# Variante de xeroderma pigmentoso

> Página oficial: https://raras.org/doenca/variante-de-xeroderma-pigmentoso
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90342 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90342
- **CID-10**: Q82.1
- **OMIM**: OMIM:278750 — https://omim.org/entry/278750

## Em linguagem simples

A variante de xeroderma pigmentoso é uma doença genética rara em que a pele apresenta uma sensibilidade extrema à radiação solar. Por causa de uma alteração no gene POLH, o corpo tem dificuldade em reparar e contornar os danos que o sol causa nas células. Com o tempo, surgem muitas sardas, manchas e uma predisposição muito alta ao desenvolvimento de cânceres de pele. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo o cuidado centrado na proteção rigorosa contra a luz e acompanhamento médico.

## Descrição clínica

A variante de Xeroderma Pigmentoso é um tipo mais leve de Xeroderma Pigmentoso (XP), uma doença genética de pele rara marcada por uma sensibilidade extrema ao sol e um risco maior de desenvolver câncer de pele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Frequente (79-30%))
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491 (Frequente (79-30%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Frequente (79-30%))
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Frequente (79-30%))
- **Sardas em áreas expostas ao sol** — HPO: HP:0007603 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia cutânea** — HPO: HP:0034697 (Obrigatório (100%))
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056 (Frequência: 0/10)
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 0/1)
- **Entrópio** — HPO: HP:0000621
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 0/1)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **POLH** — DNA polymerase eta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA polymerase specifically involved in the DNA repair by translesion synthesis (TLS) (PubMed:10385124, PubMed:11743006, PubMed:16357261, PubMed:20388628, PubMed:24449906, PubMed:24553286, PubMed:3821

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Xeroderma pigmentoso](https://raras.org/doenca/xeroderma-pigmentoso) — ORPHA:910 — 20 sintomas em comum
- [Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne](https://raras.org/doenca/complexo-xeroderma-pigmentososindrome-de-cockayne) — ORPHA:220295 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome De Sanctis-Cacchione](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sanctis-cacchione) — ORPHA:1569 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-2) — ORPHA:221016 — 11 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-1) — ORPHA:221008 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Bloom](https://raras.org/doenca/sindrome-bloom) — ORPHA:125 — 9 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 9 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a variante de xeroderma pigmentoso?

É uma forma genética e rara de xeroderma pigmentoso caracterizada por hipersensibilidade à luz solar e risco aumentado de câncer de pele. Ela ocorre em função de alterações no mecanismo celular de tolerância ao dano provocado pela radiação ultravioleta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90342); [8] Replication intermediate architecture reveals the chronology of DNA damage tolerance pathways at UV-stalled re (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR224981/)

### A variante de xeroderma pigmentoso é uma condição hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com herança autossômica recessiva. O paciente necessita herdar cópias com mutação no gene POLH de ambos os pais para manifestar os sinais clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90342); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos incorporados ou dispensados pelo SUS voltados exclusivamente para esta alteração genética. O acompanhamento e os procedimentos necessários são conduzidos pelos serviços de referência da rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico dessa doença?

O diagnóstico envolve o exame dermatológico das lesões solares e testes genéticos laboratoriais. Existem testes genéticos específicos catalogados que analisam mutações no gene POLH para confirmar o diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90342); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579862/)

### Quais são as principais alterações de pele observadas?

Os pacientes apresentam sardas abundantes em áreas expostas, fotossensibilidade e telangiectasias cutâneas. Também há risco aumentado para o desenvolvimento de carcinoma espinocelular e carcinoma basocelular.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Variante de xeroderma pigmentoso. Disponível em: https://raras.org/doenca/variante-de-xeroderma-pigmentoso
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