# Úvula bífida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/uvula-bifida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99771 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99771
- **CID-10**: Q35.7
- **OMIM**: OMIM:192100 — https://omim.org/entry/192100

## Em linguagem simples

A úvula bífida é uma alteração de nascença na qual a campainha, localizada no fundo da boca, apresenta uma divisão ou fenda no meio. Muitas vezes ela é notada logo nos primeiros exames físicos na infância ou em conjunto com alterações como fenda submucosa e voz anasalada. Essa condição pode estar ligada a fatores multifatoriais ou a genes específicos, como o GRHL3 e o UBB. Não há medicamentos específicos, mas o acompanhamento clínico e o atendimento em reabilitação estão previstos dentro do SUS.

## Descrição clínica

A úvula bífida é um problema de formação que surge durante a gestação (ainda na barriga da mãe), caracterizado por uma fenda ou rachadura. Essa fenda afeta a campainha (também chamada úvula), que é aquela parte que pende no fundo da boca, na região mais macia do céu da boca (conhecida como palato mole).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Ocasional (29-5%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Fenda submucosa do palato mole** — HPO: HP:0011819 (Ocasional (29-5%))
- **Fala nasal, disártrica** — HPO: HP:0008376 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **UBB** — Polyubiquitin-B [Candidate gene tested in]
  - Função: Exists either covalently attached to another protein, or free (unanchored). When covalently bound, it is conjugated to target proteins via an isopeptide bond either as a monomer (monoubiquitin), a pol
- **GRHL3** — Grainyhead-like protein 3 homolog [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription factor playing important roles in primary neurulation and in the differentiation of stratified epithelia of both ectodermal and endodermal origin (By similarity). Binds directly to the c

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Fenda palatina](https://raras.org/doenca/fenda-palatina) — ORPHA:2014 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome membros-mama](https://raras.org/doenca/sindrome-membros-mama) — ORPHA:69085 — 4 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 3 sintomas em comum
- [Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual](https://raras.org/doenca/500150) — ORPHA:500150 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiposmia-hipoplasia-nasal-e-ocular-hipogonadismo-hipogonadotropico) — ORPHA:2250 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de anquiloblefaro-defeitos ectodérmicos-fenda lábio-palatina](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anquiloblefaro-defeitos-ectodermicos-fenda-labio-palatina) — ORPHA:1071 — 3 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Birk-Barel](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-birk-barel) — ORPHA:166108 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Myhre](https://raras.org/doenca/sindrome-myhre) — ORPHA:2588 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q14](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q14) — ORPHA:261190 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome do neurodesenvolvimento RERE-relacionada](https://raras.org/doenca/494344) — ORPHA:494344 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a úvula bífida?

A úvula bífida é uma anomalia anatômica congênita que se desenvolve durante a gestação e divide a campainha da boca em duas partes. Ela afeta a porção posterior do palato mole e é catalogada sob o código CID-10 Q35.7.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99771)

### A úvula bífida é hereditária?

A condição apresenta padrão de herança comumente classificado como multigênico ou multifatorial. Em determinadas famílias, relatos também apontam a possibilidade de herança autossômica dominante associada a genes como GRHL3 e UBB.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99771); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais sintomas podem acompanhar a alteração?

Além da divisão visível na úvula, podem estar presentes fenda submucosa no palato mole e fenda labial. Algumas pessoas também manifestam fala nasal ou disártrica decorrente de dificuldades de fechamento do palato.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não requer remédios específicos.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é inicialmente clínico, visualizado pelo exame físico direto da cavidade bucal durante o período neonatal ou infância. Para investigação genética complementar, existem 13 testes genéticos registrados no GTR e exames laboratoriais como exoma e cariótipo no rol do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99771); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/566654/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Úvula bífida. Disponível em: https://raras.org/doenca/uvula-bifida
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