# Úvula bífida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/uvula-bifida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99771 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99771
- **CID-10**: Q35.7
- **OMIM**: OMIM:192100 — https://omim.org/entry/192100

## Descrição clínica

A úvula bífida é uma embriopatia do tipo fissura afetando a úvula na parte de trás do palato mole.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Ocasional (29-5%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Fenda submucosa do palato mole** — HPO: HP:0011819 (Ocasional (29-5%))
- **Fala nasal, disártrica** — HPO: HP:0008376 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **UBB** — Polyubiquitin-B [Candidate gene tested in]
  - Função: Exists either covalently attached to another protein, or free (unanchored). When covalently bound, it is conjugated to target proteins via an isopeptide bond either as a monomer (monoubiquitin), a pol
- **GRHL3** — Grainyhead-like protein 3 homolog [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription factor playing important roles in primary neurulation and in the differentiation of stratified epithelia of both ectodermal and endodermal origin (By similarity). Binds directly to the c

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Fenda palatina](https://raras.org/doenca/fenda-palatina) — ORPHA:2014 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome membros-mama](https://raras.org/doenca/sindrome-membros-mama) — ORPHA:69085 — 4 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 3 sintomas em comum
- [Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual](https://raras.org/doenca/500150) — ORPHA:500150 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiposmia-hipoplasia-nasal-e-ocular-hipogonadismo-hipogonadotropico) — ORPHA:2250 — 3 sintomas em comum
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- [Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Birk-Barel](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-birk-barel) — ORPHA:166108 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Myhre](https://raras.org/doenca/sindrome-myhre) — ORPHA:2588 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q14](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q14) — ORPHA:261190 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome do neurodesenvolvimento RERE-relacionada](https://raras.org/doenca/494344) — ORPHA:494344 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Úvula bífida. Disponível em: https://raras.org/doenca/uvula-bifida
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