# Válvula aórtica bicúspide, forma familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/valvula-aortica-bicuspide-forma-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 402075 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/402075
- **CID-10**: Q23.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma malformação rara e genética da aorta, definida pela presença de uma válvula aórtica anormal com dois folhetos (em vez dos três normais) em pelo menos dois parentes de primeiro grau. Muitas vezes não apresenta sintomas, mas pode estar ligada a uma doença que piora com o tempo na válvula aórtica, como a insuficiência (quando a válvula não fecha direito e o sangue volta) e/ou a estenose (quando a válvula se estreita e dificulta a passagem do sangue), geralmente causadas por calcificação da válvula. Além disso, pode vir acompanhada de outras alterações na própria aorta, como a dilatação (alargamento), a formação de aneurismas (bolsas na parede do vaso) e/ou a dissecção (quando as camadas da parede da aorta se separam).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Muito frequente (99-80%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Raro (<5%))
- **Calcificação da aorta torácica** — HPO: HP:0004962 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação da valva aórtica** — HPO: HP:0004380 (Muito frequente (99-80%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Muito frequente (99-80%))
- **Dilatação do arco aórtico** — HPO: HP:0005113 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do trato de saída do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0011103 (Raro (<5%))
- **Dissecção da aorta ascendente** — HPO: HP:0004933 (Raro (<5%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Muito frequente (99-80%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Atresia mitral** — HPO: HP:0011560
- **Ventrículo direito de saída dupla** — HPO: HP:0001719
- **Estenose mitral** — HPO: HP:0001718
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Tortuosidade da aorta** — HPO: HP:0006687
- **Calcificação da aorta** — HPO: HP:0004963
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631

## Genes associados (5)

- **ROBO4** — Roundabout homolog 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for Slit proteins, at least for SLIT2, and seems to be involved in angiogenesis and vascular patterning. May mediate the inhibition of primary endothelial cell migration by Slit proteins (By
- **SMAD6** — SMAD family member 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transforming growth factor-beta superfamily receptors signaling occurs through the Smad family of intracellular mediators. SMAD6 is an inhibitory Smad (i-Smad) that negatively regulates signaling down
- **GATA5** — Transcription factor GATA-5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor required during cardiovascular development (PubMed:23289003). Plays an important role in the transcriptional program(s) that underlies smooth muscle cell diversity (By similarity)
- **NKX2-5** — Homeobox protein Nkx-2.5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor required for the development of the heart and the spleen (PubMed:22560297). During heart development, acts as a transcriptional activator of NPPA/ANF in cooperation with GATA4 (By
- **NOTCH1** — Neurogenic locus notch homolog protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a receptor for membrane-bound ligands Jagged-1 (JAG1), Jagged-2 (JAG2) and Delta-1 (DLL1) to regulate cell-fate determination. Upon ligand activation through the released notch intracellu

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT04514445** [RECRUITING]: The BRAVE Study- The Identification of Genetic Variants Associated With Bicuspid Aortic Valve Using a Combination of Case-control and Family-based Approaches. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04514445
- **NCT03440697** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Pathogenetic Basis of Aortopathy and Aortic Valve Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03440697
- **NCT01322165** [COMPLETED]: National Registry of Genetically Triggered Thoracic Aortic Aneurysms and Cardiovascular Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01322165

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 12 sintomas em comum
- [Anomalia do retorno venoso](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso) — ORPHA:98729 — 11 sintomas em comum
- [Heterotaxia](https://raras.org/doenca/450) — ORPHA:450 — 11 sintomas em comum
- [Situs ambiguus](https://raras.org/doenca/situs-ambiguus) — ORPHA:157769 — 11 sintomas em comum
- [Comunicação interatrial](https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial) — ORPHA:1478 — 10 sintomas em comum
- [Transposição das grandes artérias](https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias) — ORPHA:216675 — 9 sintomas em comum
- [Defeito do canal auriculoventricular](https://raras.org/doenca/defeito-do-canal-auriculoventricular) — ORPHA:98722 — 9 sintomas em comum
- [Cardiopatia univentricular](https://raras.org/doenca/cardiopatia-univentricular) — ORPHA:95483 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Adams-Oliver](https://raras.org/doenca/sindrome-adams-oliver) — ORPHA:974 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Válvula aórtica bicúspide, forma familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/valvula-aortica-bicuspide-forma-familiar
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/valvula-aortica-bicuspide-forma-familiar
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=402075