# Túnel aorta-ventrículo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/tunel-aorta-ventriculo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3400 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3400
- **CID-10**: Q20.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O túnel aorta-ventrículo é uma malformação congênita muito rara em que existe um canal anormal ligando a artéria aorta a um dos ventrículos do coração. Essa ligação anômala pode causar sopro no coração e sobrecarregar o órgão, levando a sintomas de insuficiência cardíaca congestiva e aumento do músculo cardíaco logo nos primeiros meses de vida. A conduta descrita na literatura médica é a cirurgia para fechar e reparar esse canal de forma definitiva. No Brasil, a condição não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, mas o sistema público oferece exames de suporte e atendimento de reabilitação em doenças raras.

## Descrição clínica

O túnel aortoventricular é um canal extracardíaco congênito que conecta a aorta ascendente acima da junção sinotubular à cavidade do ventrículo esquerdo ou (menos comumente) do ventrículo direito.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 130
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da artéria coronária** — HPO: HP:0006704 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616 (Frequente (79-30%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia aórtica anormal** — HPO: HP:0001679 (Frequente (79-30%))
- **Túnel aorto-ventricular** — HPO: HP:0011627

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 8 sintomas em comum
- [Malformações cardíacas cono-truncais](https://raras.org/doenca/malformacoes-cardiacas-cono-truncais) — ORPHA:2445 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de tortuosidade arterial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tortuosidade-arterial) — ORPHA:3342 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 3 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose com envolvimento da pele](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele) — ORPHA:79388 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de progeria cardiocutânea LMNA-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-cardiocutanea-lmna-relacionada) — ORPHA:363618 — 3 sintomas em comum
- [Transposição das grandes artérias](https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias) — ORPHA:216675 — 3 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 2](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2) — ORPHA:580 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 3 sintomas em comum
- [Transposição das grandes artérias não corrigida congenitamente](https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias-nao-corrigida-congenitamente) — ORPHA:860 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o túnel aorta-ventrículo?

Trata-se de uma anomalia morfológica congênita que se desenvolve durante a formação do coração embrionário. O padrão de herança genética é considerado não aplicável e não existem genes causais catalogados nos registros científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3400); [18] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Quais são os principais sintomas da condição?

As manifestações mais comuns registradas incluem sopro cardíaco e sinais de insuficiência cardíaca congestiva. Podem ocorrer também hipertrofia do ventrículo, aneurisma da raiz da aorta e alterações nas artérias coronárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3400); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste de triagem neonatal para túnel aorta-ventrículo?

Não há registro de triagem neonatal específica para esta condição nas bases de dados oficiais. O diagnóstico costuma ser suspeitado após o nascimento por meio de exame físico e avaliação anatômica com ecocardiograma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3400); [5] Aorto-ventricular tunnel with three orifices: a unique case report diagnosed by transthoracic echocardiography (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37004030/)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta patologia não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. O tratamento principal registrado na literatura médica é a intervenção cirúrgica corretiva.
- Fontes: [6] Surgical Management of Aorto-Ventricular Tunnel. A Multicenter Study. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32057970/); [13] A Review of the Surgical Management of Aorto-ventricular Tunnels. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33407031/); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a prevalência do túnel aorta-ventrículo?

É uma doença cardíaca extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso para cada 1.000.000 de nascidos. A maioria dos casos apresenta sinais clínicos durante o período neonatal ou ao longo da infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3400)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Túnel aorta-ventrículo. Disponível em: https://raras.org/doenca/tunel-aorta-ventriculo
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