# Vasculite urticariforme hipocomplementêmica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/vasculite-urticariforme-hipocomplementemica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 36412 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/36412
- **CID-10**: M31.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Rara vasculite de pequenos vasos mediada por imunocomplexos caracterizada por urticária e hipocomplementémia (diminuição de C3, C4 e/ou C1q) e geralmente associada a autoanticorpos anti-C1q circulantes. Artrite, doença pulmonar, inflamação ocular são manifestações sistémicas comuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Hipersensibilidade imunológica** — HPO: HP:0100326 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequente (79-30%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Frequente (79-30%))
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Frequente (79-30%))
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- **Angioedema** — HPO: HP:0100665 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência de complemento** — HPO: HP:0004431 (Muito frequente (99-80%))
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Muito frequente (99-80%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Frequente (79-30%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Ocasional (29-5%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Ocasional (29-5%))
- **Vasculite de pequenos vasos** — HPO: HP:0011944 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade inflamatória do olho** — HPO: HP:0100533 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Epiesclerite** — HPO: HP:0100534 (Frequente (79-30%))
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/vasculite-urticariforme-hipocomplementemica._

## Genes associados (1)

- **DNASE1L3** — Deoxyribonuclease gamma [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Has DNA hydrolytic activity. Is capable of both single- and double-stranded DNA cleavage, producing DNA fragments with 3'-OH ends (By similarity). Can cleave chromatin to nucleosomal units and cleaves

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02593565** [RECRUITING]: Vasculitis Pregnancy Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02593565
- **NCT03004326** [RECRUITING]: Clinical Transcriptomics in Systemic Vasculitis (CUTIS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03004326
- **NCT04213274** [WITHDRAWN]: Study of the Efficacy and Safety of RPH-104 in Adult Subjects With Schnitzler Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04213274
- **NCT03410290** [COMPLETED]: Journey of Patients With Vasculitis From First Symptom to Diagnosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03410290
- **NCT01952275** [UNKNOWN]: Observational Study of the Genetic Architecture of Neutrophil-Mediated Inflammatory Skin Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01952275
- **NCT02476292** [COMPLETED]: Impact of Vasculitis on Employment and Income — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02476292
- **NCT01170936** [COMPLETED]: Ilaris® in Urticarial Vasculitis - Investigation of Treatment Responses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01170936

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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