# VACTERL com hidrocefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/vacterl-com-hidrocefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3412 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3412
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:276950 — https://omim.org/entry/276950

## Descrição clínica

Anomalia congénita múltipla rara caracterizada pela associação de anomalias vertebrais, atrésia anal, doença cardíaca congénita, fístula traqueoesofágica, anomalias renais e defeitos dos membros (acrónimo VACTERL) com hidrocefalia. A associação com hidrocefalia é relativamente rara, pode ser distinta da associação VACTERL no geral e pode seguir um padrão de hereditariedade autossómico recessivo em alguns indivíduos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Polegar ausente** — HPO: HP:0009777
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Deficiência do raio radial** — HPO: HP:0006433
- **Ausência de bolha gástrica na ultrassonografia fetal** — HPO: HP:0010963
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência do sacro** — HPO: HP:0010305 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Ocasional (29-5%))
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 (Ocasional (29-5%))
- **Arrinencefalia** — HPO: HP:0002139 (Ocasional (29-5%))
- **Microtia, terceiro grau** — HPO: HP:0011267 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia femoral** — HPO: HP:0100541 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Ocasional (29-5%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da tuba uterina** — HPO: HP:0011027 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Frequente (79-30%))
- **Estenose aquedutal** — HPO: HP:0002410 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Muito frequente (99-80%))
- **Anotia** — HPO: HP:0009892 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/vacterl-com-hidrocefalia._

## Genes associados (2)

- **FANCB** — Fanconi anemia group B protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: DNA repair protein required for FANCD2 ubiquitination
- **ZIC3** — Zinc finger protein ZIC 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator. Required in the earliest stages in both axial midline development and left-right (LR) asymmetry specification. Binds to the minimal GLI-consensus sequence 5'-GGGTG

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03799705** [COMPLETED]: Genetic Variants in Nicotinamide Adenine Dinucleotide (NAD) Synthesis Pathway — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03799705
- **NCT00766571** [COMPLETED]: Clinical and Genetic Studies of VACTERL Association — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00766571

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — VACTERL com hidrocefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/vacterl-com-hidrocefalia
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