# Tumores rabdoides

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumores-rabdoides
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 69077 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69077
- **CID-10**: C49.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Os tumores rabdoides são tipos raros e agressivos de câncer infantil que podem se formar no sistema nervoso central, nos rins ou em tecidos moles. Eles costumam provocar sinais como dor de cabeça, vômitos, massa palpável, dor na barriga, perda de peso e sangue na urina. A condição está frequentemente ligada a mutações nos genes SMARCB1 ou SMARCA4, detectáveis por exames genéticos. No Brasil, a enfermidade não conta com um protocolo clínico de tratamento específico (PCDT) no SUS, sendo atendida pela rede de oncologia pediátrica.

## Descrição clínica

Neoplasia embrionária maligna agressiva que geralmente ocorre durante a infância. É caracterizada pela presença de células grandes com citoplasma abundante, grande núcleo excêntrico e nucléolo proeminente e está associada a anomalias do cromossomo 22. Pode surgir do sistema nervoso central, rim e tecidos moles. O prognóstico é ruim.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 500
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia renal** — HPO: HP:0009726 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia do fígado** — HPO: HP:0002896 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia interna** — HPO: HP:0011029 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Frequente (79-30%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100006 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396 (Frequente (79-30%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequente (79-30%))
- **Sarcoma** — HPO: HP:0100242 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma do plexo coroide** — HPO: HP:0030392
- **Meduloblastoma** — HPO: HP:0002885
- **Tumor teratoide/rabdoide atípico** — HPO: HP:0034401
- **Tumor rabdoide do rim** — HPO: HP:0034402
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Neoplasia maligna do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100836
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514

## Genes associados (2)

- **SMARCB1** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of the BAF (hSWI/SNF) complex. This ATP-dependent chromatin-remodeling complex plays important roles in cell proliferation and differentiation, in cellular antiviral activities and inhi
- **SMARCA4** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: ATPase involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that c

## Ensaios clínicos ativos (37)

- **NCT07390539** [RECRUITING]: B7-H3.CD28Z.CART in CNS Neoplasms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07390539
- **NCT07664176** [RECRUITING]: NgFUS NIVO: NeuroNavigation-Guided Focused Ultrasound With Nivolumab in Relapsed and Progressive DMG and Other High Grade Brain Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07664176
- **NCT07447076** [RECRUITING]: Study of Novel Therapies for Young People With Recurrent/Progressive Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor (ATRT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07447076
- **NCT07584499** [RECRUITING]: Phase I Study of Becotatug Vedotin for Safety and Efficacy in EGFR-Positive Pediatric Relapsed/Refractory or Metastatic Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07584499
- **NCT06465199** [RECRUITING]: Eflornithine (DFMO) and AMXT 1501 for Neuroblastoma, CNS Tumors, and Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06465199
- **NCT06625190** [RECRUITING]: Alpha/Beta T and B Cell Depletion With Zoledronic Acid for Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06625190
- **NCT07148050** [RECRUITING]: Immunotherapy for Solid Tumor Malignancies in Pediatrics Using Interleukin-15 and -21 Armored Glypican-3-specific Chimeric Antigen Receptor T Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07148050
- **NCT06942039** [RECRUITING]: Pilot Study of IT Topotecan and Maintenance Chemotherapy for HR-EBTs in Children < 6 Years, Post Consolidation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06942039
- **NCT07087002** [RECRUITING]: GPC2-CAR T Cell Therapy for Relapsed or Refractory Medulloblastoma in Children and Young Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07087002
- **NCT06198296** [RECRUITING]: Immunotherapy For Adults With GPC3-Positive Solid Tumors Using IL-15 and IL-21 Armored GPC3-CAR T Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06198296

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que são tumores rabdoides?

São neoplasias embrionárias malignas agressivas diagnosticadas principalmente na infância. Podem atingir o sistema nervoso central, os rins e os tecidos moles corporais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69077)

### Quais os principais sintomas dos tumores rabdoides?

Podem ocorrer cefaleia, vômitos, fraqueza, irritabilidade e convulsões em lesões cerebrais. Em casos renais e abdominais, observam-se dor abdominal, massa palpável, perda de peso e sangue na urina.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

A herança genética é catalogada oficialmente como não aplicável para a entidade geral. No entanto, alterações moleculares nos genes SMARCB1 e SMARCA4 são fundamentais na origem da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69077); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS com PCDT próprio?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dos tumores rabdoides?

O diagnóstico exige análise anatomopatológica com biópsia das células tumorais. Testes genéticos dirigidos aos genes SMARCB1 e SMARCA4 auxiliam na identificação das variantes moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69077); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 83 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Rhabdoid%20tumor)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Tumores rabdoides. Disponível em: https://raras.org/doenca/tumores-rabdoides
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