# Variante comportamental da demência frontotemporal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/variante-comportamental-da-demencia-frontotemporal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 275864 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/275864
- **CID-10**: G31.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A variante comportamental da demência frontotemporal é uma doença neurológica rara que causa atrofia na região frontal do cérebro, manifestando-se na idade adulta. Os familiares costumam notar alterações marcantes no comportamento, perda da capacidade de planejar tarefas, apatia, compulsão alimentar e dificuldades na fala. A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos fornecidos pelo SUS. O cuidado na rede pública brasileira apoia-se no atendimento em reabilitação para suporte das funções motoras e da comunicação.

## Descrição clínica

A demência frontotemporal variante comportamental (bv-FTD) é uma forma de demência frontotemporal (FTD) que se caracteriza por alterações progressivas no comportamento e uma diminuição na capacidade de planejar, organizar e tomar decisões. Isso ocorre com um encolhimento (atrofia) que afeta principalmente a parte da frente do cérebro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Alexia** — HPO: HP:0010523
- **Agnosia visual** — HPO: HP:0030222
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Anomia** — HPO: HP:0030784
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Sinais de liberação frontal** — HPO: HP:0000743
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Riso inapropriado** — HPO: HP:0000748
- **Demência do lobo frontal** — HPO: HP:0000727
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Motivação diminuída** — HPO: HP:0000745
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476
- **Comportamento sexual inapropriado** — HPO: HP:0008768
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Esclerose lateral amiotrófica** — HPO: HP:0007354
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463
- **Morfologia anormal do neurônio motor inferior** — HPO: HP:0002366
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Disgrafia** — HPO: HP:0010526 (Muito frequente (99-80%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência frontotemporal** — HPO: HP:0002145 (Muito frequente (99-80%))
- **Falta de insight** — HPO: HP:0000757 (Muito frequente (99-80%))
- **Embotamento emocional** — HPO: HP:0030213 (Muito frequente (99-80%))
- **Tomografia por emissão de pósitrons com FDG cerebral anormal** — HPO: HP:0012658 (Frequente (79-30%))
- **Abulia** — HPO: HP:0012671 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Colecionismo** — HPO: HP:0030212 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/variante-comportamental-da-demencia-frontotemporal._

## Genes associados (9)

- **C9ORF72** — Guanine nucleotide exchange factor C9orf72 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Acts as a guanine-nucleotide releasing factor (GEF) for Rab GTPases by promoting the conversion of inactive RAB-GDP to the active form RAB-GTP (PubMed:27103069, PubMed:27193190, PubMed:27617292, PubMe
- **TREM2** — Triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Forms a receptor signaling complex with TYROBP which mediates signaling and cell activation following ligand binding (PubMed:10799849). Acts as a receptor for amyloid-beta protein 42, a cleavage produ
- **CHMP2B** — Charged multivesicular body protein 2b [Major susceptibility factor in]
  - Função: Probable core component of the endosomal sorting required for transport complex III (ESCRT-III) which is involved in multivesicular bodies (MVBs) formation and sorting of endosomal cargo proteins into
- **MAPT** — Microtubule-associated protein tau [Major susceptibility factor in]
  - Função: Promotes microtubule assembly and stability, and might be involved in the establishment and maintenance of neuronal polarity (PubMed:21985311). The C-terminus binds axonal microtubules while the N-ter
- **VCP** — Transitional endoplasmic reticulum ATPase [Major susceptibility factor in]
  - Função: Necessary for the fragmentation of Golgi stacks during mitosis and for their reassembly after mitosis. Involved in the formation of the transitional endoplasmic reticulum (tER). The transfer of membra
- **TMEM106B** — Transmembrane protein 106B [Major susceptibility factor in]
  - Função: In neurons, involved in the transport of late endosomes/lysosomes (PubMed:25066864). May be involved in dendrite morphogenesis and maintenance by regulating lysosomal trafficking (PubMed:25066864). Ma
- **PSEN1** — Presenilin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the gamma-secretase complex, an endoprotease complex that catalyzes the intramembrane cleavage of integral membrane proteins such as Notch receptors and APP (amyloid-beta precurso
- **GRN** — Progranulin [Major susceptibility factor in]
  - Função: Secreted protein that acts as a key regulator of lysosomal function and as a growth factor involved in inflammation, wound healing and cell proliferation (PubMed:12526812, PubMed:18378771, PubMed:2807
- **SQSTM1** — Sequestosome-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Molecular adapter required for selective macroautophagy (aggrephagy) by acting as a bridge between polyubiquitinated proteins and autophagosomes (PubMed:15340068, PubMed:15953362, PubMed:16286508, Pub

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04680130** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Clinico-Pathologic-Genetic-Imaging Study of Neurodegenerative and Related Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04680130
- **NCT04686266** [COMPLETED]: Improving Self-Care of Behavioral Variant Frontotemporal Dementia Caregivers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04686266
- **NCT02736695** [COMPLETED]: Assessment of Hyperphosphorylated Tau PET Binding in Primary Progressive Aphasia and Frontotemporal Dementia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02736695
- **NCT04883229** [WITHDRAWN]: tDCS and Speech Therapy for Motor Speech Disorders Caused by FTLD Syndromes: a Feasibility Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04883229

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A variante comportamental da demência frontotemporal tem cura?

Atualmente, não há tratamentos curativos catalogados nem medicamentos específicos aprovados para reverter a doença. O acompanhamento médico e as medidas de reabilitação têm o papel de auxiliar no suporte e na qualidade de vida do paciente.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A variante comportamental da demência frontotemporal é hereditária?

A doença pode ter causa genética com padrão de herança autossômico dominante. Mutações em genes como *C9ORF72*, *MAPT* e *GRN* já foram catalogadas como causas relacionadas à condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275864); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sintomas incluem alterações no comportamento, perda da capacidade de organização e diminuição da motivação. Comportamento desinibido, riso inapropriado, mudanças no apetite e falhas na linguagem também podem se manifestar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275864); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode envolver testes genéticos laboratoriais para identificar alterações em genes conhecidos. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) está previsto na tabela para investigação de doenças raras.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597566/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Variante comportamental da demência frontotemporal. Disponível em: https://raras.org/doenca/variante-comportamental-da-demencia-frontotemporal
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