# Vasculite urticariforme hipocomplementêmica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/vasculite-urticariforme-hipocomplementemica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 36412 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/36412
- **CID-10**: M31.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A vasculite urticariforme hipocomplementêmica é uma doença rara que causa inflamação nos pequenos vasos sanguíneos. A pessoa acometida apresenta lesões de pele semelhantes a urticária, coceira intensa e redução das proteínas protetoras do complemento no sangue. O quadro também pode provocar dores articulares e alterações em órgãos como rins e pulmões. Embora a doença não tenha um PCDT próprio no Ministério da Saúde, o SUS dispensa o medicamento rituximabe por meio do protocolo clínico de vasculite associada ao ANCA.

## Descrição clínica

Vasculite urticariforme hipocomplementêmica (HUV) é uma vasculite de pequenos vasos mediada por imunocomplexos, caracterizada por urticária e hipocomplementemia (C1q baixo com ou sem C3 e C4 baixos) e geralmente associada a autoanticorpos anti-C1q circulantes. Artrite, doença pulmonar, inflamação ocular e glomerulonefrite são manifestações sistêmicas comuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Hipersensibilidade imunológica** — HPO: HP:0100326 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequente (79-30%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Frequente (79-30%))
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Frequente (79-30%))
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- **Angioedema** — HPO: HP:0100665 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência de complemento** — HPO: HP:0004431 (Muito frequente (99-80%))
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Muito frequente (99-80%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Frequente (79-30%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Ocasional (29-5%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Ocasional (29-5%))
- **Vasculite de pequenos vasos** — HPO: HP:0011944 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade inflamatória do olho** — HPO: HP:0100533 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Epiesclerite** — HPO: HP:0100534 (Frequente (79-30%))
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/vasculite-urticariforme-hipocomplementemica._

## Genes associados (1)

- **DNASE1L3** — Deoxyribonuclease gamma [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Has DNA hydrolytic activity. Is capable of both single- and double-stranded DNA cleavage, producing DNA fragments with 3'-OH ends (By similarity). Can cleave chromatin to nucleosomal units and cleaves

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DESLORATADINA, DESCLARI, DECONLERG, LUR, LEG, ALERADINA, DESTADIN, DESLIN, HYSTALOR, LUR D12, DIZDY, RESPITRAT

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Vasculite mediada por complexos imunes](https://raras.org/doenca/vasculite-mediada-por-complexos-imunes) — ORPHA:156149 — 47 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 27 sintomas em comum
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- [Granulomatose eosinofílica com poliangeíte](https://raras.org/doenca/granulomatose-eosinofilica-com-poliangeite) — ORPHA:183 — 17 sintomas em comum
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- [Tumor raro induzido por vírus](https://raras.org/doenca/tumor-raro-induzido-por-virus) — ORPHA:289635 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a vasculite urticariforme hipocomplementêmica?

A doença é causada por uma inflamação de pequenos vasos mediada por imunocomplexos e autoanticorpos anti-C1q. Pode ter herança autossômica recessiva e associação a alterações genéticas no gene DNASE1L3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/36412); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] DNASE1L3 Deficiency, New Phenotypes and Evidence for a Transient Type I Interferon Signaling (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR344904/)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes apresentam urticária na pele, prurido (coceira) e deficiência de proteínas do complemento. Também são frequentes manifestações como artrite, dor abdominal, conjuntivite e alterações renais como sangue ou proteína na urina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/36412); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a vasculite urticariforme hipocomplementêmica?

A doença não possui um PCDT próprio publicado pelo Ministério da Saúde. Contudo, o SUS dispensa o Rituximabe solução injetável 10 mg/mL com base no PCDT de Vasculite Associada aos Anticorpos Anti-citoplasma de Neutrófilos.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Vasculite Associada aos Anticorpos Anti-citoplasma de Neutrófilos" — o SUS dispensa Rituximabe solução injetável 10 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 5) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico apoia-se na constatação de urticária com baixos níveis de C1q e presença de autoanticorpos anti-C1q no sangue. Para investigação genética, constam 66 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação de variantes no gene DNASE1L3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/36412); [22] NCBI GTR — 66 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581765/); [23] ClinVar — 34 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DNASE1L3[gene])

### A vasculite urticariforme hipocomplementêmica é hereditária?

A condição pode ser transmitida por herança autossômica recessiva, ligada a variantes no gene DNASE1L3. Entretanto, parte dos casos clínicos é descrita nos registros como de herança não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/36412); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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