# Variante de xeroderma pigmentoso

> Página oficial: https://raras.org/doenca/variante-de-xeroderma-pigmentoso
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90342 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90342
- **CID-10**: Q82.1
- **OMIM**: OMIM:278750 — https://omim.org/entry/278750

## Descrição clínica

A variante xeroderma pigmentoso é um subtipo mais ligeiro de xerodermia pigmentosa (XP, ver este termo), uma fotodermatose rara caracterizada por grave sensibilidade ao sol e um risco aumentado de cancro de pele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Frequente (79-30%))
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491 (Frequente (79-30%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Frequente (79-30%))
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Frequente (79-30%))
- **Sardas em áreas expostas ao sol** — HPO: HP:0007603 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia cutânea** — HPO: HP:0034697 (Obrigatório (100%))
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056 (Frequência: 0/10)
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 0/1)
- **Entrópio** — HPO: HP:0000621
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 0/1)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **POLH** — DNA polymerase eta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA polymerase specifically involved in the DNA repair by translesion synthesis (TLS) (PubMed:10385124, PubMed:11743006, PubMed:16357261, PubMed:20388628, PubMed:24449906, PubMed:24553286, PubMed:3821

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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