# Uroporfiria eritropoiética associada a malignidade mieloide > Página oficial: https://raras.org/doenca/uroporfiria-eritropoietica-associada-a-malignidade-mieloide > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 280379 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280379 - **CID-10**: E80.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A **uroporfiria eritropoiética associada a malignidade mieloide** é uma condição rara do sangue e do metabolismo que surge na idade adulta. Ela ocorre em conjunto com alterações e neoplasias das células sanguíneas da linhagem mieloide. No Brasil, a doença não possui PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde nem tratamentos específicos dispensados na rede pública. Medicamentos associados ao manejo oncológico e hematológico possuem registro na ANVISA, mas isso não assegura entrega direta no SUS para esta condição. ## Descrição clínica Doença rara caracterizada por acúmulo de uroporfirina nos eritrócitos, associada a um tipo de câncer do sangue (malignidade mieloide). Manifesta-se com fotossensibilidade, anemia e alterações na pele e nos dentes. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU, CIMETIDINA, HYCIMET ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é a uroporfiria eritropoiética associada a malignidade mieloide? É uma doença metabólica e hematológica extremamente rara com início na vida adulta. Ela se desenvolve associada a doenças clonais ou neoplásicas da linhagem mieloide do sangue. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280379); [3] Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy is likely distinct from autosomal recessive con (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21326293/) ### A doença é hereditária? A condição está cadastrada nos bancos de referência com padrão de herança autossômica recessiva. No entanto, os genes responsáveis específicos ainda não foram identificados e catalogados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280379); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10948/index) ### Existe tratamento dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para este diagnóstico. - Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem medicamentos aprovados no Brasil? Medicamentos como a azacitidina e a carmustina contam com registro sanitário válido na ANVISA. Ter registro na ANVISA permite a venda no território nacional, mas não significa que sejam fornecidos pelo SUS. - Fontes: [5] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, CARMUSTINA (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico se baseia na constatação conjunta das alterações no metabolismo de porfirinas e de malignidades hematológicas. Não existem testes genéticos específicos cadastrados no registro internacional para esta doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280379); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10948/index); [3] Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy is likely distinct from autosomal recessive con (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21326293/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Uroporfiria eritropoiética associada a malignidade mieloide. Disponível em: https://raras.org/doenca/uroporfiria-eritropoietica-associada-a-malignidade-mieloide **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/uroporfiria-eritropoietica-associada-a-malignidade-mieloide **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=280379