# VACTERL com hidrocefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/vacterl-com-hidrocefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3412 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3412
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:276950 — https://omim.org/entry/276950

## Em linguagem simples

A síndrome VACTERL com hidrocefalia é uma condição genética rara que causa várias malformações no corpo do bebê antes mesmo do nascimento. Ela combina problemas na formação de ossos, coração, ânus e rins com a presença de líquido acumulado no cérebro. O quadro costuma ser grave e demanda cuidados hospitalares de reabilitação e cirurgias desde os primeiros dias de vida. Não há remédios específicos ou protocolo próprio na lista oficial de PCDTs do SUS, mas a rede pública realiza exames diagnósticos e acompanhamento continuado.

## Descrição clínica

VACTERL é uma sigla para: problemas nas vértebras, ânus que não se abriu, problemas no coração de nascença, ligação anormal entre a traqueia (tubo do ar) e o esôfago (tubo da comida), problemas nos rins e defeitos nos membros (braços e pernas). Quando a síndrome VACTERL está associada à hidrocefalia (excesso de líquido na cabeça), é algo que raramente foi descrito e acredita-se que seja uma condição genética que se manifesta apenas se a pessoa herdar dois genes alterados (um do pai e outro da mãe). Essa condição é descrita como um problema que é sempre fatal ou que causa danos muito graves no desenvolvimento da pessoa, sendo diferente da síndrome VATER.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Polegar ausente** — HPO: HP:0009777
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Deficiência do raio radial** — HPO: HP:0006433
- **Ausência de bolha gástrica na ultrassonografia fetal** — HPO: HP:0010963
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência do sacro** — HPO: HP:0010305 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Ocasional (29-5%))
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 (Ocasional (29-5%))
- **Arrinencefalia** — HPO: HP:0002139 (Ocasional (29-5%))
- **Microtia, terceiro grau** — HPO: HP:0011267 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia femoral** — HPO: HP:0100541 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Ocasional (29-5%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da tuba uterina** — HPO: HP:0011027 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Frequente (79-30%))
- **Estenose aquedutal** — HPO: HP:0002410 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Muito frequente (99-80%))
- **Anotia** — HPO: HP:0009892 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/vacterl-com-hidrocefalia._

## Genes associados (2)

- **FANCB** — Fanconi anemia group B protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: DNA repair protein required for FANCD2 ubiquitination
- **ZIC3** — Zinc finger protein ZIC 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator. Required in the earliest stages in both axial midline development and left-right (LR) asymmetry specification. Binds to the minimal GLI-consensus sequence 5'-GGGTG

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 18 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 17 sintomas em comum
- [Situs ambiguus](https://raras.org/doenca/situs-ambiguus) — ORPHA:157769 — 17 sintomas em comum
- [Heterotaxia](https://raras.org/doenca/450) — ORPHA:450 — 17 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 17 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome VACTERL com hidrocefalia?

É uma condição malformativa congênita rara caracterizada por alterações nas vértebras, coração, ânus, traqueia, esôfago, rins e membros associadas ao excesso de líquido no crânio. É descrita com frequência como um distúrbio com risco elevado de letalidade ou comprometimentos graves de desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3412)

### A condição é considerada hereditária?

Sim, a síndrome possui mecanismos de herança autossômica recessiva e herança recessiva ligada ao cromossomo X. Estão catalogadas mutações em genes como FANCB e ZIC3 relacionadas a esses padrões genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3412); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta síndrome?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios próprios dispensados. O atendimento no SUS se dá pelo manejo cirúrgico das malformações e por serviços de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3412); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na identificação física e ultrassonográfica dos múltiplos defeitos estruturais e da hidrocefalia. O suporte diagnóstico inclui exames genéticos laboratoriais como cariótipo, teste de FISH e sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3412); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existem testes genéticos catalogados para a doença?

Sim, há registro de 60 testes genéticos no catálogo internacional NCBI GTR para a investigação da condição. Adicionalmente, existem 467 variantes analisadas e reportadas no banco de dados ClinVar.
- Fontes: [21] NCBI GTR — 60 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/593755/); [22] ClinVar — 467 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FANCB[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — VACTERL com hidrocefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/vacterl-com-hidrocefalia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/vacterl-com-hidrocefalia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3412