# Válvula aórtica bicúspide, forma familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/valvula-aortica-bicuspide-forma-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 402075 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/402075
- **CID-10**: Q23.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A válvula aórtica bicúspide familiar é uma alteração do coração em que a principal válvula de saída de sangue tem duas partes em vez de três, ocorrendo em mais de uma pessoa da mesma família. Muitas vezes a pessoa não sente nada no início, mas com o tempo podem surgir sopro cardíaco, cansaço por estenose ou problemas nas paredes da artéria aorta. O diagnóstico costuma ser feito por exames do coração e pode ser complementado por testes genéticos laboratoriais. No SUS, não existe um PCDT específico com remédios próprios para a condição, mas a rede pública oferece procedimentos diagnósticos genéticos e acompanhamento clínico.

## Descrição clínica

Uma malformação rara e genética da aorta, definida pela presença de uma válvula aórtica anormal com dois folhetos (em vez dos três normais) em pelo menos dois parentes de primeiro grau. Muitas vezes não apresenta sintomas, mas pode estar ligada a uma doença que piora com o tempo na válvula aórtica, como a insuficiência (quando a válvula não fecha direito e o sangue volta) e/ou a estenose (quando a válvula se estreita e dificulta a passagem do sangue), geralmente causadas por calcificação da válvula. Além disso, pode vir acompanhada de outras alterações na própria aorta, como a dilatação (alargamento), a formação de aneurismas (bolsas na parede do vaso) e/ou a dissecção (quando as camadas da parede da aorta se separam).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Muito frequente (99-80%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Raro (<5%))
- **Calcificação da aorta torácica** — HPO: HP:0004962 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação da valva aórtica** — HPO: HP:0004380 (Muito frequente (99-80%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Muito frequente (99-80%))
- **Dilatação do arco aórtico** — HPO: HP:0005113 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do trato de saída do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0011103 (Raro (<5%))
- **Dissecção da aorta ascendente** — HPO: HP:0004933 (Raro (<5%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Muito frequente (99-80%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Atresia mitral** — HPO: HP:0011560
- **Ventrículo direito de saída dupla** — HPO: HP:0001719
- **Estenose mitral** — HPO: HP:0001718
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Tortuosidade da aorta** — HPO: HP:0006687
- **Calcificação da aorta** — HPO: HP:0004963
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631

## Genes associados (5)

- **ROBO4** — Roundabout homolog 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for Slit proteins, at least for SLIT2, and seems to be involved in angiogenesis and vascular patterning. May mediate the inhibition of primary endothelial cell migration by Slit proteins (By
- **SMAD6** — SMAD family member 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transforming growth factor-beta superfamily receptors signaling occurs through the Smad family of intracellular mediators. SMAD6 is an inhibitory Smad (i-Smad) that negatively regulates signaling down
- **GATA5** — Transcription factor GATA-5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor required during cardiovascular development (PubMed:23289003). Plays an important role in the transcriptional program(s) that underlies smooth muscle cell diversity (By similarity)
- **NKX2-5** — Homeobox protein Nkx-2.5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor required for the development of the heart and the spleen (PubMed:22560297). During heart development, acts as a transcriptional activator of NPPA/ANF in cooperation with GATA4 (By
- **NOTCH1** — Neurogenic locus notch homolog protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a receptor for membrane-bound ligands Jagged-1 (JAG1), Jagged-2 (JAG2) and Delta-1 (DLL1) to regulate cell-fate determination. Upon ligand activation through the released notch intracellu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 12 sintomas em comum
- [Anomalia do retorno venoso](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso) — ORPHA:98729 — 11 sintomas em comum
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- [Situs ambiguus](https://raras.org/doenca/situs-ambiguus) — ORPHA:157769 — 11 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a válvula aórtica bicúspide familiar?

A condição possui causa genética associada a alterações em genes como NOTCH1, SMAD6, ROBO4 e TBX20. Ela se manifesta quando pelo menos dois parentes de primeiro grau apresentam a válvula aórtica formada por apenas dois folhetos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/402075); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Chromosomal Location and Identification of TBX20 as a New Gene Responsible for Familial Bicuspid Aortic Valve. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40075846/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

A condição pode ser silenciosa por bastante tempo, mas é comum a detecção de sopro cardíaco durante exames de rotina. Com a progressão, podem surgir estenose da válvula aórtica, regurgitação de sangue e dilatação da artéria aorta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/402075); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento ocorre na rede de referência do SUS com exames de apoio diagnóstico e procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

Existem testes genéticos específicos catalogados em registros internacionais para investigar variantes em genes relacionados. Na tabela do SUS, há cobertura para exames como sequenciamento completo do exoma e cariótipo no contexto de doenças raras.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [11] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586771/); [12] ClinVar — 1166 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NOTCH1[gene])

### A condição pode causar complicações na aorta?

Sim, a alteração valvar pode vir acompanhada de dilatação da aorta, formação de aneurismas e calcificações. Em casos mais graves, pode ocorrer dissecção da aorta ascendente, que requer monitoramento contínuo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/402075); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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