# Tumores rabdoides

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tumores-rabdoides
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 69077 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69077
- **CID-10**: C49.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Neoplasia embrionária maligna agressiva que geralmente ocorre durante a infância. É caracterizada pela presença de células grandes com citoplasma abundante, grande núcleo excêntrico e nucléolo proeminente e está associada a anomalias do cromossomo 22. Pode surgir do sistema nervoso central, rim e tecidos moles. O prognóstico é ruim.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 500
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia renal** — HPO: HP:0009726 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia do fígado** — HPO: HP:0002896 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia interna** — HPO: HP:0011029 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Frequente (79-30%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100006 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396 (Frequente (79-30%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequente (79-30%))
- **Sarcoma** — HPO: HP:0100242 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma do plexo coroide** — HPO: HP:0030392
- **Meduloblastoma** — HPO: HP:0002885
- **Tumor teratoide/rabdoide atípico** — HPO: HP:0034401
- **Tumor rabdoide do rim** — HPO: HP:0034402
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Neoplasia maligna do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100836
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514

## Genes associados (2)

- **SMARCB1** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of the BAF (hSWI/SNF) complex. This ATP-dependent chromatin-remodeling complex plays important roles in cell proliferation and differentiation, in cellular antiviral activities and inhi
- **SMARCA4** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: ATPase involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that c

## Ensaios clínicos ativos (36)

- **NCT04897321** [RECRUITING]: B7-H3-Specific Chimeric Antigen Receptor Autologous T-Cell Therapy for Pediatric Patients With Solid Tumors (3CAR) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04897321
- **NCT06465199** [RECRUITING]: Eflornithine (DFMO) and AMXT 1501 for Neuroblastoma, CNS Tumors, and Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06465199
- **NCT04185038** [RECRUITING]: Study of B7-H3-Specific CAR T Cell Locoregional Immunotherapy for Diffuse Intrinsic Pontine Glioma/Diffuse Midline Glioma and Recurrent or Refractory Pediatric Central Nervous System Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04185038
- **NCT04901702** [RECRUITING]: Study of Onivyde With Talazoparib or Temozolomide in Children With Recurrent Solid Tumors and Ewing Sarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04901702
- **NCT04715191** [RECRUITING]: Interleukin-15 and -21 Armored Glypican-3-specific Chimeric Antigen Receptor Expressed in T Cells for Pediatric Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04715191
- **NCT06622941** [RECRUITING]: Study to ONO-4538 in Patients With Rhabdoid Tumor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06622941
- **NCT06625190** [RECRUITING]: Alpha/Beta T and B Cell Depletion With Zoledronic Acid for Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06625190
- **NCT06193759** [RECRUITING]: Immunotherapy for Malignant Pediatric Brain Tumors Employing Adoptive Cellular Therapy (IMPACT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06193759
- **NCT06942039** [RECRUITING]: Pilot Study of IT Topotecan and Maintenance Chemotherapy for HR-EBTs in Children < 6 Years, Post Consolidation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06942039
- **NCT07148050** [RECRUITING]: Immunotherapy for Solid Tumor Malignancies in Pediatrics Using Interleukin-15 and -21 Armored Glypican-3-specific Chimeric Antigen Receptor T Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07148050

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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