# Uveíte

> Página oficial: https://raras.org/doenca/uveite
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98715 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98715
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A uveíte é uma inflamação que atinge partes ou a totalidade da úvea, uma estrutura vascular interna do olho. Ela pode ser provocada por infecções como herpes e leptospirose, ou por doenças que afetam o corpo todo, como o lúpus e a espondilite anquilosante. As pessoas afetadas costumam sentir dor, olhos vermelhos, grande sensibilidade à luz e visão embaçada. Nos Estados Unidos, medicamentos como a prednisona contam com aprovação formal do FDA para uso na condição. No Brasil, a uveíte não consta na lista oficial de diretrizes terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede assistencial de saúde.

## Descrição clínica

É uma inflamação que atinge uma parte ou toda a úvea do olho. Pode ser causada por infecções (como herpes simples, herpes zoster, leptospirose) e por doenças que afetam o corpo todo (como doença inflamatória intestinal, esclerose múltipla, lúpus eritematoso sistêmico, espondilite anquilosante). Os pacientes apresentam dor e vermelhidão no olho, sensibilidade à luz e visão embaçada e dificuldade para enxergar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000

## Sinais e sintomas (162 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Buraco macular** — HPO: HP:0011508
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046
- **Anormalidade inflamatória do olho** — HPO: HP:0100533
- **Perda da camada fotorreceptora na OCT macular** — HPO: HP:0030609
- **Aumento da mancha cega** — HPO: HP:0030644
- **Adelgaçamento retiniano** — HPO: HP:0030329
- **Morfologia anormal da coroide** — HPO: HP:0000610
- **Escotoma arqueado** — HPO: HP:0030530
- **Pressão intraocular anormal** — HPO: HP:0012632
- **Líquido sub-retiniano** — HPO: HP:0031526
- **Tempo anormal do eletrorretinograma de padrão** — HPO: HP:0030486
- **Panuveíte** — HPO: HP:0012121
- **Arterite retiniana** — HPO: HP:0008030
- **Pseudofacia** — HPO: HP:0500081
- **Nódulos de Bussaca** — HPO: HP:0034821
- **Nódulos de Koeppe** — HPO: HP:0034820
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100
- **Morfologia anormal da esclera** — HPO: HP:0000591
- **Morfologia anormal do endotélio corneano** — HPO: HP:0011488
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Turvação da câmara anterior grau 1+** — HPO: HP:0031618
- **Vitreorretinopatia** — HPO: HP:0007773
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123
- **Descolamento tracional da retina** — HPO: HP:0007917
- **Metamorfopsia** — HPO: HP:0012508
- **Acuidade visual corrigida 0,1 LogMAR** — HPO: HP:0030554
- **Perfuração retiniana** — HPO: HP:0011958
- _...e mais 122 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/uveite._

## Genes associados (7)

- **TUBGCP6** — Gamma-tubulin complex component 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the gamma-tubulin ring complex (gTuRC) which mediates microtubule nucleation (PubMed:11694571, PubMed:38305685, PubMed:38609661, PubMed:39321809). The gTuRC regulates the minus-end nuclea
- **HLA-A** — HLA class I histocompatibility antigen, A alpha chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells fo
- **PTPN22** — Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a negative regulator of T-cell receptor (TCR) signaling by direct dephosphorylation of the Src family kinases LCK and FYN, ITAMs of the TCRz/CD3 complex, as well as ZAP70, VAV, VCP and other k
- **HLA-DRB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DRB1 beta chain [Candidate gene tested in]
  - Função: A beta chain of antigen-presenting major histocompatibility complex class II (MHCII) molecule. In complex with the alpha chain HLA-DRA, displays antigenic peptides on professional antigen presenting c
- **FAS** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for TNFSF6/FASLG. The adapter molecule FADD recruits caspase CASP8 to the activated receptor. The resulting death-inducing signaling complex (DISC) performs CASP8 proteolytic activation which
- **TUBGCP4** — Gamma-tubulin complex component 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the gamma-tubulin ring complex (gTuRC) which mediates microtubule nucleation (PubMed:38305685, PubMed:38609661, PubMed:39321809). The gTuRC regulates the minus-end nucleation of alpha-bet
- **PLK4** — Serine/threonine-protein kinase PLK4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase that plays a central role in centriole duplication. Able to trigger procentriole formation on the surface of the parental centriole cylinder, leading to the recruitment

