# Uveíte

> Página oficial: https://raras.org/doenca/uveite
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98715 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98715
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma inflamação que atinge uma parte ou toda a úvea do olho. Pode ser causada por infecções (como herpes simples, herpes zoster, leptospirose) e por doenças que afetam o corpo todo (como doença inflamatória intestinal, esclerose múltipla, lúpus eritematoso sistêmico, espondilite anquilosante). Os pacientes apresentam dor e vermelhidão no olho, sensibilidade à luz e visão embaçada e dificuldade para enxergar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000

## Sinais e sintomas (162 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Buraco macular** — HPO: HP:0011508
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046
- **Anormalidade inflamatória do olho** — HPO: HP:0100533
- **Perda da camada fotorreceptora na OCT macular** — HPO: HP:0030609
- **Aumento da mancha cega** — HPO: HP:0030644
- **Adelgaçamento retiniano** — HPO: HP:0030329
- **Morfologia anormal da coroide** — HPO: HP:0000610
- **Escotoma arqueado** — HPO: HP:0030530
- **Pressão intraocular anormal** — HPO: HP:0012632
- **Líquido sub-retiniano** — HPO: HP:0031526
- **Tempo anormal do eletrorretinograma de padrão** — HPO: HP:0030486
- **Panuveíte** — HPO: HP:0012121
- **Arterite retiniana** — HPO: HP:0008030
- **Pseudofacia** — HPO: HP:0500081
- **Nódulos de Bussaca** — HPO: HP:0034821
- **Nódulos de Koeppe** — HPO: HP:0034820
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100
- **Morfologia anormal da esclera** — HPO: HP:0000591
- **Morfologia anormal do endotélio corneano** — HPO: HP:0011488
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Turvação da câmara anterior grau 1+** — HPO: HP:0031618
- **Vitreorretinopatia** — HPO: HP:0007773
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123
- **Descolamento tracional da retina** — HPO: HP:0007917
- **Metamorfopsia** — HPO: HP:0012508
- **Acuidade visual corrigida 0,1 LogMAR** — HPO: HP:0030554
- **Perfuração retiniana** — HPO: HP:0011958
- _...e mais 122 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/uveite._

## Genes associados (7)

- **TUBGCP6** — Gamma-tubulin complex component 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the gamma-tubulin ring complex (gTuRC) which mediates microtubule nucleation (PubMed:11694571, PubMed:38305685, PubMed:38609661, PubMed:39321809). The gTuRC regulates the minus-end nuclea
- **HLA-A** — HLA class I histocompatibility antigen, A alpha chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells fo
- **PTPN22** — Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a negative regulator of T-cell receptor (TCR) signaling by direct dephosphorylation of the Src family kinases LCK and FYN, ITAMs of the TCRz/CD3 complex, as well as ZAP70, VAV, VCP and other k
- **HLA-DRB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DRB1 beta chain [Candidate gene tested in]
  - Função: A beta chain of antigen-presenting major histocompatibility complex class II (MHCII) molecule. In complex with the alpha chain HLA-DRA, displays antigenic peptides on professional antigen presenting c
- **FAS** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for TNFSF6/FASLG. The adapter molecule FADD recruits caspase CASP8 to the activated receptor. The resulting death-inducing signaling complex (DISC) performs CASP8 proteolytic activation which
- **TUBGCP4** — Gamma-tubulin complex component 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the gamma-tubulin ring complex (gTuRC) which mediates microtubule nucleation (PubMed:38305685, PubMed:38609661, PubMed:39321809). The gTuRC regulates the minus-end nucleation of alpha-bet
- **PLK4** — Serine/threonine-protein kinase PLK4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase that plays a central role in centriole duplication. Able to trigger procentriole formation on the surface of the parental centriole cylinder, leading to the recruitment

## Ensaios clínicos ativos (18)

- **NCT07218770** [RECRUITING]: A Study of REGN7041 for Active Noninfectious Uveitis in Adult Participants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07218770
- **NCT07285070** [RECRUITING]: Tacrolimus Ophthalmic Solution for the Treatment of Non-infectious Anterior Uveitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07285070
- **NCT06273748** [RECRUITING]: RChildUV:Study on Non-infectious Chronic Uveitis in Pediatric Age — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06273748
- **NCT01746537** [RECRUITING]: Analysis of Anterior Chamber Inflammation by Optical Coherence Tomography — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01746537
- **NCT05153057** [RECRUITING]: Birdshot Chorioretinopathy : Prospective Follow-up and Immunogenetic Studies(CO-BIRD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05153057
- **NCT02357238** [RECRUITING]: Genetics of Uveitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02357238
- **NCT06974162** [RECRUITING]: Metagenomics for Ocular Inflammation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06974162
- **NCT07145008** [RECRUITING]: Suprachoroidal Triamcinolone in Macular Edema for Patients With Non-Infectious Uveitis Resistant to Subtenon Triamcinolon — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07145008
- **NCT04704609** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Imaging Quantification of Inflammation (IQI) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04704609
- **NCT06431373** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study of Brepocitinib in Adults With Active, Non-Infectious, Non-Anterior Uveitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06431373

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Uveíte. Disponível em: https://raras.org/doenca/uveite
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