# Tumor vascular maligno

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumor-vascular-maligno
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 673466 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/673466
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Neoplasia maligna que surge dos vasos sanguíneos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Adenocarcinoma pulmonar** — HPO: HP:0030078
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Bócio** — HPO: HP:0000853
- **Carcinoma do plexo coroide** — HPO: HP:0030392
- **Carcinoma adrenocortical** — HPO: HP:0006744
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **Aumento do nível urinário de cortisol** — HPO: HP:0012030
- **Ataque de pânico** — HPO: HP:0025269
- **Anormalidade da fisiologia do sistema reprodutor** — HPO: HP:0000080
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324
- **Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011748
- **Aumento da concentração circulante de androstenediona** — HPO: HP:0025380
- **Aumento do estradiol sérico** — HPO: HP:0025134
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069
- **Mácula** — HPO: HP:0012733
- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Nódulo cutâneo** — HPO: HP:0200036
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Insuficiência venosa** — HPO: HP:0005293
- **Neoplasia por sítio anatômico** — HPO: HP:0011793
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814
- **Anormalidade do baço** — HPO: HP:0001743
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/tumor-vascular-maligno._

## Genes associados (10)

- **TP53** — Cellular tumor antigen p53 [Candidate gene tested in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775
- **PRKAR1A** — cAMP-dependent protein kinase type I-alpha regulatory subunit [Candidate gene tested in]
  - Função: Regulatory subunit of the cAMP-dependent protein kinases involved in cAMP signaling in cells
- **CDKN2A** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 2A [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a negative regulator of the proliferation of normal cells by interacting strongly with CDK4 and CDK6. This inhibits their ability to interact with cyclins D and to phosphorylate the retinoblas
- **ZNRF3** — E3 ubiquitin-protein ligase ZNRF3 [Candidate gene tested in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that acts as a negative regulator of the Wnt signaling pathway by mediating the ubiquitination and subsequent degradation of Wnt receptor complex components Frizzled and LR
- **WWTR1** — WW domain-containing transcription regulator protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional coactivator which acts as a downstream regulatory target in the Hippo signaling pathway that plays a pivotal role in organ size control and tumor suppression by restricting proliferati
- **YAP1** — Transcriptional coactivator YAP1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator with dual roles as a coactivator and corepressor. Critical downstream regulatory target in the Hippo signaling pathway, crucial for organ size control and tumor suppression b
- **CAMTA1** — Calmodulin-binding transcription activator 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator
- **TFE3** — Transcription factor E3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that acts as a master regulator of lysosomal biogenesis and immune response (PubMed:2338243, PubMed:24448649, PubMed:29146937, PubMed:30733432, PubMed:31672913, PubMed:37079666).
- **TERT** — Telomerase reverse transcriptase [Candidate gene tested in]
  - Função: Telomerase is a ribonucleoprotein enzyme essential for the replication of chromosome termini in most eukaryotes. Active in progenitor and cancer cells. Inactive, or very low activity, in normal somati
- **CTNNB1** — Catenin beta-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Key downstream component of the canonical Wnt signaling pathway (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:18957423, PubMed:21262353, PubMed:22155184, PubMed:22647378, PubMed:22699938)

## Medicamentos em desenvolvimento (7)

- INTERFERON ALFA-2B — Fase Phase 4 (Interferon alpha/beta receptor agonist)
- DOXORUBICIN HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- ALITRETINOIN — Fase Phase 4 (Retinoid receptor agonist)
- DAUNORUBICIN — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- PACLITAXEL — Fase Phase 3 (Tubulin inhibitor)
- VINCRISTINE SULFATE — Fase Phase 3 (Tubulin inhibitor)
- DOXORUBICIN — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0002095

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04832698** [RECRUITING]: Survey of Current Interventional and Diagnostic Imaging Residents After Participation in Endovascular Simulator Training — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04832698

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Tumor vascular maligno. Disponível em: https://raras.org/doenca/tumor-vascular-maligno
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