# Válvula uretral posterior

> Página oficial: https://raras.org/doenca/valvula-uretral-posterior
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93110 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93110
- **CID-10**: Q64.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Válvula Uretral Posterior (VUP) é a causa mais comum de um bloqueio nas vias urinárias inferiores do feto (o bebê ainda na barriga da mãe). Ela ocorre devido a uma membrana anormal, presente desde o nascimento, que obstrui a uretra na sua parte posterior. Isso impede de forma significativa que a bexiga do bebê menino se esvazie normalmente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Megacisto fetal** — HPO: HP:0010956 (Ocasional (29-5%))
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419 (Ocasional (29-5%))
- **Pieléctase fetal** — HPO: HP:0010945 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Ocasional (29-5%))
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016 (Raro (<5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Fácies de Potter** — HPO: HP:0002009 (Ocasional (29-5%))
- **Válvula uretral posterior congênita** — HPO: HP:0010957 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Raro (<5%))
- **Disúria** — HPO: HP:0100518 (Raro (<5%))
- **Dilatação da bexiga** — HPO: HP:0010955 (Ocasional (29-5%))
- **Pielonefrite** — HPO: HP:0012330 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Raro (<5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose uretral** — HPO: HP:0008661 (Raro (<5%))
- **Divertículo de bexiga** — HPO: HP:0000015 (Ocasional (29-5%))
- **Obstrução da saída da bexiga** — HPO: HP:0041047 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **BNC2** — Zinc finger protein basonuclin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable transcription factor specific for skin keratinocytes. May play a role in the differentiation of spermatozoa and oocytes (PubMed:14988505). May also play an important role in early urinary-tra

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04626167** [RECRUITING]: Concomitant Renal and Urinary Bladder Allograft Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04626167
- **NCT06439862** [RECRUITING]: Study of the Quality of Life in School Aged-children With Posterior Urethral Valves — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06439862
- **NCT06737016** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Tamsulosin for Children with Posterior Urethral Valve. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06737016
- **NCT07527442** [NOT_YET_RECRUITING]: Efficacy and Safety of Circumcision Alone on Risk of Febrile Urinary Tract Infections in Boys With Posterior Urethral Valves: a Prospective Randomized Open-label Multicentric Trial Enriched With Historic Controls. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07527442
- **NCT06867263** [NOT_YET_RECRUITING]: Outcomes of Posterior Urethral Valve Fulguration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06867263
- **NCT03116217** [UNKNOWN]: Validation of a Fetal Urine Peptidome-based Classifier to Predict Post-natal Renal Function in Posterior Urethral Valves — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03116217
- **NCT01537601** [COMPLETED]: CIRCumcision and Urinary Tract Infections in Boys With Posterior Urethral Valves — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01537601
- **NCT05168358** [UNKNOWN]: Overnight Bladder Drainage and Posterior Urethral Valve Sequelae — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05168358
- **NCT05087537** [UNKNOWN]: Effect of Concomitant Bladder Neck Incision and Urethral Valve Ablation on Surgical Re-intervention Rate for Patients With Posterior Urethral Valve — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05087537

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Válvula uretral posterior. Disponível em: https://raras.org/doenca/valvula-uretral-posterior
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