# Variable age-onset epilepsy syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/variable-age-onset-epilepsy-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 699645 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699645

## Descrição clínica

An epilepsy syndrome that has an onset during variable ages and stages of life.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (225 fenótipos HPO)

- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Comportamento anormal de emoção/afeto** — HPO: HP:0100851
- **Regressão motora** — HPO: HP:0033044
- **Anormalidade dos potenciais evocados visuais por padrão** — HPO: HP:0030455
- **EEG com frequências anormalmente lentas** — HPO: HP:0011203
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371
- **Deterioração motora** — HPO: HP:0002333
- **Estado de mal epiléptico convulsivo generalizado** — HPO: HP:0032661
- **Nível reduzido de N-acetil aspartato cerebral por MRS** — HPO: HP:0012708
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Depósitos osmiófilos granulares (GROD) nas células** — HPO: HP:0003657
- **Acúmulo intracelular de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003204
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Tálamo hipointenso em T2** — HPO: HP:0012690
- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084
- **Mioclonia do queixo** — HPO: HP:0012462
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Convulsões fotomioclônicas** — HPO: HP:0001327
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Descargas focais no EEG com generalização secundária** — HPO: HP:0011188
- **Crise mioclônica focal** — HPO: HP:0011166
- **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272
- **Ataxia troncular progressiva** — HPO: HP:0007221
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Convulsões tônico-clônicas fotossensíveis** — HPO: HP:0007207
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Crise autonômica focal** — HPO: HP:0011154
- **Afasia** — HPO: HP:0002381
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Crise de ausência atípica** — HPO: HP:0007270
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- _...e mais 185 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/variable-age-onset-epilepsy-syndrome._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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