# Variante da doença Creutzfeldt-Jakob

> Página oficial: https://raras.org/doenca/variante-da-doenca-creutzfeldt-jakob
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 576370 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/576370
- **CID-10**: A81.0

## Em linguagem simples

A variante da doença Creutzfeldt-Jakob é uma condição neurológica rara contraída com maior frequência após o consumo de carne bovina contaminada por príons. O quadro costuma manifestar seus primeiros sinais na fase adulta e tem prevalência estimada em menos de uma pessoa para cada milhão de indivíduos. A doença não conta com Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no Ministério da Saúde nem com medicamentos dispensados especificamente pelo SUS. O suporte e a assistência clínica devem ser procurados por meio da rede assistencial do Sistema Único de Saúde.

## Descrição clínica

Uma forma da doença de Creutzfeldt-Jakob que é mais comumente contraída após o consumo de carne de um animal que sofre de encefalopatia espongiforme bovina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 233

## Perguntas frequentes

### O que causa a variante da doença Creutzfeldt-Jakob?

Ela é mais frequentemente contraída após o consumo de produtos cárneos de animais infectados pela encefalopatia espongiforme bovina. Não há herança genética clássica associada a essa forma de transmissão priônica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/576370); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:9550/index)

### A variante da doença Creutzfeldt-Jakob tem tratamento pelo SUS?

A enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o cuidado viabilizado pela rede geral de saúde pública.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para o diagnóstico desta condição?

Sim, há 13 testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry (GTR) para a variante da doença Creutzfeldt-Jakob. Entretanto, não constam variantes patogênicas mapeadas no repositório ClinVar.
- Fontes: [18] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Variant%20Creutzfeldt-Jakob%20disease)

### A variante da doença Creutzfeldt-Jakob tem cura?

Não existem medicamentos com aprovação por órgãos regulatórios como o FDA para a cura da doença. Substâncias como quinacrina e pentosana foram avaliadas na literatura científica, mas não constituem terapias curativas aprovadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/576370); [19] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Quinacrine, Fluorodeoxyglucose F18, Carbapenems, Pentosan Sulfuric Polyester, Steroids, Glucose, Ama (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

### Qual é a idade habitual de início da doença?

De acordo com os dados catalogados na Orphanet, a doença manifesta-se tipicamente em indivíduos adultos. A frequência populacional é estimada em menos de 1 indivíduo afetado por milhão de habitantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/576370)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Variante da doença Creutzfeldt-Jakob. Disponível em: https://raras.org/doenca/variante-da-doenca-creutzfeldt-jakob
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