEL, TOXXEL, PACLIMEIZ, ONTAX, ABRAXANE, TAXILAN, POKLI, EVOTAXEL, TAXOL, PANTIUM, MYLTOL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sarcoma de tecidos moles](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles) — ORPHA:3394 — 32 sintomas em comum
- [Carcinoma adrenocortical](https://raras.org/doenca/carcinoma-adrenocortical) — ORPHA:1501 — 30 sintomas em comum
- [Carcinoma de células renais](https://raras.org/doenca/carcinoma-de-celulas-renais) — ORPHA:217071 — 30 sintomas em comum
- [Tumor raro induzido por vírus](https://raras.org/doenca/tumor-raro-induzido-por-virus) — ORPHA:289635 — 28 sintomas em comum
- [Doença associada a herpesvirus humano-8](https://raras.org/doenca/doenca-associada-a-herpesvirus-humano-8) — ORPHA:102024 — 27 sintomas em comum
- [Angiosarcoma](https://raras.org/doenca/angiosarcoma) — ORPHA:263413 — 27 sintomas em comum
- [Sarcoma de Kaposi](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-kaposi) — ORPHA:33276 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Cushing endógena](https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-endogena) — ORPHA:641613 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Cushing dependente de ACTH](https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-dependente-de-acth) — ORPHA:99892 — 15 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o tumor vascular maligno?

Trata-se de uma neoplasia maligna que tem origem a partir das estruturas dos vasos sanguíneos. É formalmente registrada nos sistemas internacionais pelos códigos ORPHA:673466 e MONDO:0002095.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/673466)

### Quais são os sinais mais comuns na pele?

Entre as manifestações na pele estão a presença de nódulos cutâneos, pequenas pápulas, manchas planas e manchas escuras. O paciente também pode apresentar inchaço local por acúmulo de linfa, conhecido como linfedema.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo e fornecimento de tratamento no SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados pelo SUS listados para esta condição, cabendo o acompanhamento aos serviços oncológicos de referência.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais genes estão envolvidos com a doença?

Entre os genes catalogados associados constam TP53, CDKN2A, PRKAR1A, WWTR1, YAP1 e CAMTA1. Mais de 2400 variantes genéticas já foram cadastradas no banco de dados ClinVar para o gene TP53.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 2460 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TP53[gene])

### Existe teste de triagem neonatal para este tumor?

Não existe indicação nem exame de triagem neonatal cadastrado para este grupo tumoral. O diagnóstico depende de manifestações clínicas que surgem posteriormente e de exames patológicos especializados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/673466); [16] Malignant tumors misdiagnosed as benign vascular anomalies. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29630783/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Tumor vascular maligno. Disponível em: https://raras.org/doenca/tumor-vascular-maligno
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/tumor-vascular-maligno
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=673466