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: PredniSONE (PREDNISONE)

## Ensaios clínicos ativos (28)

- **NCT05200715** [RECRUITING]: AutoInflammatory Disease Alliance Registry (AIDA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05200715
- **NCT07813598** [RECRUITING]: PANDA-ASOCT: Paediatric Anterior Uveitis Detection With Automated Image Analysis Using ASOCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07813598
- **NCT07547995** [RECRUITING]: A Study of Efficacy and Safety of GenSci048 in Subjects With Active Uveitis. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07547995
- **NCT07518134** [RECRUITING]: A Study of Uveitis in Children <18 Years of Age — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07518134
- **NCT07552012** [RECRUITING]: A Phase II Clinical Trial to Evaluate the Efficacy and Safety of FXS5626 in Patients With NIU — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07552012
- **NCT06974162** [RECRUITING]: Metagenomics for Ocular Inflammation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06974162
- **NCT06395285** [RECRUITING]: Evaluating the Safety and Tolerability of Orally Administered DF-003 in ROSAH Syndrome Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06395285
- **NCT06161415** [RECRUITING]: Safety, Tolerability, and Distribution of Laquinimod Eye Drops : The LION Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06161415
- **NCT05592717** [RECRUITING]: A Study of YUTIQ® 0.18 mg Intravitreal Implant for the Management of Chronic Non-infectious Uveitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05592717
- **NCT06273748** [RECRUITING]: RChildUV:Study on Non-infectious Chronic Uveitis in Pediatric Age — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06273748

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Panuveíte](https://raras.org/doenca/panuveite) — ORPHA:280898 — 72 sintomas em comum
- [Uveíte anterior não infecciosa](https://raras.org/doenca/uveite-anterior-nao-infecciosa) — ORPHA:306648 — 60 sintomas em comum
- [Uveíte anterior](https://raras.org/doenca/uveite-anterior) — ORPHA:280886 — 60 sintomas em comum
- [Doença de Vogt-Koyanagi-Harada](https://raras.org/doenca/doenca-de-vogt-koyanagi-harada) — ORPHA:3437 — 39 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de coriorretinopatia-microcefalia autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-coriorretinopatia-microcefalia-autossomica-recessiva) — ORPHA:2518 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 31 sintomas em comum
- [Panuveíte idiopática](https://raras.org/doenca/panuveite-idiopatica) — ORPHA:280921 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 30 sintomas em comum
- [Uveíte facoanafilática](https://raras.org/doenca/uveite-facoanafilatica) — ORPHA:209959 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é uveíte e quais os sintomas mais comuns?

A uveíte é uma inflamação que acomete uma parte ou a totalidade da úvea do olho. Os pacientes apresentam frequentemente dor e vermelhidão no olho, sensibilidade à luz e visão embaçada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98715)

### Quais são as principais causas da uveíte?

A condição pode ser causada por infecções como herpes simples, herpes zoster e leptospirose. Também pode decorrer de doenças que afetam o corpo todo, a exemplo de lúpus eritematoso sistêmico, esclerose múltipla e espondilite anquilosante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98715)

### A uveíte possui protocolo clínico ou PCDT no SUS?

Não, a uveíte não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento e o acompanhamento dos pacientes ocorrem por meio da rede de referência assistencial do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum medicamento aprovado internacionalmente para a doença?

Sim, a prednisona possui aprovação pela agência reguladora dos Estados Unidos (FDA) para uso em casos de uveíte. Outros medicamentos imunossupressores e biológicos são amplamente investigados e citados na literatura científica.
- Fontes: [20] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: PredniSONE (PREDNISONE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Uveitis"&limit=10); [30] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Steroids, Adalimumab, Infliximab, Cyclosporine, Methotrexate, Dexamethasone, Prednisolone, Prednison (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

### A uveíte é uma condição genética hereditária?

Existem genes identificados em estudos associados à predisposição, como HLA-A, HLA-DRB1, PTPN22 e TUBGCP6. No entanto, os padrões formais de herança genética não se encontram catalogados nas fontes de referência oficiais desta categoria.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98715); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Uveíte. Disponível em: https://raras.org/doenca/uveite
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/uveite
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98715